有关基因检测

土豆爱婷婷

论坛里众多RP患者对基因检测很关注，同时也存在不少疑问，我觉得有必要让大家对医院进行的基因检测有个大概了解：

      第一，医院进行检测，首先是要积累临床样本，样本数量上来了之后再根据遗传咨询确定的遗传类型（比如常显RP，常隐RP，X-连锁RP，散发型RP）分类进行基因检测，基因检测的费用由医院获得的国家经费支持，从中开支。

     第二，不同遗传类型RP所包含的致病基因均有所不同。常显RP、常隐RP、X-连锁RP、线粒体遗传RP、双基因遗传RP均有其相关的致病基因。
     不同遗传类型的RP在不同人群所占的比例存在一定程度的差异。通常，常显RP、常隐RP、X-连锁RP在RP病例中所占的比例分别为15%~20%、20~25%、10~15%，其余的40%~50%的患者无家族史，称为散发性RP。双基因遗传RP是由2个基因突变所致，比较罕见，线粒体遗传RP通常伴随有全身的综合征，如肌肉无力等，亦较罕见。
      散发性RP有可能是常显RP、常隐RP、X-连锁RP等中的任意一种，但大部分的散发性RP属于常隐RP。

      第三，基因检测的流程：根据遗传咨询确定遗传类型，分类进行基因检测。
      常显RP：优先排查RHO、RDS、PRPF31【RHO、RDS、PRPF31、RP1、PRPF8、IMPDH1、PRPF3、CRX、RPGR等】；
      常隐RP：优先排查RPE65、USH2A、CRB1【USH2A、CRB1、PED6A、PDE6B、RPE65、CNGB1、ABCA4等】；
      X连锁RP：优先排查RPGR、RP2【PGR、RP2、(RP6、RP23、RP24、RP34为致病区域，尚未确定具体基因)】
      散发性RP：优先排查RHO、PRPF31、RPE65。

      第四，结果反馈：不同类型的RP患者，根据优先排查的致病基因检出情况，将基因检测结果反馈给RP患者。

      第五，对未检出的RP患者血样，根据科研需要，决定是否进行进一步的致病基因检测。

土豆爱婷婷

6# passway
我是很不愿意看到这么多RP患者天南海北的跑着做基因检测，这路费食宿费误工费门诊费杂七杂八加下来，可是一笔非常大的开销
论坛里就有一个RP患者，夫妻两口子专门从外地去协和，4天总共花了五六千，一年过去了，还没有检测结果出来。
实际上，基因检测的费用，按散发性RP优先排查的RHO（5个外显子）,RPE65（14个外显子），PRPF31（14个外显子），即使三个基因全部外显子排查，一半的花费都用不了。