Mark Pennisi教授团队的工作重心主要集中在罕见的遗传性视网膜营养不良上面，因为这些遗传性眼病还没有治疗方法。例如，Laber’s先天性黑矇是一种罕见的视网膜变性疾病，通常儿童患病，该疾病可早在6个月的时候确诊，往往在十岁以前发生严重的视力丧失。第一个被治疗的是RPE65基因突变的患者，这是一个负责眼睛视觉色素循环的基因。科学家们首先做了老鼠模型实验，然后狗模型实验，最终是人体试验。现在已经有许多成功的人体试验表明基因治疗后患者的视功能有改善，这是非常令人兴奋的。一个名叫Spark Therapeutics的公司已经完成了三期临床试验，且检测结果是成功的。我们有望在未来一年左右获得一项FDA的治疗批准，这将是遗传性视网膜变性的治疗先驱。由于还有很多其他疾病和其他基因，所以目前还有一些正在进行的基因治疗临床试验，另外每年还会新添加三到四个基因临床试验，所以这是一个非常激动人心的时刻。
基因治疗在其他眼病中的治疗前景
Mark Pennisi教授谈到，除了遗传性视网膜营养不良，基因治疗还适用于或可能适用于许多其他眼科疾病。基因能治疗从罕见的遗传性疾病入手是因为此类疾病通常涉及一个基因，因此更容易知道哪个基因出了问题。其他疾病如年龄相关性黄斑变性或青光眼，涉及到许多基因和不同的环境因素，但这并不意味着基因疗法不能发挥作用。事实上，学者们在年龄相关性黄斑变性上正尝试基因治疗来表达抗VEGF，并有几个临床试验在观察这一策略。Mark Pennisi教授展望，将来会有其他疾病的基因治疗临床试验，如青光眼和其他复杂眼科疾病。
基因治疗的未来
Mark Pennisi教授认为基因治疗尚有很多地方需要改进，以更好地应用于临床。目前这项技术通常需要进行玻璃体切除术和视网膜下注射来制造一个视网膜下的气泡液体。最近，Mark Pennisi教授及其团队发明了一个载体，只需要玻璃体内注入即可，这大大减少侵入性并且容易实现，可以在门诊操作，而不需要让患者去手术室。此外，还有新一代载体，能表达更多的蛋白质，有着更长的持久性，在细胞靶向治疗方面也做得也越来越好。所以还有很多的技术进步，它们将使基因治疗在未来更完善、更成功。作者: dfys 时间: 2016-10-15 11:34
