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新的基因发现可能产生治疗视网膜疾病的新疗法

美国密歇根州立大学( MSU )的研究人员的研究结果提供证据表明,基因突变导致蝴蝶犬的渐进性视网膜萎缩。蝴蝶犬渐进性视网膜萎缩症类似于人类遗传性失明疾病,这一发现可能产生治疗人类失明的新疗法。

犬类渐进性视网膜萎缩( PRA )相当于人类视网膜色素变性( RP ) 。 PRA和RP发病早期阶段负责夜视的视杆细胞损失,疾病后期则发生视力损失。该团队在他们的研究发现, CNGB1亚基感光杆通道有一个突变导致受影响的狗在PRA发病初期丧失视杆细胞功能。研究人员确定CNGB1基因突变负责蝴蝶犬PRA的70%左右。

经过两年的调查和验证,该研究小组的研究结果发表在科学期刊PLoS ONE
Paige Winkler博士说:下一步是启动基因疗法试验。 我们期望在来年开始
因为人类和狗的视网膜营养不良的相似性,视网膜营养不良的狗是人类视网膜疾病的宝贵模型,治疗狗的疗法可能提供治疗人类患者的临床前评估的重要基础。
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