2021 04 13
由宾夕法尼亚大学塞缪尔·雅各布森博士领导的临床研究团队在1/2期临床试验中观察到前3例Leber先天性黑蒙(LCA1)患者使用新型GUCY2D基因治疗后视力有所改善。该治疗也显示了良好的安全性。这种基因疗法由Atsena Therapeutics公司开发,Atsena Therapeutics是一家从事临床阶段基因治疗的公司。该试验的早期结果发表在《柳叶刀》杂志的网上杂志journal iScience上。
在试验中,前三名注射药物的患者都是患有重度视力丧失的成年人，但视网膜结构仍有一些残留。所有人都接受了最低剂量的治疗。患者第一位和第二位的全视野灵敏度测试显示视杆细胞能有所改善，全视野灵敏度测试是一种适合于晚期恶化进展严重的患者的一种视力检查方法，因为它不需要患者固定。就能够检查提供周边视觉和昏暗环境下的视觉的视杆细胞感受器功能。第三位患者视力由0.05改善至0.1，这表明了视锥功能的改善。
这种疗法是由Atsena创始人兼首席科学官香农·博耶博士以及创始人兼首席执行官技术官员桑福德·博耶，M.Sc发明的，他们都来自佛罗里达大学实验室。
Atsena的资金来自于该基金会的研发基
金,这是一个慈善风险基金，用于早期临
床试验中的新兴疗法的开发，基金会首席执行官Benjamin Yerxa博士
说:“Atsena的LCA1-GUCY2D基因治疗的这些早期结果让我们感到鼓舞,我们期待视力更好的患者接受更高剂量的治疗的进一步结果。”“基因治疗对许多GUCY2D患者来说是一种很有潜力的方法,因为他们的视网膜结构仍然存在,尽管视力严重下降。”
LCA是儿童最常见的致盲原因,每10万人中有2到3人受到影响。
LCA1是由GUCY2D基因导致早期和严重的视力损害或失明。LCA1-GUCY2D是LCA中最常见的一种形式，约有20%的患者患有这种遗传性视网膜疾病。
https://www.fightingblindness.or ... -clinical-trial-219 |
