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标题: 寻找相同致病基因的病友 [打印本页]

作者: 星辰 时间: 2014-5-24 09:24 标题: 寻找相同致病基因的病友

各位病友：
我的致病基因是常染色体隐性遗传，致病基因为CRB1 ，做过基因检测的病友，是和我一样的致病基因，联系我，方便交流，我的QQ是1610800872.

作者: 星辰 时间: 2014-5-24 16:15

加QQ群，视网膜色素变性(CRB1)
群号：305443789

作者: BOBOm 时间: 2014-5-24 19:38

本帖最后由 BOBOm 于 2014-5-24 19:51 编辑

楼主的突变基因CRB1,我在国外的相关报道中看到过，国外专家把它归纳在LCA（先天性黑蒙）中，目前荷兰神经科学研究所阿姆斯特丹和美国马萨诸塞州眼耳医院有专家在研究。由于用网络软件翻译的缘故，可能有些文字细节翻译得不够准确，供参考。希望英语高手来修正。

作者: 雪山飞狐 时间: 2014-5-25 08:42

现在看来这几年应该会有很多基因进入临床.其中还包括很多病友都有的尤塞氏综合症2A型也有国外研究机构在研究中.

作者: KING 时间: 2014-5-25 08:55

老大怎么没听说2a消息啊？在哪可看消息啊

作者: 雪山飞狐 时间: 2014-5-25 09:12

5# KING [/b

过几天RP之光爱心联盟会汇总一下国外已经临床或者即将临床的基因.这样大家就可以对号入座.应该会对大家有所帮助的
作者: 南国乞儿 时间: 2014-5-25 12:00

领导.不知道PDE6B有没有在研究.
‘
作者: 南国乞儿 时间: 2014-5-25 12:00

领导.不知道PDE6B有没有在研究.
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作者: 希望的路上 时间: 2014-5-25 12:58

真心感谢相信基因治疗不会太久了
作者: 雪山飞狐 时间: 2014-5-25 13:55

8# 南国乞儿

南国兄弟真的是好运气.如果没有看错的话这个基因应该在德国已经开始实验治疗了.恭喜你！
作者: rwmlau2004 时间: 2014-5-25 14:06

就算有治疗, 据我所知, 没有100万或以上的治疗费用, 你亦只有望门轻叹, 亦别指望这种技术能轻易山寨, 费用10年专利权内不会下降的
作者: 愿明天不是梦 时间: 2014-5-25 14:09

我的基因不知道什么，但我的爷爷奶奶，老爸上上下下没有这病，我是唯一的幸运者，中奖了
作者: 愿明天不是梦 时间: 2014-5-25 14:09

我的基因不知道什么，但我的爷爷奶奶，老爸上上下下没有这病，我是唯一的幸运者，中奖了
作者: 雪山飞狐 时间: 2014-5-25 14:51

7# 南国乞儿

不知道有没有看错.好像说的是PDE6a.下面是翻译出来的文章

PDE6α 2013年12月30日——一个基金会资助的研究小组已经开发了领导的一个国际财团贝恩Wissinger博士,大学的眼科医院ubingen在德国,最近成立的移动PDE6α基因治疗临床试验
作者: 南国乞儿 时间: 2014-5-25 18:12

10# 雪山飞狐
谢谢领导的关心.总算有点希望了.
作者: 清晰的世界 时间: 2014-5-26 21:17

你是在哪检测的基因，现在还能检查吗
作者: 星辰 时间: 2014-6-3 09:03

北京同仁医院
作者: 蔚然成风 时间: 2014-6-3 14:49

12# 愿明天不是梦
作者: 蔚然成风 时间: 2014-6-3 14:51

13# 愿明天不是梦
我也是啊，各种直系旁系亲属都没有，就我一人中奖，去哪说理去。
作者: 星辰 时间: 2014-6-3 15:22

你也是CRB1

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