据物理学家组织网（Phys.org）2013年9月11日报道，美国纽约州立大学（SUNK）布法罗分校（University at Buffalo，State University of NewYork）、美国纽约州生物信息学和生命科学卓越中心（New York State Center of Excellence in Bioinformatics andLife Sciences）以及美国退伍军人管理局纽约西卫生保健系统（Veterans Administration Western New York Healthcare System）等机构合作,由纽约州立大学布法罗分校的Steven J. Fliesler领导的研究小组已经透露出一个关于一种罕见的、有时甚至是致命的出生缺陷疾病蛋白质组学分析的重要信息。
布法罗分校（University atBuffalo，简称UB）的研究人员的研究成果，2013年8月26日已经在《分子和细胞蛋白质组学》（Molecularand Cellular Proteomics）杂志网站发表——Chengjian Tu, Jun Li, Xiaosheng Jiang, Lowell G. Sheflin,Bruce A. Pfeffer, Matthew Behringer, Steven J. Fliesler and Jun Qu.Ion Current Based Proteomic Profiling of the Retina in a Rat Model of Smith-Lemli-Opitz Syndrome.Molecularand Cellular Proteomics，August 26, 2013, DOI： 10.1074/mcp.M113.027847 ,这是第一个展示了一种SLOS老鼠模型的视网膜内蛋白质变化的研究成果。为了研究SLOS,UB的研究人员专注于视网膜,由于SLOS的结果使视网膜经历了渐进性退化过程。研究人员将患有SLOS的大鼠视网膜与那些健康大鼠的视网膜蛋白表达进行了比较。
StevenJ. Fliesler博士，也是这篇论文的主要作者和被授予Meyer H. Riwchun客座教授、UB眼科学系领导，他认为自20世纪90年代人们发现SLOS与胆固醇代谢有关以来, 许多对于此疾病的研究往往只重视胆固醇的代谢问题。文献中只有少数报告是从事受到这种疾病影响之人的细胞和组织的非脂质成分研究。Steven J. Fliesler博士谈到他们有一些SLOS中的基因表达发生了变化线索,是因为蛋白质的基因编码出现问题,而不是脂质出现问题,他们设想也许涉及到的有多种重要的蛋白质组学变化。
他们的研究成果是表明首次对这种疾病模型已经有人开始关注蛋白质变化，而且生物化学教授Steven J. Fliesler博士他们发现了数百种。虽然也有多种该疾病的遗传小鼠模型,但是他们的实用性受到限制,因为其仅仅只能存活一天,而对于啮齿动物来说，视网膜(这也是Fliesler博士的主要研究领域)的形成和成熟，是出生后需要大约一个月的时间。如果说小鼠出生还没有等候到视网膜的成熟就已经夭折了，可以想象这种动物模型对于研究工作有何意义？Steven J. Fliesler博士他们使用SLOS鼠模型至少能够存活三个月,在此期间，小鼠的视网膜经历了渐进退化。尽管SLOS动物模型的视网膜退化了,但是目前还不清楚人在患此病的过程中，是否也存在人的视网膜最初经历正常的发育和随后逐渐退化。
