日科学（2011年9月2，） - 本 - 古里安大学的内盖夫Ohad Birk教授领导的研究小组发现了一种基因，其缺陷，特别是造成近视或近视。
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另请参见：
医药卫生
•眼部护理
•基因
•基因疗法
•人类生物学
•ersonalized医药
•出生缺陷
参考
•玻璃体
•近视
•屈光手术
•远视
在一篇文章中出现的美国人类遗传学，Birk和他的团队杂志“网上透露，在LEPREL1突变已被证明是造成近视。
“我们终于开始明白为什么近视发生在分子水平上，”Birk教授说。这一发现是在BGU的莫里斯卡恩在国家生物技术在内盖夫沙和大雁索罗卡大学医学中心的临床遗传学荣研究所的人类遗传学实验室的集团努力。
近视是人类最常见的眼部疾病，主要是一种遗传性状。除了作为一个重要的公共卫生问题，近视的其他次要眼疾，如视网膜脱离，黄斑变性，以及发病早期青光眼和白内障的发病率较高，也导致。尽管几十年的深入研究特定基因的缺陷导致近视仍然难以实现。
在深入研究了严重的早发性近视，是在一个特定的贝都因人在以色列南部的部落共同缺陷的基因被确定。作为研究的一部分，并在与芬兰的一个组合作，在一个模型系统研究表明，利用昆虫细胞酶活性的基因突变是有害的。
，LEPREL1，基因编码一种酶，是必不可少的胶原蛋白眼的最后修改。在缺乏这种酶的活性形式，异常的胶原蛋白形成，造***类眼球比正常情况下更长的时间。因此，光束进入眼球的焦点，在视网膜的前面，而不是本身和近视出现在视网膜上。
未来的研究将确定是否LEPREL1或与其有关的基因在近视的因果关系发挥了显著作用，在人口以及大。
Birk教授的研究小组迄今已阐明了导致人类疾病的超过15的分子机制，以及研究结果是有效地在大量的筛选试验和预防方案的实施。 |
