2011年8月10日 - 在我们的身体的每一个细胞，DNA是发送消息，被称为信使核糖核酸（mRNA），它告诉我们的细胞做出什么蛋白质。蛋白质的重要基石，我们的细胞提供结构和强度，规范和保护我们的身体“化学，并促进氧气和其他必要的物质运输。蛋白质也到我们的健康感光器，感光细胞在视网膜和生化过程，使视力可能至关重要。因此，关键是我们的DNA中传输的消息是正确的翻译，使正确的蛋白质。
在所有视网膜退化性疾病，约12％，翻译成所需的蛋白质的mRNA停止过早导致非功能性蛋白的生产，并造成视力减退。简单来说，它的作为如果有人中途停止朗读一个句子，和由此产生的消息没有任何意义。这些翻译的错误是由于什么是提前终止密码子或PTC的。
在基金会资助在德国美因茨，乌韦沃尔夫鲁姆，博士，和他的团队在约翰内斯古腾堡大学的研究是评价一种药物，可以“读通过”PTC的视网膜细胞培养和小鼠模型Usher综合征型1C （USH 1C）。这种药物使细胞来阅读完整的消息，并做出正确的蛋白质。 PTC124已知药物已经在Duchene肌肉萎缩症和囊性纤维变性的临床试验，这两者都是由PTC的造成毁灭性的条件。
在在杂志上，2011年5月人类基因治疗发表研究论文，博士沃尔夫鲁姆报道，PTC124有效最初USH 1C研究。他指出，在向前推进的治疗，他的团队需要识别的最佳方法提供的药物在人类的视网膜。 FFB资助的研究将评估的多种管理选项，包括口服给药，眼药水，视网膜下注射。正如任何新药物的安全性研究是必不可少的，以及重要的是要验证该药物不会引起身体其他部位的问题。
“斯蒂芬玫瑰，博士，首席研究人员，基金会的战斗，说：”我们对潜在的新方法，这种治疗遗传变异兴奋，因为它拥有治疗视网膜条件，包括各种形式的视网膜色素变性和Usher综合征的广泛的潜在失明。 “，它显示了一些在临床试验中的成功为其他疾病，其实也是一大利好。这使我们在药物更有信心，因为我们向前向前发展。“
沃尔夫鲁姆博士的研究小组最近收到从基金会的一个为期三年的拨款，以进行安全性，有效性和交付研究PTC124药物的改进版本。 |
