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标题: 关于华大基因报告想请教下大家～ [打印本页]

作者: 油条 时间: 2013-7-15 10:12 标题: 关于华大基因报告想请教下大家～

首先感谢华大基因～主要想请教下：
1：想大家给科普下视网膜色素变性39型是属于哪类，网上居然没查到相关资料。
2：USH2A基因突变一般是usher综合症，但目前为止我并没有听力方面的问题，刚也看到飞狐大哥在一个病友回帖的内容。那是不是说已查出突变的基因只能作为疑似致病基因，有可能真正致病基因的还未检测出？
3：这次查出的为常染色体隐性遗传，那在生育遗传方面是不是比显性遗传稍微好点呢？

谢谢大家了。。。。。

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作者: BOBOm 时间: 2013-7-15 16:36

你可以打电话或发邮件问一下华大，他们在邮件中给大家留电话号码了对吧。

作者: 1301833199 时间: 2013-7-15 17:20

有没有谁查出是RPGR突变的

作者: BOBOm 时间: 2013-7-16 06:39

本帖最后由 BOBOm 于 2013-7-16 07:06 编辑

咨询了一下华大方面，他们说这次的检测基因是全面的，一些结果如“疑似”或"不明确的”就是华大已检测出你的突变点，但缺少患者或家属的支撑材料和国外的文献说明，所以需要进一步确认，有疑问的患者可以打他们的电话咨询。
（如被确诊或疑似ABCA4这个突变基因的不要吃棕榈酸VA,可能没有好处的。)

作者: 油条 时间: 2013-7-16 11:16

谢谢bo姐的回复～

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