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土豆爱婷婷发表于 2011-9-5 10:24 | 显示全部帖子
13# 心痛的父亲
心痛的父亲，你孩子的检测结果已经出来了，请联系我
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土豆爱婷婷发表于 2011-9-5 12:40 | 显示全部帖子
11# BOBOm
BoBom你好，针对LCA的高通量排查系统是通过基因芯片排查目前已知LCA致病基因中发现的已知能够致病的突变位点，而对于致病基因中出现的新的致病突变位点则不能检测到。

目前我们开展的基因检测，是对致病基因进行全外显子的排查，完全查清患者该基因的突变情况。

打个简单的比方，一个基因，目前发现上面有2个地方突变能够导致疾病，那么高通量排查系统就只针对这2个地方进行检测，如果患者这个基因其他位置存在新的致病突变，那么高通量排查系统就检测不到。
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土豆爱婷婷发表于 2011-9-6 19:54 | 显示全部帖子
17# 心痛的父亲
心痛的父亲，你好，你孩子的检测结果已出，昨天在论坛里联系你，不知你看到消息了没有
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