土豆爱婷婷

1# 雪山飞狐

这则信息实际上是WPTV电视台(http://www.wptv.com)一个非常简短的信息摘录稿子，由阿曼达（ Amanda kahan）发布于电台网站上。
摘录稿内容大致为：Betti有4个孩子，其中3个在十几岁时就被诊断为视网膜色素变性（RP），Betti查找病因经历了前前后后近20年的时间，将RP相关的50多个致病基因全部检测完，依然没有查出问题所在。随后迈阿密的遗传学家介入，采用全外显子组检测技术，最终确定了Betti家庭RP的致病基因，为Betti家庭带来了希望，使Betti孩子RP的治疗和治愈成为了可能。随后Amanda kahan得出：基因治疗及基于对基因组的认识使得疾病的治疗和治愈成为可能。并在稿子最后发出感叹：一个发现改变了Betti家庭的命运，并在不久的将来能够帮助更多的家庭。

这则摘录稿很适合大众读者。另外大家有没有想过，全世界这么多RP家庭，为什么Betti家庭RP值得被报道？我想这是基于Betti对孩子深深的爱，对病因检查的执着，以及孩子们对光明的渴望，让这个RP家庭充满了温暖，充满了希望。这只是一个平凡的不能再平凡的家庭，平凡的付出，平凡的爱。正是这种平凡，才最能震撼我们的灵魂。

整片文章的思想：
命运的不公，生活的态度，科技的力量。
有爱才有家。
知识改变命运，科技改变生活。

另附上几个视频，有关于母爱，命运，态度

台湾大众广告--蔡莺妹的旅程：母爱无疆：
坚韧，勇敢，爱
http://v.youku.com/v_show/id_XMTUyMzExMjg0.html
中国达人秀--高峰--从头再来：
从短暂的辉煌走向踏实的人生。
http://v.youku.com/v_show/id_XMjk5MjYxNTUy.html
泰国-潘婷广告：励志广告-你能型
http://v.youku.com/v_show/id_XMjY4MTg3NzQ0.html
广告讲述一个听力有缺陷的小女孩在一个老爷爷的鼓励下练习拉小提琴，遭到了另一个弹钢琴的女孩的嫉妒，被处处刁难，但她最后还是在演奏比赛中获得了巨大的成功。
女孩儿：为什么我和别人不一样？
老爷爷：为什么。。。要和别人一样呢？
音乐是有生命的，轻轻闭上你的眼去感受，你就能看见。

土豆爱婷婷

1# 雪山飞狐
这个报道实际上是2011年2月出来的。涉及的新的RP致病基因为一个叫脱氢多萜醇磷酸合酶（dehydrodolichol diphosphate synthase，简称DHDDS）。

相关详细的资料参考网上已有的译文：
来源：踏浪视障人电子资讯
http://www.hadley-china.org/Engmag/mag110201.html

迈阿密大学科学家发现新致盲基因
译者 任铮浩

由迈阿密大学米勒医学院（University of Miami Miller School of Medicine）的遗传学者领衔的研究团队发现了一个可导致视网膜色素变性（retinitis pigmentosa）的新基因，终于解开了一个困扰了家住难佛罗里达的利德斯凯夫妇进20年的谜团，他们的四个孩子中，有三人先后失明。
现已年过三旬的利德斯凯兄妹在十多岁时，视力开始减退。他们的父母贝蒂和卡洛斯先后已对遗传DNA物质中与视网膜色素变性有关的超过50个基因做了检测。2009年末，他们开始接受迈阿密大学科学家的诊治，在此之前，所有人都无法确定这一家族患者的病因。2010年夏天，研究者通过外显子组测序（exome sequencing），终于找到了导致他们视网膜色素变性的致病基因，并在斑马鱼生物模型上加以验证。
利德斯凯夫人表示：“18年来，我们一直在试图寻找导致这种疾病的罪魁祸首，最终迈阿密大学的科学家为我们了却了夙愿。对这个结果，我们等待了很久。这些科学家真的是我们全家的大恩人。他们完成了一项改变人们生活历程的工作，这不仅能让我们一家受益，还能使许多其他人也从中得到启示。我们十分感激他们的辛勤劳动。”
作为本项研究的成果，题为《全基因组测序发现脱氢多萜醇磷酸合酶变异与视网膜色素变性之关系》(Whole-exome sequencing links a variant in ‘dehydrodolichol diphosphate synthase’ to retinitis pigmentosa)的论文将于本周四（2011年2月3日）在《美国人类基因杂志》（American Journal of Human Genetics）上正式发表。为了定位导致利德斯凯家族型视网膜色素变性的基因，研究者采用了一项被称为全基因组测序（whole-exome sequencing）的新技术，其将彻底的扫描个体遗传物质中的基因代码片段。研究发现，在该家族成员的遗传物质中，导致视网膜色素变性的基因为一种名为脱氢多萜醇磷酸合酶（dehydrodolichol diphosphate synthase）或称DH.s的酶指定遗传密码，其被认为在感光蛋白质——视紫红质（rhodopsin）的合成过程中起到很大作用。

土豆爱婷婷

12# 勇敢的老虎
你好，老虎。
在2011年2月同时在人类遗传学 American of Human Genetics发表的2篇文章均是有关于DHDDS基因突变所致的常隐RP，一篇就是上述美国迈阿密遗传学家针对Betti家庭RP的研究，另一篇为以色列学者针对几个犹太家族的RP研究。
在后一篇中，发现了DHDDS无义突变导致了RP，针对DHDDS无义突变，PTC124这个药物有望能够治疗。详情见PTC124相关贴子：http://www.rp-china.org/viewthread.php?tid=3257&highlight=PTC

另附上述2篇研究发表的文献：
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21295283/
Am J Hum Genet. 2011 Feb 11;88(2):201-6. Epub 2011 Feb 3.
Whole-exome sequencing links a variant in DHDDS to retinitis pigmentosa.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21295282/
Am J Hum Genet. 2011 Feb 11;88(2):207-15. Epub 2011 Feb 3.
A missense mutation in DHDDS, encoding dehydrodolichyl diphosphate synthase, is associated with autosomal-recessive retinitis pigmentosa in Ashkenazi Jews.

土豆爱婷婷

12# 勇敢的老虎
基因治疗，首先要找到致病基因，查出致病突变才能针对性的治疗。
这就像要射箭，要先有个靶子一个道理。
基因治疗是有针对性的，不同基因，不同突变类型，所涉及到的治疗方案均有所不同。

土豆爱婷婷

15# 勇敢的老虎
我不是医生哦，老虎，我是分子生物学方向。。