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标题: 才做完基因检测 [打印本页]

作者: 俺是小学生 时间: 2016-11-21 09:05 标题: 才做完基因检测

最近刚做完基因检测，说我是RPGR基因突变导致X连锁遗传视网膜色素变性。突变点 C 29-2A>T 该突变文献上未见记载，有和我类似的吗？我的表现，夜盲但不是非常严重，弱视纠正视力0.6，RPE细胞广泛萎缩，无色素沉积，其他正常

作者: 雪山飞狐 时间: 2016-11-21 10:28

这个基因类型的朋友很多的.北京大学附属第三医院杨丽萍教授研究这个基因的基因治疗

作者: 俺是小学生 时间: 2016-11-21 11:01

2# 雪山飞狐

谢谢飞狐大哥

作者: zhang 时间: 2016-11-21 19:48

请问下楼主是自费检测的吗？在哪家医院做的啊？

作者: 俺是小学生 时间: 2016-11-22 08:50

4# zhang

自费5800，北京三院，委托范德瑞尔做的检测

作者: 清晰的世界 时间: 2016-11-22 11:08

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作者: 清晰的世界 时间: 2016-11-22 11:10

本帖最后由清晰的世界于 2016-11-22 11:11 编辑

怎么回复图片啊

作者: 清晰的世界 时间: 2016-11-22 11:12

作者: 雪山飞狐 时间: 2016-11-22 12:12

你可以编辑自己发送的帖子.里面有一个添加附件.就可以上传图片了

作者: 吠日狂犬 时间: 2016-11-23 08:31

你本人是男性吧？孩子是男孩还是女孩？

作者: 俺是小学生 时间: 2016-11-23 10:17

10# 吠日狂犬

本人男，育有一儿一女

作者: 清晰的世界 时间: 2016-11-23 19:29

这是我的基因结果

图片附件: QQ图片20161122110716.png (2016-11-23 19:29, 28.91 KB) / 下载次数 823
http://www.rp-china.org/attachment.php?aid=963&k=b33202516c0f80fe69f3eaaeaaab1108&t=1716111276&sid=6ZsTch

作者: 吠日狂犬 时间: 2016-11-24 04:57

你儿子不会有任何问题。
你女儿肯定是携带者，也许会表现出近视等一定的临床症状，但RP的可能性不大。将来她结婚生子时候，一定要采取生育干预措施，不能再把致病风险传给下一代了。

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