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土豆爱婷婷
发表于 2011-8-23 05:48
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本帖最后由 土豆爱婷婷 于 2011-8-23 06:02 编辑
2#
feng
feng你好,无需提前预约,直接门诊挂号,眼底组的医生会对你进行遗传咨询,初步判断RP遗传类型,确定初步排查的基因项目。
同时要注意在基因检测项目表上,请一定要写上自己直接的联系方式,我们在开始检测前,会再次电话联系,对RP遗传类型及检测的基因项目进行确认。如果无法联系到,我们会暂停该患者血样的基因检测工作,望RP患者注意。
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土豆爱婷婷
发表于 2011-8-24 01:07
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本帖最后由 土豆爱婷婷 于 2011-8-24 01:08 编辑
4#
feng
1、如果想在门诊进行眼底相关检查,请周一和周三来,周一和周三为门诊受诊时间
2、如果只是做基因检测,不进行眼底相关检查,周一到周五都可以,眼底组的专家会进行遗传咨询判断遗传类型,勾选检测项目单上的基因。然后进行血液的采集,冻存。
3、采集的血液样本一般是隔天送达实验室。血样到达实验室的24h内开始检测工作,1-2周出具检测报告。
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土豆爱婷婷
发表于 2011-8-29 17:49
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6#
坐听松涛
要先进行遗传咨询确定遗传类型,再确定具体需要检查的基因,不同基因的检测费用因为检测的外显子数目及大小不同而不同,目前针对RP所有已报道的致病基因都已有完备的检测方案。具体信息可站内我。
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土豆爱婷婷
发表于 2011-8-29 18:03
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7#
YESCHONG
前期因为某些原因,导致论坛里一些坛友的基因检测结果滞后,对此向大家表示歉意。
目前公司的基因检测工作已走向正轨,将积极、认真、负责的为大家做好基因检测工作,接受大家的监督。
血样到达实验室的24h内开始检测工作,1-2周出具检测报告。对少数综合征型RP如Usher综合征,需要针对检测的基因进行检测方案的设计及优化,检测工作会滞后1周,希望大家理解。
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