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标题: 我的基因检测报告 [打印本页]

作者: sunxu_dong 时间: 2013-7-12 09:03 标题: 我的基因检测报告

突变详情：
在CYP4V2 基因上发现两个变异杂合子：c.219T>A（p.Phe73Leu）和 c.365_366insT（p.
Met123Tyrfs*46）。c.219T>A（p.Phe73Leu）在千人基因组数据库，dbSNP数据库以及 HapMap数据
库的频率极低， c.365_366insT （p. Met123Tyrfs*46）在千人数据库中频率极低，其中有研究报道CYP4V2
基因的c.219T>A（p.Phe73Leu）是 Bietti 晶体角膜视网膜营养不良（Bietti Crystalline Corneoretinal
Dystrophy）的致病突变[1]。c.365_366insT（p. Met123Tyrfs*46）造成蛋白质编码提前终止，可能导致
蛋白质结构和功能异常，推测该变异为疑似致病突变，但并没有功能或临床研究证实其可靠性。

作者: sunxu_dong 时间: 2013-7-12 09:05

报告解读：
样本诊断为视网膜色素变性，而CYP4V2基因是Bietti 晶体角膜视网膜营养关基因，且检测显示 CYP4V2基因 c.219T>A（p.Phe73Leu）是Bietti 晶体角膜视网膜营养不突变。为确认CYP4V2基因的这两个变异是否是导致受检者患病的致病突变，需进行家系验行临床进一步确诊。以上解读基于我们目前对视网膜色素变性疾病致病基因的了解认识。

作者: 笑一个呗 时间: 2013-7-12 09:18

不懂........................

作者: 美好 时间: 2013-7-12 09:30

谢谢楼主的分享。

作者: 742442837 时间: 2013-7-12 11:03

我也是这个检测结果:
本次基因检测中，检测出CYP4V2 基因的c.992A>C（p.His331Pro）以及c.219T>A
（p.Phe73Leu），c.1077G>C（p.Leu359Phe）突变杂合子。

作者: 美好 时间: 2013-7-12 11:37

你们是同一种基因？

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