视网膜色素变性（RP）有三种遗传方式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。
图1 视网膜色素变性常染色体显性遗传（单亲受累）
图2 视网膜色素变性常染色体隐性遗传（双亲都是携带者）
图3 视网膜色素变性X连锁隐性遗传
常染色体显性遗传模式，RP遗传给同一个家庭中的男性和女性。发生RP的遗传概率是50%；常染色体隐性遗传，通常上一代没有患RP的病史，但是有遗传基因携带者，如果男女双方都是遗传基因携带者，则第二代子女中有25%的机会罹患RP；X连锁遗传是家庭中第二代只有男性患该病，而女性成员一般不发病，但是有遗传基因携带者，有些遗传基因携带者会患上轻症RP。例如，一位男性是X连锁RP，他的儿子将不会患上RP，但他所有的女儿全都会成为RP遗传基因携带者，这些女子的子女，儿子中50%患上RP，而女儿中50%将成为RP遗传基因携带者。这种遗传模式，在一个家庭中有时是很难确定的，因为这个家庭可能有几代人没有儿子，作为有缺陷的基因可以通过下一行的女性携带者，然后突然影响男性的孩子。
在美国，约30%的常染色体显性遗传RP患者的视紫红质基因突变引起的，约15%的病例是从一个单一的点突变。这种单一的氨基酸改变的蛋白视紫红质导致感光细胞死亡。
RP（ADRP）的常染色体显性遗传形式通常是RP的发病年龄较晚的最温和的形式。ADRP基因突变可引起至少12种不同的基因，而RP的常染色体隐性遗传形式可以通过在超过22个不同的基因变化引发。连锁RP往往出现早期，只在2个已知的基因突变引起的，由RPGR基因突变引起的75%例（RPGR）基因。
参考文献
US Food and Drug Administration. FDA approves first retinal implant for adults with rare genetic eye disease [news release]. February 14, 2013. Available at http://www.fda.gov/NewsEvents/Ne ... ncements/ucm339824. htm. Accessed February 27, 2013.作者: 天空2 时间: 2014-5-27 19:01
