2018年8月6日
美国抗盲基金会宣布资助7个新的研究项目，以促进视网膜退化疾病的治疗。每个项目在三年期间将总共收到30万美元。
这些赠款是通过FFB每年从个别调查人员那里征求研究建议而选择的。70位科学家提交了资助申请。FFB的科学咨询委员会审查了申请，该委员会由世界顶尖的视网膜专家组成。
FFB的首席科学官Stephen Rose博士说:“许多被资助的研究项目都是跨领域的，这意味着它们有可能使广泛的人群受益，而不受导致视网膜疾病的突变基因的影响。”“此外，一些项目解决了我们对疾病的理解和建模的一个关键缺口，并有可能以一种重要的方式推动这一领域向前发展。”
以下是七个新项目的摘要:
基因疗法通过保护视锥细胞来保护视力。
丹尼尔·利平斯基博士，威斯康辛医学院
利平斯基博士正在研发一种基因疗法，以防止蛋白质的降解导致锥细胞的死亡，这种光感受器能提供中等视觉、光照条件下的视觉，以及阅读和驾驶的能力。这种治疗有可能帮助患有色素性视网膜炎、莱伯先天性黑朦和Ushar综合征的患者独立工作，不受患者基因突变的影响。
为视网膜疾病设计最佳的病毒类基因传递系统
利亚·伯恩博士，匹兹堡大学
科学家通过改造病毒载体将治疗基因传送到视网膜。基因传递系统的优化方向与需要治疗的视网膜细胞类型密切相关。设计基因传递系统包括选择正确的启动子(作用类似于基因的油门踏板)和合适的病毒外壳(即基因的容器)。Byrne博士正在为每一种视网膜细胞类型创建高感染效率和高特异性的病毒衣壳和启动子的组合，并将其提供给研究机构，从而促进基因治疗在视网膜疾病中的发展。
改进光敏感的光遗传疗法
约翰·弗兰纳里博士，加州大学伯克利分校
光感受器在晚期视网膜疾病(如色素性视网膜炎、Ushar综合征和老年性黄斑变性)中丧失后，光遗传疗法使存活的视网膜细胞具有光敏感性(视觉功能)。然而，目前正在开发的许多光遗传疗法对光的敏感性有限，只能在非常明亮的环境下使用。弗兰纳里博士的团队正在开发一种光遗传学方法，这种方法将在更广泛的光照条件下发挥作用，并可能在临床试验中提供比其他光遗传学替代方法更好的细节感知。
抑制移植RPE细胞的免疫反应
特雷弗·麦克吉尔博士，俄勒冈健康与科学大学
视网膜细胞移植的一个问题是对新引入的细胞的有害免疫反应。视网膜小胶质细胞是第一反应免疫系统细胞，帮助视网膜识别和对抗外来物质。虽然这是一种正常的生物防御机制，但这种反应会对健康细胞移植到视网膜造成不利影响。麦吉尔博士正在研究一种药物，当视网膜色素上皮细胞(RPE)被移植来治疗视网膜疾病(如老年性黄斑变性和Stargardt疾病)时，这种药物可以抑制小胶质细胞的生长。
VLC-PUFA治疗干性AMD和显性Stargardt疾病
保罗·伯恩斯坦，医学博士，犹他大学
长链多不饱和脂肪酸(VLC-PUFAs)是一种非食用脂肪，在视网膜和人体的其他一些组织中是独一无二的。它们被认为是维持光感受器所必需的。VLC-PUFAs的消耗导致ELOVL4基因突变和常染色体显性Stargardt疾病的基因突变。伯恩斯坦博士正在与犹他大学的脂质化学专家合作，开发潜在的VLC-PUFAs治疗方法，并在实验室中进行测试。
识别影响Stargardt疾病严重程度的基因修饰因子
Frans Cremers, PhD, Radboud University Medical Center, Netherlands
常染色体隐性Stargardt疾病通常是由ABCA4基因突变引起的。然而，患者的视力下降的严重程度差别很大，甚至在同一家族具有相同突变的兄弟姐妹之间也是如此。研究人员认为，还有其他基因修饰因子会影响疾病的严重程度。Cremers博士和他的团队通过基因分析，在家庭和兄弟姐妹中对Stargardt疾病进行分析，以确定潜在的修饰基因，这种疗法有可能保护视力
Usher综合征1B大动物模型的开发
玛莎·纽林格博士，俄勒冈州健康与科学大学
Usher综合症的动物模型用途有限，因为它们没有表现出视力丧失（仅表现出听力损失）。Neuringer博士及其同事正在使用基因编辑技术CRISPR / Cas9来开发一种大型动物模型Usher 1B型，这是由MYO7A基因突变引起的。她认为这些动物会出现视力丧失，因此可用于测试潜在的Usher 1B疗法。
https://www.blindness.org/blog/i ... research/#more-5541 |
