视网膜色素变性论坛国内最大的视网膜色素变性公益论坛 RP之家

标题: 如何区分视网膜色素变性还是黄斑变性？ [打印本页]

作者: donne 时间: 2015-4-27 14:14 标题: 如何区分视网膜色素变性还是黄斑变性？

我是3年前诊断为RP的，而且是上海新华和北京协和都给了相同的结论，如今我基金排查的结果出来了，说是一个能引起黄斑变性的常染色体显性基因产生了突变，我目前的情况是，暗视力差，视力有明显下降，特别是眼睛的中环区几乎看不见东西，请问这种情况到底是RP还是黄斑变性呢？

作者: 雪山飞狐 时间: 2015-4-27 14:27

是什么基因？

作者: donne 时间: 2015-4-27 14:44

检测报告上写的是：HMCN1基因杂合突变，突变位点：C.9116A>G、P.N3039S。有谁了解这个基因吗？

作者: rwmlau2004 时间: 2015-4-27 21:44

Easy job ~~

作者: zhang 时间: 2015-4-28 09:56

本帖最后由 zhang 于 2015-4-28 10:00 编辑

1# donne

我的情况和你差不多，虽然整体视力很差，但是视野相对来说比其他病友可能要好点，而不是那种很典型的管状的视野，

作者: donne 时间: 2015-4-28 16:28

5# zhang

是的，我在北京同仁检查时，医生也是说不是很典型。但是这到底是RP 呢还是黄斑变性呢？如果是后者的话，论坛报道的这些治疗方案是不是也可以应用于黄斑变性呢？

作者: zhang 时间: 2015-4-30 09:50

楼主，基因检测结果出来了，没有去专家那做下咨询？

作者: zhang 时间: 2015-4-30 09:51

基因检测是自费的吗？

作者: 天空之城 时间: 2015-4-30 15:10

请问基因结果出来，是医院联系你还是你自己去问？

作者: 天空之城 时间: 2015-4-30 15:11

请问基因结果出来，是医院联系你还是你自己去问？

作者: donne 时间: 2015-5-20 20:34

是自己去问得，医生都很忙，不可能主动告诉你的。

欢迎光临视网膜色素变性论坛国内最大的视网膜色素变性公益论坛 RP之家 (http://www.rp-china.org/)