2018年9月24日
欧洲***管理局的人用***委员会（CHMP）已建议批准Luxterna基因治疗用于由RPE65基因突变引起的遗传性视网膜营养不良。欧盟委员会的最终上市许可决定预计在两个月左右。接下来将在国家层面进行重要讨论，以确定定价和患者获得治疗的机会。
RPE 65基因为制造一种酶提供了指导，该酶对于回收将光转换为眼后电信号的物质至关重要。如果由于基因突变而使该酶减少或缺失，则视觉循环被阻断，导致视力受损和毒素积累。
视力丧失通常在儿童期或青春期开始，并随着视网膜细胞退化而进展。在RPE65基因拷贝中存在突变的人中有50％（一个拷贝是从每个亲本遗传的）将在他们16岁时经历严重的视力丧失。
CHMP建议批准Luxterna用于具有两个RPE65突变拷贝且仍有剩余视网膜细胞（由医疗保健专业人员确定）从该治疗中获益的患者。Luxterna通过单次视网膜注射提供RPE65基因的健康功能性拷贝，以恢复酶的水平并使视觉循环正常进展。正如在临床试验中所证明的，这可以防止进一步的视力丧失并且可以恢复一些功能性视 力. Luxturna治疗的患者在治疗一年后显示出明显改善的夜视力。
继续安全监测
Luxterna临床试验中报告的最常见副作用是眼睛发红，白内障和眼压升高。虽然CHMP的建议是基于对科学数据的全面审查和仔细的风险 - 效益分析，但它确实需要对接受治疗的患者进行长期随访，以确保持续的安全性和有效性。这对于像基因疗法一样新颖的治疗尤其重要; 如果获得批准，Luxterna将成为欧洲第一个也是唯一一个治疗遗传性视网膜疾病的基因疗法。
https://www.rpfightingblindness. ... amp;newseventid=674 |
