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本帖最后由 土豆爱婷婷 于 2011-9-6 08:27 编辑

1# 福娃晶晶
谢谢孙叔叔对我们的信任和好评,对于基因检测所做的比喻很形象。
我想说的是,这些都是我们应该做而且要做好的本职工作。我也希望大家能尽早的检测出结果来,但是不论检测出致病突变与否,都要尊重科学,实事求是,这是对患者的负责也是我们基因检测工作的根本原则。
我们开展基因检测还有一个原则:对于致病基因,是对基因的全部外显子及邻近内含子接头区域进行检测,而不是仅仅只检测目前已知的致病突变位点,这样的检测,可以完整的了解基因整个的突变情况,若检测某个基因未检出异常,患者如有必要再去其他医院做基因检测时,可以避开已检测的基因。

早上吃鸡蛋时,突然想以鸡蛋为元素来编辑一副图片,关于基因检测和基因治疗之间的关系,附上来,让大家有个直观的理解。
我一直想追求以最贴切最形象的比喻来让大家对RP、RP致病基因、RP基因治疗、干细胞治疗等有个很清晰的认识,但是能力有限,目前还在朝这方面加紧努力ing。。。
对了,所有图片来源于网络,我仅对其中一些进行了抠图。。。

RP基因检测与基因治疗--武汉晟达安生物科技.JPG (120.84 KB)

RP基因检测与基因治疗--武汉晟达安生物科技.JPG

15# 苦海泳者
目前国外只有针对致病基因RPE65的可以治疗,其他的有些针对常隐RP及X染色体连锁RP以及一些综合征型RP还在进行临床试验,
我是负责广州军区武汉总医院这边眼科遗传性疾病基因检测的工作
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