凤凰涅盘

1# 命中注定
研究人员发现新的致盲性眼病的遗传原因
几个不同的实验室的专业知识相结合，爱荷华大学的研究人员发现了一个新的致盲性眼病视网膜色素变性（RP），遗传原因，在这个过程中，发现了一个全新版本的消息影响蛋白质的代码。
使用最新的DNA测序技术分析蛋白质的一个单一的RP患者的基因组编码的地区，研究人员发现了一个突变的基因称为麦（相关激酶的雄性生殖细胞）。以前没有这种基因与人类疾病的眼睛。然而，组织捐赠的眼睛检查表明，麦蛋白是位于受该疾病影响的视网膜部分。
然后，研究人员从患者自身的皮肤细胞生成诱导多能干细胞（iPS细胞）和哄骗这些未成熟细胞发展成视网膜组织。这个组织分析表明，该基因突变引起的麦蛋白在视网膜上的损失。
巴德说：“塔克UI助理教授，博士，”这些新技术，极大地增强我们的能力，以发现和验证致病突变，这是至关重要的，以我们的能力，喜欢RP的治疗疾病的进展，下一步，眼科及视觉科学和研究的主要作者。
RP是一种罕见的，继承的致盲眼病，在美国的约1 4,000人的影响。它被认为是由基因突变引起的，在超过100种不同的基因，其中只有一半的已确定。
埃德温斯通，医学博士，哲学博士，霍华德休斯医学研究所研究员和视觉研究的UI研究所所长率领的用户界面的研究人员，发现在一个病人麦的突变，筛选RP的1798例患者的DNA，并确定了20与其他个人相同的麦突变。这一结果表明，约1.2％RP的情况下，在总人口中的新麦突变帐户。有趣的是，所有与麦突变的RP患者有21人的犹太血统，提示该突变可能是一个重要原因RP在这个人口。
在UI眼科及视觉科学副教授，博士，罗伯特穆林斯，实验室的工作表明，麦蛋白在反相影响最严重的细胞产生。这些研究结果提示Tucker和他的同事们从原来的病人的iPS细胞。
“诱导多能干细胞，让我们产生遗传性疾病的患者受影响的组织和分析特定的基因突变是如何导致疾病，”塔克​​说。 “这是特别强大的，当我们在寻找，如视网膜和大脑，这通常不会在个人生活中活检无法组织。”
虽然麦基因以前被认为有13个蛋白编码外显子已知的片段，当UI团队麦基因的克隆和测序，他们发现了一个新版本的基因只能在视网膜上，有一个额外的蛋白质编码发现外显子。
该小组还发现，麦突变，其中涉及到麦基因的DNA大块插入，打乱了这样一种方式的基因，视网膜细胞失去的能力，使麦蛋白的更长的版本。
“我们发现，一个新的视网膜特定的外显子，没有其他的组织，我们测试了这个版本的蛋白质编码的成绩单”塔克说。 “这是重要的，因为标识的基因突变，防止视网膜具体麦蛋白的生产。
“IPSC工作的证据证实这种视网膜疾病的基因突变的作用。显示，从受影响的病人产生的视网膜细胞不能成熟的视网膜麦蛋白，这种突变的RP的病理生理机制提供了有力的证据，”塔克解释。
根据新的工作，UI团队希望这种形式的RP潜在的治疗探索基因治疗和细胞替代战略。
资助这项研究是由国家眼科研究所，国立卫生研究院新的创新奖项目和基金会战斗失明的赠款部分。
“斯蒂芬玫瑰，博士，首席研究人员，基金会战斗失明，说：”我们很高兴地看到爱荷华州大学和其合作者汇集几个不同的研究方式，包括遗传学和干细胞，挽救视力。 “他们的创新和团队精神，大大增强了我们的选民都取决于治疗的发展。”
提供爱荷华大学保健

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2# 命中注定

一种新的方法查明原因，遗传失明

2011年8月08，

视网膜色素变性的原因之一，在美国4000人的累进视力减退。 ，但它不是一个单一的疾病。相反，它是一组相关的条件被认为是在100多个不同的基因突变引起的。只有不到一半的基因已被确定。一种新的方法，干细胞研究相结合的新一代测序，发现了一种新的突变导致视网膜色素变性，并提供了一​​项战略，以梳理出更多的致病基因。

许多的突变，导致视网膜色素变性（RP），只有很少发生，并寄希望于下来已经证明了显着的困难。埃德温斯通，霍华德休斯医学研究所的研究员，谁领导了这项新的研究说，重要的是要继续搜索。 “如果有100个不同的基因，导致RP和我们已经得到了其中的一半，你可能会问，”为什么你需要找另外一个呢？“你需要一个又一个，如果它的你，”他说。 “如果您的致病基因还没有被发现，大多数的前发现不会帮助你十分。”
“我们能够在这个实际的人的发病机制研究，人在其中的突变被发现。”
埃德温M ·斯通
在研究发表线上周年8月8，2011年，斯通的研究小组在美国国家科学院科学的诉讼扫描从某种形式的视网膜色素没有任何的突变引起到目前为止（RP）的患者蛋白质编码的DNA与条件。确定候选人突变后，他们调查了创建它们指示发展成视网膜细胞在实验室中的干细胞从病人的皮肤，对眼睛的影响。虽然他们开始从一个更大的群体与RP的个人的一个病人，他们的研究与分析的DNA出现新发现的20人，或约一％的样本的基因突变。
确定新的RP，致突变的过程测序团队开始了，当病人的外显子组DNA编码的蛋白质的一部分。虽然外显子组代表一个人的基因组中只有％，这是其中最经常发现的致病突变。他们的下一个任务是通过所产生的数据，调查，试图找出致病基因。困难不只是大小的人类基因组 - 60亿个核苷酸 - 这是正常的遗传变异的数量，金额约600万的差异，从人到人。定位负责任的使用只是一个受影响的个体基因组的突变是一项艰巨的任务，需要巧妙的算法，一个数额巨大的计算能力，和一个健康的运气剂量石说，曾与长期的合作者和霍华德休斯医学研究所研究员VAL工作谢菲尔德做到这一点。
石和谢菲尔德，无论是在美国爱荷华大学眼科及视觉科学系，发现病人的麦（男性生殖细胞相关激酶）基因的两个副本，有一个突变。麦表达迄今已与精子细胞发育的基因从未被证明是导致人类的视力减退。但精子细胞与人类视网膜的感光细胞的共同的一件事情：它们都含有纤毛，薄感官细胞器的细胞扩展。感光细胞纤毛缺陷可能会导致与RP相关的视力减退的类型，研究人员开始怀疑这可能是病人在他们的研究。
要确定是否突变可能是一个似是而非的疾病原因，捐助组织的研究人员从人类的眼睛看麦蛋白在视网膜上。事实上，他们发现在感光细胞内段的蛋白质。 “这是有说服力的，麦可能会导致RP的，因为它是在犯罪现场，说：”罗布穆林斯，在美国爱荷华州大学的细胞生物学家参加研究的研究员。
巴德塔克，在美国爱荷华大学的干细胞科学家，还带来了他的专长项目，使用相同的RP病人的皮肤活检创建的诱导多能干细胞，它可以提示分化成几乎任何组织类型。他哄着干细胞发展成视网膜细胞，使研究人员能够看到麦突变如何影响眼睛。 “你不能经常活检人的视网膜研究的一种遗传性疾病的机制，”塔克说。 “即使在这个人的麦突变测序鉴定，我们无法可能告诉它做什么，人的视网膜。现在，我们可以。“
遗传分析表明，病人的麦基因插入额外的DN***段，但它并不完全清楚这是否会影响麦的眼睛的功能。干细胞的实验提供了一个答案。与RP患者的视网膜神经细胞无法使麦蛋白。从一个健康的病人的视网膜细胞派生的，以及具有不同的遗传形式RP患者所得者，却没有这样的困难。 “我们能够在这个实际的人的发病机制研究，在人的基因突变被发现的人，”斯通说。 “这项研究联合诱导多能干细胞技术的下一代测序。”
这是一个20年的决策实验。一旦石和他的同事们证实，在原有的病人的突变，他们回去，他们会从1800 RP患者在过去二十年收集的血液样本。麦突变，他们测试这些样本，发现了另外20个病人谁共享的突变，所有的人都包括原病人的犹太血统。
审议个人与疾病，没有受影响的家庭成员的人，涉水通过噪音，找到真正的突变外显子组是一个极其艰巨的任务。事实上，个别病人的外显子组导致的麦突变的发现还藏着两个其他已知的RP致病突变，这两者单独导致疾病的基因。他的病情引起这些突变最终被排除，因为每个只有一条染色体上发生的，并且，一个基因的两个副本必须突变造成像RP的隐性疾病，但他们复杂的寻找真正的罪魁祸首。
这一成功之后，研究人员现在计划，适用相同的技术相结合，以尝试找出许多新的RP基因，因为他们可以。因为有这么多潜在的RP致病基因，其中许多人可能会涉及与条件的患者在不到一％。能够使用IPSC的技术，提供一个突变的疾病参与的机制确认将在确定这些稀有罕见疾病的原因非常有帮助，斯通说。

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3# 命中注定
2011年8月9日
几个不同的实验室的专业知识相结合，爱荷华大学的研究人员发现了一个新的致盲性眼病视网膜色素变性（RP），遗传原因，在这个过程中，发现了一个全新版本的消息影响蛋白质的代码。
，这是8月8日在线发表在诉讼中的国家科学院学报（PNAS）的早期版本，这项研究表明，该突变可能是RP在犹太血统的人的一个重要原因。调查结果还发展预防和治疗这种RP的使用相结合的基因检测，基因治疗和细胞替代方法形式奠定了基础。
使用最新的DNA测序技术分析蛋白质的一个单一的RP患者的基因组编码的地区，研究人员发现了一个突变的基因称为麦（相关激酶的雄性生殖细胞）。以前没有这种基因与人类疾病的眼睛。然而，组织捐赠的眼睛检查表明，麦蛋白是位于受该疾病影响的视网膜部分。
然后，研究人员从患者自身的皮肤细胞生成诱导多能干细胞（iPS细胞）和哄骗这些未成熟细胞发展成视网膜组织。这个组织分析表明，该基因突变引起的麦蛋白在视网膜上的损失。
巴德说：“塔克，博士”这些新技术，极大地增强我们的能力，以发现和验证致病突变，这是至关重要的，以我们的能力，喜欢RP的治疗疾病的进展，下一步， （照片，顶），UI助理教授，眼科及视觉科学和研究的主要作者。
RP是一种罕见的，继承的致盲眼病，在美国的约1 4,000人的影响。它被认为是由基因突变引起的，在超过100种不同的基因，其中只有一半的已确定。
埃德温斯通，医学博士，哲学博士，霍华德休斯医学研究所研究员和视觉研究的UI研究所所长率领的用户界面的研究人员，发现在一个病人麦的突变，筛选RP的1798例患者的DNA，并确定了20与其他个人相同的麦突变。这一结果表明，约1.2％RP的情况下，在总人口中的新麦突变帐户。有趣的是，所有与麦突变的RP患者有21人的犹太血统，提示该突变可能是一个重要原因RP在这个人口。
在UI眼科及视觉科学副教授，博士，罗伯特穆林斯，实验室的工作表明，麦蛋白在反相影响最严重的细胞产生。这些研究结果提示Tucker和他的同事们从原来的病人的iPS细胞。
“诱导多能干细胞，让我们产生遗传性疾病的患者受影响的组织和分析特定的基因突变是如何导致疾病，”塔克​​说。 “这是特别强大的，当我们在寻找，如视网膜和大脑，这通常不会在个人生活中活检无法组织。”
虽然麦基因以前被认为有13个蛋白编码外显子已知的片段，当UI团队麦基因的克隆和测序，他们发现了一个新版本的基因只能在视网膜上，有一个额外的蛋白质编码发现外显子。
该小组还发现，麦突变，其中涉及到麦基因的DNA大块插入，打乱了这样一种方式的基因，视网膜细胞失去的能力，使麦蛋白的更长的版本。
“我们发现，一个新的视网膜特定的外显子，没有其他的组织，我们测试了这个版本的蛋白质编码的成绩单”塔克说。 “这是重要的，因为标识的基因突变，防止视网膜具体麦蛋白的生产。
“IPSC工作的证据证实这种视网膜疾病的基因突变的作用。显示，从受影响的病人产生的视网膜细胞不能成熟的视网膜麦蛋白，这种突变的RP的病理生理机制提供了有力的证据，”塔克解释。
根据新的工作，UI团队希望这种形式的RP潜在的治疗探索基因治疗和细胞替代战略。
资助这项研究是由国家眼科研究所，国立卫生研究院新的创新奖项目和基金会战斗失明的赠款部分。
“斯蒂芬玫瑰，博士，首席研究人员，基金会战斗失明，说：”我们很高兴地看到爱荷华州大学和其合作者汇集几个不同的研究方式，包括遗传学和干细胞，挽救视力。 “他们的创新和团队精神，大大增强了我们的选民都取决于治疗的发展。”
塔克，石材和穆林斯此外，研究小组成员包括托德Scheetz，VAL谢菲尔德，亚​​当德卢卡，杰里米霍夫曼和丽贝卡Scheie眼科研究所的UI和萨穆埃尔雅各布森在美国宾夕法尼亚大学的约翰斯顿。
来源：爱荷华保健媒体关系，大学霍金斯道，200室W319