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标题: 华大基因有关百例RP免费基因检测结果发布的说明 [打印本页]

作者: 雪山飞狐 时间: 2013-7-4 11:26 标题: 华大基因有关百例RP免费基因检测结果发布的说明

华大基因有关百例RP免费基因检测结果发布的说明

尊敬的女士/先生：
   您好！关于华大基因举办的“百例眼科遗传基因检测”大型公益活动，基因检测结果的报告已经完成。近期会将报告发送至您的邮箱，如对基因检测报告有疑问，可

以联系华大基因遗传咨询，电话：深圳 0755-25285180，天津022-58838880-8041。感谢您的参与！
   另外，华大基因研究院预定8月份在北京举办“遗传咨询沙龙”，敬请关注！欲了解详情，请咨询天津华大，联系电话：022--59803606。
谢谢！

      华大基因
      2013.7.4

作者: 598171909 时间: 2013-7-4 11:57

非常感谢华大基因为RP做出的公益事业，感谢所有工作人员的辛苦付出

作者: BOBOm 时间: 2013-7-4 16:52

谢谢华大基因，今天也收到电话了，不久会收到邮件报告。

作者: 不想失明 时间: 2013-7-4 17:57

我收到结果了，可是基本看不懂，如下：检测结果:本次基因检测出RP1 基因的c.2056C>T（p.Gln686*）杂合子致病突变。

突变详情：
在RP1 基因上发现1 个杂合变异：c.2056C>T（p.Gln686*），该变异在千人基因组数据库、dbSNP
数据库和HapMap 数据库中均无频率。目前，有文献报道RP1 基因的c.2056C>T（p.Gln686*）会造成
蛋白编码提前终止，严重影响蛋白功能，是常染色体显性遗传性视网膜色素变性的致病突变[1,2]。
报告解读：
检测显示RP1 基因的c.2056C>T（p.Gln686*）是视网膜色素变性疾病的致病突变。RP1 基因导致的视网膜色素变性1 型是常染色体显性遗传病，建议做家系验证，以便进一步确定RP1 基因的
c.2056C>T（p.Gln686*）是否是致病突变。以上解读基于我们目前对视网膜色素变性疾病致病基因的了解认识。

作者: 不想失明 时间: 2013-7-4 17:59

我这种基因的研究进展有哪位病友知道？

作者: 雪山飞狐 时间: 2013-7-4 18:43

Rp1基因在国外有研究，有可能是第一个显性遗传进行基因治疗的基因，我们论坛上有这个基因突破的病友，

作者: 美好 时间: 2013-7-4 18:51

基因这个东西太深奥了。

作者: 南国乞儿 时间: 2013-7-4 21:12

基因检测是有必要性的.

作者: 春花 时间: 2013-7-5 08:56

我在上海，昨天晚上接到华大基因工作人员电话，又再次确认了我的一些情况，然后说最近几天会把检测结果发邮箱，很是感动啊，谢谢华大基因，感谢论坛，感谢飞狐大哥，感谢各位管理，祝福所有的病友，期待RP可以得到有效的控制，期待早日得到治疗。

作者: 742442837 时间: 2013-7-5 10:35

我的华大基因检测结果: 本次基因检测中，检测出CYP4V2 基因的c.992A>C（p.His331Pro）以及c.219T>A
（p.Phe73Leu），c.1077G>C（p.Leu359Phe）突变杂合子。貌似好复杂哦，不懂，但这么多，是不是表示没得救啦

作者: sdc6666 时间: 2013-7-5 10:38

我刚刚接到电话。等邮件。谢谢华大，谢谢飞狐大哥。

作者: 雪山飞狐 时间: 2013-7-5 10:50

10# 742442837

你可以打电话咨询华大

作者: sdc6666 时间: 2013-7-5 12:18

CYP4V2 基因可以看看下面的。
http://www.rpzg.org/rpbbs/thread-4233-1-1.html

作者: 1301833199 时间: 2013-7-5 13:33

RPGR有没什么进展

作者: 742442837 时间: 2013-7-5 14:00

感谢各位给出的意见

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