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标题: 关于RP患者做RP基因检测的建议 [打印本页]
作者: 拽着蜗牛狂奔    时间: 2015-11-5 19:39     标题: 关于RP患者做RP基因检测的建议

首先我们要明白，什么是基因检测。
基因检测顾名思义就是检测遗传病患者的遗传致病基因，是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，通常我们使用的是血液检测。
那么为什么要做基因检测。
RP是一种遗传性眼病，有遗传的可能，为了优生优育考虑，在怀孕之前一定要首先做RP的基因检测，通过RP的基因检测，我们可以知道自己的致病基因、遗传类型和遗传几率。是优生优育不可或缺的第一步。其次就是我们这个病有100多种致病基因，已知的有60多种，未知的大约在30%，为更好的研究RP，国家会投入一些钱帮助RP患者做RP基因检测，这就是免费的RP基因检测。一方面帮助患者，另一方面是为了攻克30%的未知基因。从自身优生优育，和为医学科研人员提供样本两方面考虑，RP患者做RP基因检测是不可或缺的。
我们去哪里做RP基因检测更可靠可信。
对于做RP基因检测，从三个方面考虑，唯一推荐的是北京协和医院的睢瑞芳大夫。
一：RP基因检测结果的精确度；协和作为中国眼科的龙头医院之一，结果的精确度是毋庸置疑的。
二：基因检测结果的解读：基因检测结果的准确解读并不是任何一个眼科医生都能准确完成的，需要精通RP病理、拥有大量RP遗传临床经验、精通遗传学和RP遗传规律的专业医生解读。基因和遗传是睢瑞芳大夫所精通的，睢大夫曾在美国Iowa 大学眼科，以及美国眼科研究所从事眼遗传病学习和博士后研究，现为协和眼遗传病组负责人，眼遗传病学科带头人。（资料来源：百度百科）由睢大夫来解读最合适不过。
三：RP基因科研小组：睢大夫的小组一直在为攻克RP未知基因，和RP基因治疗所努力，2015的总结请看：http://www.rp-china.org/viewthre ... &extra=page%3D1
综上所述，去北京协和找睢大夫做基因检测是最为可靠的。
需要补充的是，做RP基因检测需要患者和父母三人一起抽血：通过检查患者基因找出几个可疑致病基因，通过父母的基因校对，确定致病基因，通过病历再次检验结果。
北京协和医院需要预约挂号，接下来我为大家介绍预约挂号的方法。
睢大夫周一周二下午在协和东院眼科门诊坐诊，周四上午在北京美尔目医院坐诊，周四下午在北京协和国际医疗部坐诊。
如果你在北京，可以提前4-7天到协和自助挂号机挂号（需要患者本人建设或工商或交通银行卡），或者使用协和APP。
外地挂号方法：拨打010114，北京医院统一挂号平台，协和APP。
最方便的是自助挂号机和北京协和医院官方手机APP，APP的二维码会在最后发出，是我自己的手机拍的。
主要说说114挂号的方法：
睢大夫周一周二下午在协和东院眼科门诊坐诊，所以提前一周，也就是在前周一8点30之后打010114预约挂号。
挂号的时候说的关键词：是周一下午，协和东院，眼科专家门诊，副教授职称，医生专长青光眼，眼遗传病，先天异常，副教授职称。这些就够了，
说了这些114会向你确认你挂到的医生专长是：青光眼，眼遗传病，先天异常，挂号费七元，这样肯定就是睢瑞芳大夫。
因为需要病历再次检验结果，所以做基因检测前会建大病历。去之前带好你之前的检查单和病历，这些都要放进大病历，你也可以提前复印一份，放的时候放复印件，彩色的就彩印，
周二的挂号方法和周一一样，提前一周，关键词相同，
看病当天上午去协和东院门诊楼取号处取号。
周四下午的国际门诊是特需号，挂号费300，当天挂号即可。
如果没有检查单，特别是视野，电生理的检查单，我推荐提前在家准备，或者去北京美尔目医院找睢大夫，美尔目的患者数量相对少的多。因为电生理一个人检查需要一个小时，一天做不了几个，有的家人甚至要等一个星期才能做到，检查项目不多最好在协和。
一般来说在协和需要两天或四天，带的检查单较为全面的周一开单，周二上午检查，下午抽血，这是两天。检查单很少的就周一开单，周二检查，周三检查，周四下午去国际医疗部抽血，这是四天。需要注意的是患有先天性黑矇的小孩子，做基因检测抽血必须去国际医疗部，不能在协和门诊抽血。
睢大夫在美尔目的挂号方法：联系睢大夫在美尔目的助理，加微信j18800026996，或拨打电话18800026996提前预约。在美尔目也可以做免费和自费的RP基因检测，抽完血后送到协和，时间上紧张的可以考虑去美尔目。
协和的RP基因检测有两种，免费和自费，免费的需要一年出结果，不会主动联系病人，快一年时需要发睢大夫邮件hrfsui@hotmail.com或hrfsui@163.com询问是否出结果，一般两到三天就会回复。自费的RP基因检测5000，一至三个月出结果，并且会把结果寄到家里。如果着急要孩子，可以做自费的，一般来说做免费的就可以。
需要提醒的是不论免费自费，都需要病人和父母三人一起抽血，并且出结果后要找睢大夫解读。并且需要患者必须在场，基因是一个人最大的隐私，如果做RP基因检测的患者没有到场，不会告知结果。

协和国际医疗部挂号电话  010  69156699
如果父母不方便去北京，在自己抽完血后，需要在协和拿着针管回去取血送到协和，自费的邮寄即可。
如果父亲或母亲已故，提前邮件联系睢大夫咨询是否需要其他亲人抽血，需要哪几位亲人抽血。
协和医院在地铁东单站北边，有地铁1号、5号线经过，在西北出口出站（东北口也可以，稍微远一些，只要是北出口就可以），向北过一个丁字路口即到。
在北京的吃住可以通过美团购买，我去年住的单人间一天99，双人间120，比直接住店便宜很多。美团住宾馆需要提前一天预约，远一些也没有关系，做地铁很是方便。建议在地铁站内每人办理一张交通卡，走的时候把卡退了就可以。坐地铁公交很方便。
如对本帖有其他疑问，可以去群里联系我（山东-蜗牛-rp）。

图片附件: ZQM}OCI9A$D7VTIVT{NR56V.png (2015-11-5 19:39, 433.84 KB) / 下载次数 1297
http://www.rp-china.org/attachment.php?aid=906&k=a5a4273650314488a64f8243d5e7d7a7&t=1714944268&sid=1Bj2W1

作者: 凤凰涅盘    时间: 2015-11-5 20:20

感谢楼主!!!
作者: 雪山飞狐    时间: 2015-11-6 10:34

谢谢蜗牛这么详细的介绍.辛苦了！
作者: 笑一个呗    时间: 2015-11-6 19:05

3# 雪山飞狐
感谢蜗牛。请问现在还能免费做基因检测吗？
作者: 拽着蜗牛狂奔    时间: 2015-11-8 21:39

4# 笑一个呗

可以的
作者: yu_h_p    时间: 2015-12-6 09:49

12月3日请睢主任看了一下，并做了自费基因检测，听睢主任说可能是常隐遗传，请问常隐遗传有什么特点啊，妻子患病，丈夫正常，小孩会不会患病？
作者: zhang    时间: 2015-12-6 11:39

6# yu_h_p

请问下自费多少钱 啊 ？
作者: 雪山飞狐    时间: 2015-12-6 12:16

6# yu_h_p

一般病人早发病.病情较重.但遗传给下一代的概率比较小
作者: 雪山飞狐    时间: 2015-12-6 12:17

7# zhang


自费是5000元
作者: zhang    时间: 2015-12-16 14:00

冒个泡，期待来年好 消息
作者: 雪山飞狐    时间: 2016-1-21 12:44

这个帖子把去协和做检查的流程写的很详细.已经把帖子置顶了.以方便大家查询.
作者: 明天    时间: 2016-1-21 13:37

7# zhang

可以免费为什么要自费呢，难道这里还有什么玄机？？？？？？
作者: 笑一个呗    时间: 2016-1-23 10:53

请教  飞狐兄及各位知情的老师哪里能做免费基因检测
作者: 雪山飞狐    时间: 2016-1-23 11:08

13# 笑一个呗

北京协和可以做免费的.缺点是时间较长.优点是比较准确.上海同济大学也可以做免费.
作者: passway    时间: 2016-1-27 12:26

协和的是免费，但是不一定告诉你结果，做了跟没做一样，比如说我·`
作者: 笑一个呗    时间: 2016-2-12 03:44

谢谢飞狐兄谢谢passway
作者: 13583010813    时间: 2016-3-10 18:30

今日刚看到，谢谢楼主。
作者: 憧憬    时间: 2016-10-25 11:45

本来想去做，但是父母年迈，和我又不是生活在一个城市，离北京很远，可以只是自己去吗？
作者: susan    时间: 2017-12-14 10:09

13# 笑一个呗

北京协和可以做免费的.缺点是时间较长.优点是比较准确.上海同济大学也可以做免费.
雪山飞狐 发表于 2016-1-23 11:08
请问是在同济医院还是同济医院还是在同济附属的东方医院啊？谢谢
作者: 雪山飞狐    时间: 2017-12-14 10:47

19# susan

上海附近的病友都去上海五官科医院宝庆路分院找赵晨教授做免费检测
作者: mibaba    时间: 2018-9-14 03:49

谢谢楼主，睢大天的号我挂上了。



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