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标题: Mol Ther: 常染色体隐性视网膜色素变性获得突破 [打印本页]

作者: chinatiger 时间: 2014-6-6 13:37 标题: Mol Ther: 常染色体隐性视网膜色素变性获得突破

2014年6月6日讯/生物谷BIOON/-膜卷曲相关蛋白（MFRP）的缺陷导致常染色体隐性视网膜色素变性。而MFRP编码了视网膜色素上皮细胞未知功能的膜受体。

在人诱导多能干细胞（ips）来源的RPE中，MFRP的精确的表达水平和MFRP的双顺反子CTRP5对于肌动蛋白的组织至关重要。当在正常的RPE细胞中过表达CTRP5表现出相似于MFRP缺陷病人来源的RPE（ips-RPE）。在病人来源的MFRP缺陷的ips-RPE中通过AAV（Y733F）载体表达人MFRP能够逆转肌动蛋白重组紊乱和恢复顶绒毛状突起物。AAV-处理的MFRP突变的ips-RPE恢复了色素沉着和表皮防御。AAV-介导的基因治疗在Mfrprd6/Mfrprd6 鼠-一种公认的RP临床前动物模型中进行有效性评估，在AAV-Mfrp治疗鼠中视觉功能得到了长期的提高。
这项研究是ips-RPE细胞成功用于基因治疗受体的首次报道，在病人来源的细胞系和 Mfrprd6/Mfrprd6小鼠模型中可见的有益应答表明：
这种由MERP突变引起的退化可以作为介入治疗的潜在靶标。

作者: 雪山飞狐 时间: 2014-6-6 14:04

又是一个基因治疗的突破.谢谢楼主的分享！

作者: 圣洁雪域 时间: 2014-6-7 10:48

好消息！再过100年.所有Rp都能得到治疗了.大家慢慢等.医学家不会让你失望的！

作者: 不按牌理出牌 时间: 2014-6-7 18:16

3# 圣洁雪域

你真逗，在等一百年是可以治愈，那我们能不能在活一百岁啊？如果可以，我愿意等，如果不可以，那就现在想治疗。。。。。
不管是基因治疗还是干细胞治疗，总归，还是那四个字“突破”，“等待”。

作者: 眼睛亮起来 时间: 2014-6-7 19:39

或许我们等不到，但是后代还是有希望的

作者: 眼睛亮起来 时间: 2014-6-7 19:40

或许我们等不到，但是后代还是有希望的

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