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Leber遗传性视神经病变
Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多，常于15～35岁发病，临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大，可由完全正常、轻度、中度到重度。
英文名称
Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON
就诊科室
眼科
多发群体
15～35岁男性
常见病因
线粒体DNA的位点突变，视神经退行性变的母系遗传性疾病
常见症状
双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，中心视野缺失及色觉障碍
病因
线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征，国外已报道25个位点突变，一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%，3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变，次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%，但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关，亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。
临床表现
临床上一般可分临床前期、急性期和亚急性期、慢性萎缩期。其特征呈无痛性视神经病变，急性期视力可急剧下降至仅见指数。视力虽不同程度减退大多数在0.1左右，很少有全盲者。视力可以自行恢复，特别是见于儿童期发病，14484型突变通常预后比较好。急性期视盘充血，盘周有毛细血管扩张及神经纤维肿胀，视盘可出现视网膜动静脉不同程度迂曲扩张。视野异常以中心暗点和旁中心暗点最多见，色觉障碍常见为后天获得性，如果病情好转，色觉障碍也随之好转，常以红绿色盲多见。早期视网膜受累，其后继发视神经病变，称为视神经网膜病。VEP检查有助于了解视功能的状况，对亚临床或隐匿性病例更有特殊诊断价值。 |
