本帖最后由 土豆爱婷婷 于 2011-8-11 14:34 编辑
1# 雪山飞狐
真是个好消息啊。
简单点说,就是DNA是主管,mRNA是信息传递员,核糖体是搬运工,氨基酸是建筑材料。
DNA将要编码的蛋白质的信息给mRNA,搬运工就开始按照mRNA上的信息搬运氨基酸。如果DNA上面出现无义突变,mRNA上就是相同的无义突变信息,搬运工在搬运氨基酸的过程中发现,无义突变的这个位置不需要任何氨基酸,所以就停止搬运,那么蛋白合成的过程就在这个地方停止了,得到的是中途合成中断的蛋白质,因此没有任何功能。
PTC124的作用就是能够识别mRNA上面的这种无义突变,并给搬运工一个假象,让他认为这个位置不存在无义突变,那么搬运工就会继续按照mRNA的信息搬运氨基酸,最终合成了完整的,具有功能的蛋白质。
无义突变只能通过基因检测发现,如果RP患者通过基因检测发现自己的RP是由于RP相关致病基因中存在的无义突变造成,那么未来就有可能接受PTC124及其改进版本的药物治疗。 |