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标题: 我的基因报告出来了 [打印本页]

作者: 一个人的盛宴 时间: 2010-5-26 20:29 标题: 我的基因报告出来了

我的基因报告出来了下面是睢大夫的回复:
你好，你的基因检测结果出来了，cyp4v2基因有两个一样的突变.因为前段时间出国很忙，加上你这种病的基因病还没有开始临床治疗没及时通知你。你病情会逐渐进展，但是不会很快失明。记得我和你提过，目前没有有效的药物治疗。睢大夫

出来了又能怎样。没得治啊。

作者: 一个人的盛宴 时间: 2010-5-26 20:34

请问飞狐了解这个cyp4v2基因突变吗?

作者: 雪山飞狐 时间: 2010-5-26 20:43

结晶样视网膜变性是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病，多于青中年时期发病，表现为进行性夜盲和视野缩小，眼底及角膜缘结晶样脂质小体沉积。其致病基因为CYP4V2。定位于第4号染色体长臂，其基因突变形式不一，特点各异。该基因编码蛋白为细胞色素氧化酶P450。

作者: coolsnowbye 时间: 2010-5-26 20:44

你的运气好像不太好，要是那种正在开始临床试验的类型就好了，反正RPE65是指望不上了

作者: 雪山飞狐 时间: 2010-5-26 20:51

1# 一个人的盛宴

之前听一位也是结晶样视网膜变性病友讲，睢大夫说结晶样视网膜变性中国和日本的患者比较多，他们正准备进行审批对这个基因进行实验研究，不知道现在怎么样了，不要失望，这个基因的治疗不会很遥远的。

作者: 南国乞儿 时间: 2010-5-26 21:29

什么时候检查的呀？这么快就出来了？

作者: 一个人的盛宴 时间: 2010-5-26 21:42

谢谢飞狐的鼓励.是有点失望但还没有绝望.我会坚持的呵呵.

回南国乞儿我是2010年1月检查的.因为症状典型所以就快吧.

作者: BOBOm 时间: 2010-5-26 21:44

盛宴，别着急，报告出来了，明白了治病基因，可以期待睢医生早日实验成功。

作者: 一个人的盛宴 时间: 2010-5-26 21:55

恩谢谢您BOBOm.
我现在能做的只有期待了.不过没关系的.我早就已经做好心理准备了.

作者: 南国乞儿 时间: 2010-5-26 22:11

一个人的盛宴.别恢心，结果出来了，是好事，有了档案对以后的治疗有好处

作者: 一个人的盛宴 时间: 2010-5-26 22:23

谢谢你南国乞儿我不恢心.也希望大家的结果也能早点知道以便将来治疗.

作者: 蓝月光 时间: 2010-5-27 08:21

盛宴姐：我就知道你不会灰心、不会失望的，因为你有一个优秀的女儿还有爱你的家人和朋友。生命跟眼睛相比，生命更重要。活着就是希望！加油，盛宴姐!

作者: 一个人的盛宴 时间: 2010-5-27 08:44

谢谢你月光妹妹.好感动啊.感动的说不出话来了.
咱们一起加油!

作者: dhaokai 时间: 2010-5-27 09:35

我也是结晶样视网膜变性，视野缩小发展很快。看来情况不好，不知能等到那一天不。

作者: 一个人的盛宴 时间: 2010-5-27 09:49

dhaokai也是结晶样视网膜变性啊.没事的我想你现在的情况不是太糟糕吧.因为我十年前还都OK啦。只是近两年下降的利害。所以不用太过担心你应该能等到治疗的那一天的。

作者: dhaokai 时间: 2010-5-27 10:11

本帖最后由 dhaokai 于 2010-6-30 21:32 编辑

我的视野缩小的特快，几个月就感觉视野缩小了不少。去年还可以做点事情，现在也没有工作。没有事干在家里。挺烦的。。。烦的不是眼病，而是没有事情可以做。上网看字还可以。

作者: 一个人的盛宴 时间: 2010-5-27 10:30

恩我也不能工作了整天宅在家里这的确很令人苦恼.
借用你的个性签名:抱最好的希望，做最坏的准备。

作者: 祈盼 时间: 2010-5-27 10:41

请问盛宴，是你问的睢大夫你的基因结果吗？还是睢大夫打电话通知你的？我检查了半年多了，也想问一下结果

作者: 光明就在眼前 时间: 2010-5-27 10:50

能知道结果也是一种幸福，我与祈盼一样，也想知道你是怎么得知基因检测的结果的。

作者: 奇迹即将出现 时间: 2010-5-27 10:52

对啊，睢大夫是通过什么渠道通知你的，是回信，还是电话，短信？

作者: 一个人的盛宴 时间: 2010-5-27 10:56

回祈盼检测的时候睢大夫就说我的结果会很快出来的.她是让我等电话但我着急就发了邮件她也很快回了.不知道她怎么和你说的.

作者: zfengw 时间: 2010-5-27 11:13

我也是结晶样视网膜变性，

作者: 一个人的盛宴 时间: 2010-5-27 11:23

呵呵那就握个手吧.
看来就像飞狐所说的中国的结晶样视网膜变性患者比较多啊.

作者: 祈盼 时间: 2010-5-27 16:41

谢谢盛宴，当时检查时睢大夫说让我等一年。我再等一段时间吧

作者: 一个人的盛宴 时间: 2010-5-27 17:17

不用客气祈盼
1月21日我和女儿在协和老楼抽血验基因.咱们是不是在医院碰到了.你是和你妈妈还有你先生一起去的对吧?

作者: 希望就在前方 时间: 2010-6-19 20:55

目前了解针对结晶样视网膜变性类型的试验治疗在国内医院已经开始，并且争取一定进展，有一定效果，我们也会继续跟踪，一有新进展，立即与各位战友一起探讨！希望这类型的病友不要灰心，而且据了解这类型的病友在中国数量是比较多的，应该来说，突破也会快些！

作者: 雪山飞狐 时间: 2010-6-19 21:13

谢谢希望版主的好消息，结晶状的病友有好消息了，真的为你们高兴，最好结晶状的病友能够把自己所在的城市讲一下，不方便的可以发短消息给希望版主，希望论坛能够帮助你们得到早日治疗。

作者: BOBOm 时间: 2010-6-19 21:22

为盛宴等几位结晶状的病友感到高兴，祝愿你们早日得到治疗。

作者: 南国乞儿 时间: 2010-6-19 21:30

雪山大哥，我的结果还没出来，是不是我的到病基因是种很稀少的那种情况呀？

作者: 雪山飞狐 时间: 2010-6-19 21:49

29# 南国乞儿

不一定的，只能等结果。

一般结晶状的基因检测半年之内就会有结果的。

作者: acon168 时间: 2010-6-19 22:47

大家好，结晶样RP病友们，你们有谁做过眼底照相吗？可以发给我对比下，看我是不是这种～谢谢。邮箱 ACON168@qq.com

作者: 一个人的盛宴 时间: 2010-6-19 22:53

刚看到飞狐和希望版主的帖子.心情无法形容一个字激动两个字太激动.呵呵
万万分的感谢二位版主了.

作者: 一个人的盛宴 时间: 2010-6-19 22:55

谢谢BOBOm的祝福.谢谢!

作者: acon168 时间: 2010-6-19 23:00

结晶样视网膜色素变性发病年龄20-40岁，双眼病变大致对称，并同步发展。本病少见，但检索国内外文献，我国则相对地多于国外。

作者: 一个人的盛宴 时间: 2010-6-19 23:03

光顾着自己高兴了有点太自私了.在此真诚的祝愿病友们早日拿到检查结果.早日得到能治疗的好消息.

作者: acon168 时间: 2010-6-19 23:04

结晶样的朋友们，你们都是20岁以后发病的吗？

作者: 一个人的盛宴 时间: 2010-6-19 23:10

acon168 我做过眼底照相但结果全在协和呢.无法发给你进行比对.
我发病大概是30几岁.

作者: acon168 时间: 2010-6-19 23:21

谢谢！你多大了？视力视野变化速度如何？

作者: 文儿 时间: 2010-6-20 09:14

37# 一个人的盛宴

作者: 文儿 时间: 2010-6-20 09:15

一个人的盛宴你好我很想和你谈谈,我也是结晶样的视网膜变性.想问一下发病指的是开始夜盲和视野缩小对吗?我想和你聊聊加我好吗QQ479328713

作者: 阿伦 时间: 2010-6-20 09:19

看了大家的留言,发觉我真是落伍,连现在得的是哪一种的都不知道,唉!!

作者: 阿伦 时间: 2010-6-20 09:23

我很小时就夜盲了,现在32了,还是这样,视力一般0.6这样吧,就是中心视野模糊,周边视野有一些,请问各位我这样的大概是哪种?

作者: BOBOm 时间: 2010-6-20 09:32

阿伦，你要去北京协和医院找睢医生，验血检测治病基因后才知道哦，去论坛基因治疗版看看你会了解很多的。

作者: dhaokai 时间: 2010-6-20 09:53

本帖最后由 dhaokai 于 2010-6-30 21:22 编辑

哈哈刚刚看到，激动高兴

我们这种结晶样视网膜变性发病晚，但是相对于原发性视网膜色素变性病情发展的要快。希望早一天能得到治疗。谢谢！版主带来的好消息。也盼望大家都能快些得到治疗。

作者: dhaokai 时间: 2010-6-20 09:59

本帖最后由 dhaokai 于 2010-6-20 10:02 编辑

42# 阿伦 这要看医生。原发性视网膜色素变性一般自小夜盲。但是病情发展慢。呵呵你的视力还是很不错的。

作者: dhaokai 时间: 2010-6-20 10:36

本帖最后由 dhaokai 于 2010-6-30 21:23 编辑

40# 文儿 等到你感觉到视力视野都在减小时，到那时病情发展的快了。一般青春期左右发病，起初很长一段时间不会有感觉。此病是伴随者病情的逐步发展视野缩小缺失，出现暗适应下降。

作者: tkdr 时间: 2010-6-25 16:49

问一个很笨的问题：一个人的治病基因是否只有一种呢，会不会同时有好几种，是否只要筛查到一种就不再进行继续查找了？

作者: 雪山飞狐 时间: 2010-6-25 20:46

47# tkdr

正常情况下RP是单基因突变，但随着对RP的深入研究，科学家发现极少数的RP患者除了一个主要的基因突变外，还有其他一个基因功能也在退化。

作者: 一个人的盛宴 时间: 2010-6-25 22:01

少数的RP患者还有其他一个基因功能也在退化。好可怕.

作者: 云淡 时间: 2010-7-3 22:17

我也在焦急的等待结果啊，南国弃儿，没想到在这也碰到你呢，呵呵，我是四月份去的，现在差不多三个月了，也许我们都太心急了，耐心等待吧

作者: 南国乞儿 时间: 2010-7-4 20:34

云淡，你好，我们是有缘份才会认识的，是RP把我们联系在一起的

作者: xqwabc 时间: 2010-7-18 13:54

有希望的我现在还不知道自己是什么基因呢

作者: 灯火 时间: 2010-7-21 23:23

如果准备八月份去北京一次，什么时候比较好？
去之前要做那些准备？
请给小弟点指示、、、

作者: dhaokai 时间: 2010-7-22 06:19

八月份好像前三个星期睢大夫不出诊。。。论坛中有贴，你在看看

作者: 一个人的盛宴 时间: 2010-7-22 09:57

是啊飞狐提醒过大家的.你看清楚了再说省的白跑一趟.

作者: 寂寞梧桐 时间: 2010-8-25 15:57

兄弟，坚持住！唯有如此，我们才可以证明自己！

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