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标题: 《视网膜色素变性研究进展讲座》内容要编 [打印本页]

作者: 幻影晨曦 时间: 2014-11-11 18:52 标题: 《视网膜色素变性研究进展讲座》内容要编

2014年11月2日，我参加了在京举办的第二届视网膜色素变性研究进展讲座及患者联谊活动。为使广大由于各种原因未能亲自到场参与的患者及家属对会议所提供的信息有所了解，我想在此将个人所记忆的内容简要与大家分享如下：
一、视网膜的基本结构及RP的病理问题。
之所以要首先提到这个，是因为它是色素变性最基础、最根源的问题。且在下文关于基因及干细胞治疗进展的介绍中需要反复用到。通俗地说，如果把我们的视网膜比喻成一块土地，则它便可以被分为三层。最外层的感光细胞即是土地上生长的植物，中间层的介质细胞和最下层的神经元细胞则是上下两层土壤。而眼底密布的毛细血管便是维系该片土壤和其上植物存在与生长的灌溉系统。普通人群的眼底这些结构均是完善的，因此无论是土地还是生长在其上的植物都是生机盎然，视功能自可不出异常。然而我们RP患者，由于本身基因缺陷导致做为灌溉系统的血管远窄并稀于常人。这样一来，眼底的各层细胞便无法得到有效的滋养而一层层地被“饿死”。首当其冲的自然是土地上的植物——感光细胞的不断枯萎；随着病情的进一步发展，上下两层土壤即介质细胞和神经元细胞也会逐渐呈现出“盐碱化”；最终形成不可逆地退行性病变状态，直至完全失明。
二、基因治疗的原理、进展及前景。
1、原理。基于以上比喻我们不难看出，所谓基因治疗实际上就是要通过患者基因缺陷的发现及
修复，找到重建眼底“灌溉系统”的方法。以使视网膜重新得到滋养焕发生机。
2、进展。坦率地说，基因疗法治疗RP的进展还是相对比较有限的。当前世界上所发现的可以
诱发RP的致病基因有100多种，但真正进入临床实验阶段的还不到10种，其中证明可能有效的则只有两三种而已。因此，用任重而道远来形容是一点儿也不过份的。
3、前景。实践证明，虽然基因治疗这条路是走得通的。但大家也不必奢望它能被彻底治愈，使眼
睛完全恢复到正常状态，最多也只是对视功能的改善而已。因为我们虽然可以通过对灌溉系统的修复或改造，在水肥的滋养下让植物在残存的土壤上重新复活，但对那些已成的“盐碱地”却无能为力。说得更直白些就是无论现代医学如何发达也不可能叫一堆死了几十年的白骨重新活过来。这也是为什么要想使基因方法取得疗效，非全盲至少需保有光感是必备前置条件的原因所在。
三、干细胞治疗的原理及进展。
与基因治疗不同，干细胞治疗是通过外界的介入让感光细胞发挥功能的一种治疗方法。如果依旧用最初的那个比喻来说，基因治疗是基于改善残存土地的灌溉系统使其自身生长出新的植物，而干细胞治疗则是要在尚未被完全“盐碱化”的土地上播种新的植物，这种子便是所谓的干细胞。正因如此，它也与基因治疗一样要求有“残存土地”，即视网膜细胞未被完全破坏起码还有光感。然而西南医院的殷教授在介绍时也并不讳言，从当下的研究的病例来看，干细胞疗法的效果也并非尽如人意。主要是起效时间和持续时间都比较短。这自然是取决于每个患者不同的身体基础和“残存土地”的状况。总体而言，从接受治疗到显现效果一般需经历3到6个月，而治疗效果得以维持的时间也就是在半年左右，最长亦很难超过一年。细想起来，出现这种情况的原因自也是显而易见的。试想在一个环境极度恶劣的所在，就算我们强行种下植物它肯定也活不长久，只能是死了再种种了再死罢了。
此外，众所周知无论是基因治疗还是干细胞治疗都是尚处于实验阶段的新兴医疗技术，既然是实验，未知的风险与意外的存在便是必然的。因此，个人建议广大战友若有意愿参与还应抱适当谨慎态度为宜。
四、其它疗法。
除以上说到的基因和干细胞两个研究方向外，当今世面上所见的其它声称对RP可能有效的所谓疗法总结起来大致可以分为调理、营养和免疫三类。其中调理主要是中医药、针灸、理疗等；营养则包括生长因子、维生素A、叶黄素等（使用方法通常为口服、手术及注射）；免疫的范围就更广了，各种提高免疫力的药物均可纳入其中。但总体上看，这些方法都属于治标不治本的范畴。当然也要承认在某些情况下它确实能起到延缓病情发展的作用，不过最多也就是延缓，奢望其回天的可能性几乎为零。哪怕只是延缓也不具普适性，因人而异缺乏科学定量的疗效评估手段及结果无疑是其最大的短板。至于市场上的眼贴之类保健性的东西就更明显只是些表面功夫，缓解疲劳或许有所作为，但其效力根本涉及不到视网膜，对RP本身自是毫无作用可言。
五、心态与情绪。
心态与情绪看起来仿佛是个很虚无的命题，可个人觉得其作用又是不能被忽视的。虽然时至今日科学上也没对心态影响病情的原因给出一个具有说服力的理论解释，但实践却又证明它是的确存在的。据我所知，很多战友病情在短时间内迅速恶化都与生活上的变故和心态或情绪的波动有着或多或少的关系。因此我认为保持积极阳光的生活态度和豁达的心胸，坦然面对生活中遇到的各种不测与困境，开心乐观地过好每一天就是我们现阶段对抗病魔最有力的武器。
六、并发症与闪光。
RP虽然凶猛，但从病例统计上看其病情的发展其实是没有我们想象得那么快的。这就如同自然界中的某个地区从绿洲变成盐碱滩也绝非一夜之功一样。从多数战友的切身经历来看，最终夺去我们光明的很可能不是RP本身而是由其激发出的各种并发症。也可以说这些并发症在事实上扮演了压垮骆驼的最后一根稻草的角色。其中最为多见的即有白内障、青光眼及黄斑水肿等。不过可喜的是，现在这些并发症在临床上都是可治、至少是可控的。因此，如果大家在短时间内感觉有视力急剧下降等异常情况就应尽快到医院去检查一下是否是出现了并发症，如果有的话及时进行干预以避免其对我们的眼睛造成更大的伤害。
另外，本次参会的另一大收获是让我搞清楚了眼前总有弧形闪光掠动的原因。之前不少战友也曾向我提到过这个问题，而我自己对它也是一知半解。在这次会议上听了医生的解释才总算完全明了了。即常在我们眼前晃悠的这些弧形闪光亦或是时隐时现的奇形怪状的斑点实际上都只是些类似幻觉的东西。因为视网膜各层细胞的任务就是要将我们看到的事物的光学信号转化成电信号传递到大脑进行处理，打个比方说就像眼睛在以一种特殊的语言与大脑进行交流。然而遗憾的是我们RP人视网膜上的细胞并不是在一个常态下生存的，说得夸张些它要时时面对死亡的威胁，因此不断发出哀嚎呼喊或胡言乱语也就不足为奇了。由此可见，我们看到的闪光及斑点即是视网膜细胞在发生特殊变化时的异常放电导致的一种幻视现象。同时，个人感觉闪光的多少与病情的进展不一定是正向相关的，更值得注意的应当是那些出现在有效视野区域的不规则斑点和“水波纹“一类的东西，它倒可能与深层细胞的异变有关。
好啦，以上便是我对会议上印象比较深的一些内容的概述，当然还是很不全面。限于个人的知识面及理解能力，其中也不免会有一些疏漏甚至谬误之处。因而在仅供参考的原则下也希望大家多予谅解！总而言之一句话，对RP的治疗研究就像俗语所说“前途是光明的，道路是曲折的“，只要我们坚定信心永不放弃、勇敢面对这与他人既相同又不同的人生，相信最终一切都会好起来的！战友们加油！！！

作者: BOBOm 时间: 2014-11-11 22:32

1# 幻影晨曦
感谢和我们分享你对讲座的理解和体会，希望干细胞治疗技术不断改进。

作者: 罗兰德尼奥 时间: 2014-11-12 09:23

这类汇报和08年的汇报有什么区别吗？
我看毫无区别

作者: 天空之城 时间: 2014-11-12 11:54

临床实验的进展在哪个网站可以查看？录音看不到，谁知道请分享

作者: ☆孤独天才☆ 时间: 2014-11-12 12:10

谢谢楼主的分享、概括、整理和总结！楼主辛苦了，我也更多的了解了一些这种病的知识，谢谢~

作者: 孤胆英雄 时间: 2014-11-12 14:24

看来RP人真的无指望了

作者: 罗兰德尼奥 时间: 2014-11-12 15:53

老生常谈的梗
RP谁不知道必须先基因治疗扭转致病因素然后干细胞移植治愈已死的细胞。年年大会都在讨论相同的问题。。

还有就是来博士黑蒙RPE65基因的治疗，从08年到14年，年年讨论这个基因可以治疗，真TMD的啰嗦。。。。

作者: rwmlau2004 时间: 2014-11-12 16:22

7# 罗兰德尼奥

楼上的, rpe65现在是第3期, 16下半年出数据后, 会快速检讨, 如无问题就可望正式上市, 输送方法已找到安全有效的病毒, rpe65成功后, 其它基因可以用同一方法输送, 审批亦会加快

你担心自己有没有钱还好了, 相信1~2百万治疗费走不了

作者: 罗兰德尼奥 时间: 2014-11-12 16:33

你真是无时无刻在显摆自己有钱的样子
这个论坛也就属你的嘴脸最恶心了

作者: 罗兰德尼奥 时间: 2014-11-12 16:43

阁下这几年在论坛里的留言，估计所有人都看到了。按照道理，你可以上黑名单永封了。对了，记得前几天你还被其他病友骂过

作者: rwmlau2004 时间: 2014-11-12 20:43

楼上的，别以为你自己企在道德高地，你常常向版主楼主发难，我就是看你不顺眼，你又耐我如果呢?

作者: 幻影晨曦 时间: 2014-11-12 21:12

7# 罗兰德尼奥
呵呵，你的想法太天真了。你以为先基因后肝细胞就能治愈吗？看来你还是没能理解我文章的意思。我可以明确地告诉你，无论是基因、肝细胞还是基因+肝细胞，死而复生都是不可能的。也就是说病情越轻治疗效果会越好，但恢复正常也绝无希望。奉劝你还是不要怨天尤人，好好保护自己的“残存土地”才是王道。

作者: 罗兰德尼奥 时间: 2014-11-12 21:19

12# 幻影晨曦 原来你说的是比想象中更加困难或者比实际情况更加悲观

作者: 罗兰德尼奥 时间: 2014-11-12 21:22

11# rwmlau2004 就你这票货色也配来教训人？？
自己在论坛里不知道被其他病友教训了几百次了，我可以发个新帖，里面都是你和其他病友在此论坛里的冲突或者骂战

人家让你学学香港的曾建平病友呢。

作者: 罗兰德尼奥 时间: 2014-11-12 21:23

你看不惯的人何止我一个，稍微有点言语不和的人。你都看不惯，冷嘲热讽是家常便饭。拿出自己有百万家底的例子更是你的家传下来的本事。

作者: 算了 时间: 2014-11-12 21:27

12# 幻影晨曦
估计每个·坛友内心深处都不会相信彻底治愈这么美好的童话，对大多数人来说，通过这些医疗手段提高生活质量，比之前更正常的工作生活，免于生活在未来失明的恐惧之中，就是最基本也是最渴求的愿望。

如果底线在这里，那么这些手段还是有可能有作用。

作者: 罗兰德尼奥 时间: 2014-11-12 21:32

彻底治愈？？如果可以有恢复一半就非常好了

作者: 企鹅 时间: 2014-11-13 13:17

我最大的底线就是不要给家里增加负担就好。父母，媳妇、孩子，他们都需要幸福的生活。

作者: 天空之城 时间: 2014-11-13 15:40

18# 企鹅
敢问您多大了？

作者: YESCHONG 时间: 2014-11-13 16:06

感谢楼主的分享。看来这辈子是没有什么希望了。真真郁闷。

作者: 幻影晨曦 时间: 2014-11-13 17:34

4# 天空之城
我原来有，但后来不小心给弄丢了。其实那个网站上去了也没用，因为它是全英文的，即使上去了也看不懂。我想飞狐大哥那可能有吧，你要想看可以问他试试。

作者: davidwu 时间: 2014-11-13 17:34

描述得很形象啊，看来近年无甚指望了，不知道各位病友感觉如何，我觉得啊做RP人真是太灰了

作者: 罗兰德尼奥 时间: 2014-11-13 20:01

楼上还没有看懂吗
你说的干细胞治疗即便是成功了
如果没有基因治疗的话
移植的细胞很快会消亡

作者: 幻影晨曦 时间: 2014-11-13 21:44

13# 罗兰德尼奥
呵呵，我觉得你这说法还是有失偏颇。不能完全恢复正常并不代表没希望更不代表悲观。眼睛只是人身体上和生活上的一部分而非全部。只要你心里有阳光，什么瓣生活都一样可以过得开开心心乐乐呵呵的。

作者: davidwu 时间: 2014-11-14 05:07

[url=http://www.rp-china.org/redirect.php?goto=findpost&pid=63447&ptid=8591]25#[/url] 幻影晨曦 幻影晨曦发表于昨天 21:44 | 只看该作者
13# 罗兰德尼奥
呵呵，我觉得你这说法还是有失偏颇。不能完全恢复正常并不代表没希望更不代表悲观。眼睛只是人身体上和生活上的一部分而非全部。只要你心里有阳光，什么瓣生活都一样可以过得开开心心乐乐呵呵的。
呵好听的叫不正视现实，事实就是事实，其实我们谁都清楚不过，眼睛对人类何其重要，我们有视障，已经是处处艰难，何论是没有了眼睛呢，是就要面对现实，不是虚虚地自欺欺人，我们不是在打官腔，不用粉饰太平的。

作者: 企鹅 时间: 2014-11-14 09:14

我觉得没什么好悲观的，干细胞就跟吃西药，先养着。基因就像中药，治本，只不过还需要时间研发，也不是没得治。

作者: 罗兰德尼奥 时间: 2014-11-14 11:08

眼睛这幅样子想到以后失明以及相关的不能独立自主的生活
我可乐乐呵呵不起来

作者: 罗兰德尼奥 时间: 2014-11-14 11:10

27# czdong888

你一味乐观有意义吗
你对我说的能够反驳吗、
比如单纯的干细胞治疗如果没有矫正基因错误的话
不是一样的结果吗

作者: 算了 时间: 2014-11-14 13:48

31# czdong888

握个抓，那个罗兰大约三年前还是两年前就见在论坛里散布负面观点，对很多没有研究和了解的病友施加心里压力。当时没忍住，就喷过。

现在还这么一套，楼主是说过这次讲座阐明无法彻底治愈，不如一开始乐观的人想象的那么美好。但是这么多年过去了，真如08年一样，研究和治疗方法没有进步吗？那时rp还是彻彻底底的绝症，连延缓都没有办法。现在呢？哪怕干细胞效果不达预期，一年有效期都难保证。但临床不是还没完吗？外国的那些其他干细胞实验结果还没出来是不是？退一万步，假设这些都失败了，眼下这种手段每年治疗一次估计也可以让大多数病友多保持几年相对良好视力。这难道不是一种进步？

真怀疑这个人平常日子怎么过下去的，对自己的未来人生这么绝望，极度悲观，还关注这些医疗进展干嘛？乘着还没彻底失明，过几天享福日子吧。别在大庭广众之下对那些积极面对病魔乐观面对生活的病友泼冷水了。

作者: ☆孤独天才☆ 时间: 2014-11-14 16:06

都是成年人，大家一定要有自己的主见

作者: 幻影晨曦 时间: 2014-11-16 00:16

我看大家还是都别争了。如果争论能把眼睛争论好了或者能争论出一个新的治疗方法来也值当的，否则就是对论坛版面资源的浪费。反正现在情况就是这样，我一直认为我的文章既不是宣扬悲观也不盲目乐观而是实事求是的客观。个人主张唯今之计大家只需要尽量把心态放平和些，以尽力延缓病情的发展。同时为治疗的研究奉献点儿力所能及的支持。安心等待，哪怕将来不能完全治愈，哪怕只是有所改善或维持现状，相比那些已经失明的前辈也应该认万幸了吧。

作者: 椰海 时间: 2014-11-16 19:21

我个人觉得为了我们的眼睛.还是要保持良好的积极向上的心情.不能过于悲叹,反正我们的眼睛都这样了.还不如给自已一个美好的念想..就就像们每一位公民都有一个中国梦一样.而我们RP的中国梦就是在不久的将来.医学的进展.我们都能治好..都过上好的生活质量.

作者: 幻影晨曦 时间: 2014-11-16 20:39

嗯，这话言之有理！

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