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标题: 华大的基因检测报告感谢华大基因 [打印本页]

作者: 希望的路上 时间: 2013-7-12 11:59 标题: 华大的基因检测报告感谢华大基因

确认是USHER综合征啦，USH2A基因突变

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作者: 期待美好 时间: 2013-7-12 12:26

祝福楼主，知道基因类型，就可以有针对性的等待治疗了。请问楼主什么症状？听力几岁缺失的？RP症状又是几岁出现的呢？

作者: fengruiok 时间: 2013-7-12 13:15

我也是Usher综合征，由于路途远，我没有去检测，不过我在协和抽过血液了，正等结果，我好像从小就有听力有问题，我是中度神经性耳聋，楼主也是中度的吗

作者: 希望的路上 时间: 2013-7-12 13:24

3# fengruiok

有QQ吗？？？私聊

作者: 重获光明 时间: 2013-7-13 08:40

朋友们，我的检查结果也出来了，也是USH2A基因突变。不知道这个基因现在有什么方法可以治疗？

作者: fengruiok 时间: 2013-7-13 18:42

4# 希望的路上
ok，844304318

作者: fengruiok 时间: 2013-7-13 18:43

4# 希望的路上
ok，844304318

作者: 依然执着 时间: 2013-7-13 22:15

我也是，但是里面突变的位置不一样，还不知道具体的致病原因。

作者: 希望的路上 时间: 2013-7-14 09:58

8# 依然执着

怎么那么多USH2A啊

作者: wxmah 时间: 2013-7-14 22:02

我孩子也是USH2A基因突变，但无听觉障碍，做了听觉功能的全面检查，听觉功能正常，看来同是USH2A基因突变，其症状也有不一样。

作者: 雪山飞狐 时间: 2013-7-15 09:03

最近听好几个病友讲都检测出USH2A.有的都没有听力问题.还有的检测出青少年黄斑变性的基因突变.但又有夜盲.因此我认为只是疑似这个基因有温柔.而不是100%这个就是这个基因有问题.

作者: 希望的路上 时间: 2013-7-17 11:32

我听力跟常人有点区别应该是usher综合征啦

作者: 希望的路上 时间: 2013-7-17 11:33

10# wxmah
我小时候也没问题，就是20左右才慢慢觉得稍微跟常人有点区别，只是稍微的。

作者: rebecca911 时间: 2013-7-17 12:34

USH2A真多啊，我老公也是，听力也稍微有些问题。。

作者: 924479980 时间: 2013-7-18 17:45

USH2A真多啊，我也是，
我听力跟常人有点区别应该是usher综合征啦

作者: fengruiok 时间: 2013-7-25 10:50

我昨天发邮件问我的致病基因确定了没有？睢大夫回复说，确定了，是Ush2a双基因突变，常染色体隐性遗传。现在终于知道自己的致病基因了，虽然目前没有什么好办法，能知道自己的致病基因，这个结果也算不错了

作者: 希望的路上 时间: 2013-7-25 23:49

16# fengruiok

usher 2A真多啊但是我还有个致病基因还没确定

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