武汉行

我要看得见！

谢谢论坛和群里面朋友的帮助让我顺利的和陈中山博士联系上了，
  我和妈妈于9月26日前往陈博士那做检查，陈博士是不坐门诊的所以我们挂号的时候看到没有陈博士的号，还以为会白跑一趟，后来才知道是在五楼做检查。 我从来没有做过详细和专业的检查，所以怎样都有点害怕，特别是在扩瞳，陈博士还是很耐心的鼓励了我，也很感谢陈博士在和妈妈聊病情的时候话语中都是希望和鼓励，让妈妈有了信心，其实这也是我要去找陈博士的原因，我想让妈妈开心一点，有个专业的医生告诉她一切都还有希望，
  检查很顺利，我们还做了基因检测，还在等消息。检查大概需要半天的时间，希望我们的经历能给要去看病的朋友一个信息上的帮助。
  谢谢每一个在我们付出的医务工作者，还有一点想提醒到大家的，就是如果你是想咨询很专业的问题，那么还是不要打医院大范围的咨询电话，因为他们也不是很清楚，还是要找对人再咨询，这样自己也不会有那么多失望。
  希望有个好结果

我要看得见！

6楼的朋友你好，你问我陈博士到底说了哪些有希望的话，我也不知道怎么回答你，因为在去之前我就和陈博士说了，不管我妈妈的情况怎么样都请他给妈妈信心，所以我也不能很确定那些话有多少是真实的情况，只是后来我去问了陈博士我妈妈会不会瞎，他说我妈妈那个情况不会，干细胞那边的发展会很快，让我们相信我们能等到那一天，可能经费上也会需要一笔。
因为我们还要赶火车回来，所以没有再多聊什么
等我的那个基因报告出来再来告知大家

我要看得见！

我也希望陈博士说的是真的。
检查一个点是800。如果你需要做更多的再根据你要做的多少来决定。
如果有朋友要去的话还是先和陈博士联系好，坐车最好是坐到武昌站，从那打车过去大概是12元左右，但一定要小心的士车的司机会带你走远路，因为我们就遇到了，其它的费用没有什么了。

我要看得见！

检测内容：RPE65基因全部外显子（14个）及邻近内含子序列（30bp）
检测方法：血液样本DNA提取，PCR、测序。
检测结果：RPE65基因第10外显子检出同义突变（c.1056G>A，p.Glu352Glu），经SNP数据库检索，证实为SNP位点（rs12145904）；其余外显子未检出突变。


RPE65基因结构




第10外显子检测结果（杂合A/G）



结论：RPE65基因全部外显子（14个）均未检出异常突变，仅在第10外显子检出同义突变（c.1056G>A，p.Glu352Glu），经SNP数据库检索，证实为SNP位点（rs12145904）。

检测声明：报告结果仅对本次受检血样负责。报告结果仅反映本次受检血样PRE65基因全部外显子（14个）及邻近内含子区（30bp）DNA序列信息，不能排除RP其他相关致病基因（RDS、ROM1、RP1、PRPF31、CRX等基因）存在突变的可能性。
这是我的基因检测结果。我看不懂，还在向医生咨询，有谁能帮我看看

我要看得见！

我在等陈博士的消息