视网膜色素变性论坛国内最大的视网膜色素变性公益论坛 RP之家

标题: ,请问EYS基因临床了吗？ [打印本页]

作者: zhoujuanjuan 时间: 2013-10-12 06:52 标题: ,请问EYS基因临床了吗？

从网络中查到，2008年就发现了这个基因，不知道临床了没？？

作者: 圣洁雪域 时间: 2013-11-5 16:45

我也是这个基因。

作者: 圣洁雪域 时间: 2013-11-5 16:52

据温州医学院的专家讲，基因检测发现很多人都是Eys这个基因突变，他们下一步做基因治疗研究时，会虑优先把这个基因纳入临床研究。

作者: 美好 时间: 2013-11-5 17:19

我也是，楼上的朋友QQ多少，想和你交流下

作者: 圣洁雪域 时间: 2013-11-5 18:07

美好
我给你发短消息了。

作者: rwmlau2004 时间: 2013-11-5 22:25

只要想想rpe65是第一个临床的基因
相信没有10年都有8年
今日仍在临床中
我就想早点去睡觉
早安啊

作者: 742442837 时间: 2013-11-6 00:00

其实大家心里都很清楚，真正的治疗离我们还很遥远，只是都幻想着会有奇迹出现，包括我，谁都不愿意如此痛苦的活着。

作者: 雪山飞狐 时间: 2014-5-18 14:07

一个好朋友也是这个基因突变.我找了半个月总算看到了一篇相关文章.大家看看吧

http://www.rp-china.org/viewthre ... ;highlight=%B5%DA16

作者: 圣洁雪域 时间: 2014-5-18 15:24

法国RP患者的EYS基因突变
研究人员通过对法国RP患者的研究发现，在法国并且可能在世界其他地方，EYS基因突变是导致RP的重要原因。EYS基因是人眼中已知的最大的基因，范围超过2兆位。在对超过200个散发及常染色体隐性RP患者的研究中，研究人员发现超过37例可能的EYS基因突变。一些患者只有单独突变，而其他患者有多种突变。这些患者中大多数都有RP的典型症状，比如中心视力受损较晚。在对上述患者的研究中发现EYS基因突变非常普遍，这表明在其他RP患者中，EYS基因突变可能也会扮演重要的角色。

睫状营养因子疗法增加了黄斑厚度
王涛及她的同事在2010的年会上阐述了她们研究的新发现，她们的眼内移植封装细胞技术（ECT）的移植体内装有经过基因修改可以潜入眼内的睫状营养因子(CNTF)。移植体植入眼内后可以持续释放营养因子，这样会防止患有视网膜退化疾病的患者的感光细胞凋亡。睫状营养因子(CNTF)已经在患有RP 的患者上进行了实验，实验结果表明其具有积极的生物效用。
睫状营养因子(CNTF)的一个效用就是大幅度的增加了黄斑及感光细胞层的厚度，而增加的幅度与CNTF的用量有关。研究人员使用FD-OCT来检查厚度增加的部位。FD-OC与其他OCT技术相比，可以大幅度提高深度成像精度，提高细节清晰度。检查结果显示，外核层（ONL）宽度的不同是导致厚度增加的重要原因。外核层由视锥和视杆细胞组成，厚度的增加可能表明这些细胞的转录及新陈代谢活动增加。但是否这些迹象预示着眼部视觉功能增强还有待进一步研究。
此项技术的下一步研究是开展第二阶段临床试验，检验其对RP的治疗功效，确定睫状营养因子CNTF是否可以减慢细胞的退化速度以及是否可以增加视功能。
(D.G. Birch, K.G. Locke, H. Patel, W. Tao)

用于检测视网膜疾病的新方法
研究人员正在研究出一种方法，可以通过观察视网膜的形态从而判断视网膜疾病的进展程度。研究人员使用SD-OCT及眼底自体荧光成像及微视野仪观察常染色体显性RP患者﹑常染色体隐性RP患者，以及尤赛尔综合症患者，研究人员发现视网膜厚度与视网膜功能有着某种关联，在视网膜的hyperautofluorescent ring及异常视网膜形态区域与视网膜功能也有关系。他们发现，环（ring）的尺寸是临床上衡量某些视网膜疾病病情进展情况很重要的指标，并且将来可以成为检测治疗效果的一个方法。

作者: 圣洁雪域 时间: 2014-5-18 15:25

谢谢飞狐兄的辛苦付出！

作者: zhoujuanjuan 时间: 2014-5-19 15:26

谢谢飞狐大哥，在2010年就二期临床了，不知道现在怎样了？

作者: 雪山飞狐 时间: 2014-5-19 15:39

11# zhoujuanjuan

你怎么知道已经第二期了？

作者: zhoujuanjuan 时间: 2014-5-19 18:18

此项技术的下一步研究是开展第二阶段临床试验，检验其对RP的治疗功效，确定睫状营养因子CNTF是否可以减慢细胞的退化速度以及是。。。。这句话说的。

作者: 凤凰涅盘 时间: 2014-5-19 18:37

本帖最后由凤凰涅盘于 2014-5-19 19:47 编辑

13# zhoujuanjuan
睫状营养因子疗法增加了黄斑厚度
王涛及她的同事在2010的年会上阐述了她们研究的新发现，她们的眼内移植封装细胞技术（ECT）的移植体内装有经过基因修改可以潜入眼内的睫状营养因子(CNTF)。移植体植入眼内后可以持续释放营养因子，这样会防止患有视网膜退化疾病的患者的感光细胞凋亡。睫状营养因子(CNTF)已经在患有RP 的患者上进行了实验，实验结果表明其具有积极的生物效用。
睫状营养因子(CNTF)的一个效用就是大幅度的增加了黄斑及感光细胞层的厚度，而增加的幅度与CNTF的用量有关。研究人员使用FD-OCT来检查厚度增加的部位。FD-OC与其他OCT技术相比，可以大幅度提高深度成像精度，提高细节清晰度。检查结果显示，外核层（ONL）宽度的不同是导致厚度增加的重要原因。外核层由视锥和视杆细胞组成，厚度的增加可能表明这些细胞的转录及新陈代谢活动增加。但是否这些迹象预示着眼部视觉功能增强还有待进一步研究。
此项技术的下一步研究是开展第二阶段临床试验，检验其对RP的治疗功效，确定睫状营养因子CNTF是否可以减慢细胞的退化速度以及是否可以增加视功能。
(D.G. Birch, K.G. Locke, H. Patel, W. Tao)
这一段是关于营养因子的,不是Eys基因研究的,二者沒有关联的

作者: 圣洁雪域 时间: 2014-6-3 18:08

研究人员通过对法国RP患者的研究发现，在法国并且可能在世界其他地方，EYS基因突变是导致RP的重要原因。
这段文字有说法国在研究Eys基因.在网上却查不到任何消息.请Rp爱心联盟组织或其他有渠道的朋友帮忙查查.在此谢谢！

作者: 海陆空 时间: 2014-8-1 21:41

2# 圣洁雪域

作者: 海陆空 时间: 2014-8-1 21:42

EYS什么症状呀

作者: 海陆空 时间: 2014-8-1 21:44

5# 圣洁雪域

作者: 海陆空 时间: 2014-8-1 21:44

EYS什么症状呀13793540333

欢迎光临视网膜色素变性论坛国内最大的视网膜色素变性公益论坛 RP之家 (http://www.rp-china.org/)