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标题: 北京大学附属第三医院杨丽萍博士基因研究简介 [打印本页]

作者: rp之光爱心联盟 时间: 2015-11-11 14:58 标题: 北京大学附属第三医院杨丽萍博士基因研究简介

北京大学附属第三医院杨丽萍博士基因研究简介

杨博士的工作主要专注于遗传性眼病的基因诊断、基因治疗和生育预防。

1. 基因诊断方面我们自己研发了一款遗传性眼病的基因诊断芯片，包括了已报道的441个致病基因，同仁医院的样本都在我们这里做基因诊断，以前都是免费的，今后需要收取一定费用；

2. 基因治疗方面我们跟一家公司合作研发基因替代治疗的方法，目前正在做的是RPGR基因和CYP4V2基因替代治疗的动物实验，如果有携带此两个基因突变的患者可以到我这里登记。我自己的研究生正在探索Crispr/cas9介导的基因定点编辑治疗，这一领域非常前沿，我们还在探索；

3. 对基因诊断阳性的患者可以在三院通过产前诊断和胚胎植入前基因诊断获得健康的孩子，这个主要是通过跟我们产科和生殖合作完成的。希望通过这三方面为遗传性眼病患者提供帮助

杨博士每周二下午专三诊室

杨丽萍博士邮箱地址alexlipingyang@bjmu.edu.cn

擅长：各种类型眼科遗传病的临床诊断、致病基因诊断和遗传咨询。
简介：杨丽萍，女，副研究员，硕士研究生导师。2015年7月毕业于北京大学医学部，获博士学位，师从国际著名眼科专家、美国约翰霍普金斯大学Wilmer眼科研究所曹安民教授。多年来，一直致力于遗传性眼底病的临床和基础研究，并获得丰硕成果。作为项目负责人主持国家自然科学基金面上项目2项、青年科学基金项目1项、北京大学交叉学科建设项目1项、北京大学第三医院临床重点项目1项。作为第一作者或通讯作者共发表SCI文章20余篇。
擅长于各种类型眼科遗传病的临床诊断、致病基因诊断和遗传咨询。基于目标序列捕获测序技术，自主设计开发“遗传性眼病基因诊断芯片”。该芯片可有效捕获36种常见眼科遗传病（包括视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、锥杆细胞营养不良和先天性白内障等）的441个致病基因。借助于该芯片和高通量测序技术，结合Sanger测序，辅以先进的生物信息学分析，在北京大学眼科中心搭建了遗传性眼病基因诊断平台。目前已经完成300多家的致病基因诊断，阳性率达60%。在遗传性眼病基因诊断领域积累了丰富的经验。在致病基因诊断的基础上配合有效的产前诊断和遗传咨询可有效避免严重遗传性眼病患儿的出生。
主要研究方向：
1、中国遗传性眼病患者基因突变频谱分析及基因型和临床表型对应关系的研究。中国遗传性眼病患者众多，具有丰富的病例资源，并且中国人的基因突变频谱与西方国家有很大差异。利用我国丰富的人类资源，结合中华民族疾病谱的特点，在遗传性眼病基因诊断的基础上，对中国遗传性眼病患者基因突变频谱进行分析，并对基因型和临床表型的对应关系进行研究。
2、遗传性眼病新致病的发现及相关功能研究。分子遗传学研究已发现400余个眼科致病基因，但仅有60%左右的患者是由上述已知致病基因中的突变所致，仍有大量未知基因有待挖掘。我们有必要利用我国丰富的人类资源，寻找、确定遗传性眼病新的致病基因，研究其致病机制，为将来该类疾病的基因诊断、预防和治疗提供理论依据。
3、遗传性视网膜变性类疾病（包括视网膜色素变性和leber先天性黑朦等）目前无有效疗法。本课题组紧随国际前沿，正在开展基因替代治疗和CRISPR/Cas9介导的基因定点编辑治疗研究，希望能将最新的科技成果转化应用于临床。

作者: 小趣 时间: 2015-11-11 15:44

请问怎么登记呢？我儿子突变基因是R P GR

作者: 小趣 时间: 2015-11-11 15:45

请问怎么登记呢？我儿子突变基因是R P GR

作者: 南国乞儿 时间: 2015-11-11 21:38

密切关:

作者: 南国乞儿 时间: 2015-11-11 21:39

希望以此为契机丶

作者: 742442837 时间: 2015-11-13 11:57

终于看到有研究结晶样致病基因的了，谢谢分享！

作者: 拽着蜗牛狂奔 时间: 2015-11-13 18:37

感谢联盟分享，感谢医学科研人员的付出！

作者: 1301833199 时间: 2015-11-15 13:28

我也是RpGR

作者: 希望不再遥远 时间: 2015-11-15 17:00

本帖最后由希望不再遥远于 2015-11-15 17:01 编辑

我是结晶cyp4v2

作者: wenchi2000a 时间: 2015-12-31 10:22

请问如何联系杨博士进行基因测试和治疗

作者: wenchi2000a 时间: 2015-12-31 10:32

请问如何联系杨博士进行基因测试和治疗

作者: wenchi2000a 时间: 2015-12-31 10:33

1# rp之光爱心联盟 如何联系杨博士进行基因测试

作者: wenchi2000a 时间: 2015-12-31 10:34

如何联系杨博士进行基因测试呢？

作者: rp之光爱心联盟 时间: 2015-12-31 11:08

邮箱地址alexlipingyang@bjmu.edu.cn

作者: wenchi2000a 时间: 2015-12-31 11:20

15# rp之光爱心联盟 谢谢了

作者: 希望不再遥远 时间: 2015-12-31 11:47

16# wenchi2000a 希望到时将过去咨询的情况跟大家介绍一下

作者: 凯迪拉克 时间: 2016-3-8 10:41

现在啥情况了

作者: rp之光爱心联盟 时间: 2016-3-8 14:58

杨博士准备研究常显遗传PRPF31基因的定点编辑治疗.如果是这个基因病友可以联系他们.还有 X连锁和结晶样视网膜变性病人可以和他们联系

作者: wenchi2000a 时间: 2016-4-13 17:37

17# 希望不再遥远
根据本群提供的联系办法，我联系上了杨博士，并进行了基因测试，确诊为结晶样遗传。
据杨博士介绍，她的团队重点研究结晶样RP，中国、日本等主要为该类RP，现在还没有有效办法，她认为“转基因”方案有可能比“基因”治疗更有实现的可能性，衷心希望她能够取得成功。
目前基因测试需要费用，数千元，但是为了支持研究，我还是做了。
杨博士工作非常认真，很关心病人。感谢她。

作者: wenchi2000a 时间: 2016-4-13 17:39

17# 希望不再遥远
dd

作者: 希望不再遥远 时间: 2016-4-13 21:58

21# wenchi2000a 谢谢，他们既然重点研究，即使还不能治疗，但总得有点进展吧

作者: Peter168 时间: 2017-11-4 19:13

据了解，北医三院目前基因治疗结晶样视网膜色素变性CYP4V2基因突变，进展比较迅速。建议大家是这个类型的去杨丽萍医生处就诊。杨丽萍医生每周二出诊。

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