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http://www.healio.com/ophthalmol ... -by-rpe65-mutations
2016年4月29日
腺相关病毒载体提高RPE65基因突变导致的视网膜变性患者一个或多个视觉功能测量。
研究者着手评估rAAV2-CB-hRPE65，一种表达RPE65的重组腺相关病毒载体的安全性，RPE65是一个由视网膜色素上皮细胞中产生的65KD特异性蛋白。 RPE65的突变被认为造成活性发色团的一个严重的缺陷，并可能导致莱伯先天性黑朦LCA和严重的早期儿童期发病视网膜营养不良。
开放标签，非随机，多中心的临床1/2期试验包括年龄6岁到39岁，RPE65基因突变导致的莱伯先天性黑蒙LCA或严重的儿童早期发病的视网膜营养不良的12例患者。
每个患者的更差视力眼经过玻璃体手术，接受一次视网膜下注射一个或两个剂量的rAAV2-CB-hRPE65载体基因组。
所有患者治疗的耐受性良好，并没有报告与治疗相关的严重不良事件。
有关玻璃体的不良事件包括8例结膜下出血及5例眼部充血。与载体剂可能相关的不良事件包括两名患者眼部充血和一个病人闪光幻觉。
最佳矫正视力提高到治疗前水平或更好：两名患者在第14天，3名患者在第一个月，1名患者在第二个月达到。5例患者改善持续了2年。三名患者经历了运动视野面积的改善。
一个病人最佳矫正视力在减少，两个病人的运动视野面积在减少。
12名患者中的11名患者在治疗后全部或大多数时间点的国立眼科研究所25项视功能问卷得分获得改善。
http://www.aaojournal.org/article/S0161-6420(16)00339-0/fulltext
研究者来自俄勒冈健康与科学大学，波士顿大学，宾夕法尼亚大学，AGTC公司等。 |
