65岁的Jonathan Wyatt是一名无脉络膜患者,在他二十几岁的时候就被告知其会在50岁之后失明并且无法治疗,他说:“这么多年来,我一直担心自己失明我从年轻时就想,只要我可以阅读和打网球,我就很满足,但这并不能阻止我对未来的生活的恐惧。”2年前,他是Robert Mac Laren教授采用基因诊疗的第一例患者,通过这种先进的治疗方式,在他术后其眼睛视力一直保持良好,他明确表示手术后看以看得更远,更久。他补充道:“在手术之前,我的眼睛看到的人的面部是一片牛奶冻,但是现在,我可以清晰地看到人的脸部。”
基因疗法,只需一个简单的基因手术就可以使成千上万的无法治愈失明患者重见光明。它是利用健康的基因来填补或替代基因疾病中某些缺失或病变的基因,目前的基因疗法是先从患者身上取出一些细胞,然后利用对人体无害的逆转录病毒当载体,把正常的基因嫁接到病毒上,再用这些病毒去感染取出的人体细胞,让它们把正常基因插进细胞的染色体中,使人体细胞就可以“获得”正常的基因,以取代原有的异常基因,原则上可以用于治疗许多遗传疾病。
出于对基因疗法技术的应用前景的探索,牛津大学的 Robert Mac Laren 的和他的同事们决定看看基因疗法能否用来诊断无脉络膜。经过反复试验,Mac Laren教授和他的团队已经找到一种方法恢复功能CHM基因,通过运输的细胞一种无害的病毒,这是极细针注射在视网膜。2年前,Robert Mac Laren教授团队开始在无脉络膜患者的视网膜里注射携带CHM基因的病毒。
伦敦大学眼科研究所的James Bainbridge说,至今为止,有6名年龄在35到63岁的患者接受了基因疗法。“由于基因治疗结果的后期存在不确定性,为了这项技术推广的安全性,我们将会对康复患者进行长期的健康险跟踪和视力复查。就像今天的诊断报告显示,接受治疗的患者在6个月到2年时间里,他们的视力都得到改善。
“史上最有前途的一次尝试”
这项研究最初由英国卫生部和威康信托基金会提供资金支持,主要是用于提高基因诊疗技术的安全性;其后续研究是由伦敦帝国学院的Miguel Seabra教授和他的伙伴们接手,重点研究形成无脉络膜的原因,其资金由一个叫做“Fight for Sight”的慈善机构提供。