标题:
中国与隐性RP患者的遗传研究提供全球好处
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作者:
雪山飞狐
时间:
2013-6-21 07:45
标题:
中国与隐性RP患者的遗传研究提供全球好处
美国抗基金会文章
http://www.blindness.org/index.p ... tosa&Itemid=121
中国与隐性RP患者的遗传研究提供全球好处
6月20日,2013年-一个基金会资助的调查队导致瑞芳隋,医学博士,博士,北京大学医学院,中国人的一组常染色体隐性遗传视网膜色素变性(ARRP)完成了首次综合遗传筛查。的研究结果,最近公布的调查眼科及视觉科学,加强的国际研究社区的遗传知识的愿景,抢劫条件,揭示潜在疗法的新目标。“不同种族人群的研究发现新的基因突变,这有助于我们了解视网膜疾病的机制和相关的视力丧失,说:“ 妲Ayyagari,博士,一个视网膜疾病的基因研究人员在加州大学圣地亚哥。“这个信息是有价值的,在开发的疗法。” 中国拥有世界上最大的RP约340,000受灾人群之一-三倍以上的人在美国的RP。然而,以往大多数遗传研究的RP已经进行欧洲血统的人。“我们非常高兴能大大扩大我们的全球影响力在遗传研究,说:”斯蒂芬·罗斯,博士,首席研究人员,基金会战斗失明。“中国血统的人的研究可以大大增加我们的知识基础罕见的视网膜疾病,而我们所学到的中国可以受益那些其他种族反之亦然。” 博士 隋和她的同事们报告说,63%在研究中发现的突变以前未知。该小组的研究结果,使用探头,可以检测163个已知的视网膜疾病的基因,包括ARRP和其他几个视网膜条件突变, 31个家庭中的12研究者发现致病突变。虽然所有的家庭被认为有ARRP根据医生的诊断,遗传筛查发现,三个家庭有不同的视网膜条件。 两个家庭Bietti结晶营养不良所造成的突变基因CYP4V2 (BCD) 。BCD是亚洲血统的人更常见的,其特点是:角膜晶体有光泽,黄色在视网膜上的存款,以及视网膜色素上皮细胞逐渐退化。一个家庭有锥形杆营养不良(CRD)的突变引起的基因ADAM9。CRD早在疾病过程中会影响中央视力。“这项研究强调遗传筛查的重要性,作出明确的诊断。视网膜疾病并不总是因为它们出现。经常有惊喜,“罗斯博士说。博士 随指出,19个未确诊的团队可能受很难识别的突变,以已知的视网膜疾病的基因或基因缺陷尚未被链接到视网膜退化。
作者:
雪山飞狐
时间:
2013-6-21 07:47
文章中提到的协和睢瑞芳博士.但是上面说的是北京大学.睢大夫已经发邮件让他们更正了.
作者:
南国乞儿
时间:
2013-6-21 09:02
谢谢飞狐大哥的分享.现在基因研究不知道有没有新的突破呢?
作者:
希望的路上
时间:
2013-6-21 09:58
看不懂,有没有什么突破???
作者:
598171909
时间:
2013-6-21 09:58
飞狐大哥每天都要把国外的网站浏览一遍,然后看到最新报道在分享给我们,辛苦了!
作者:
苦海泳者
时间:
2013-6-21 10:01
谢谢分享。期待中。。。。。
作者:
天空2
时间:
2013-6-21 10:21
大哥,看不明白啥意思啊
作者:
雪山飞狐
时间:
2013-6-21 10:28
最近协和会送2个RPE65患者到美国接受免费的基因治疗并且中国的基因治疗审批也在进行中.希望早一点进行中国自己的基因治疗.
睢大夫最近获得了美国抗盲基金会一笔资金赞助.可以对之前做8000元基因检测没有结果的患者免费做更全面的基因检测.
协和现正在做全色盲的动物实验.并且会在资金到位的情况下开始人体实验治疗.
我的基因是RDH12.睢大夫说在协和已经发现了20个人有同样的基因突变.因此这个基因在国内做基因治疗还是希望很大的.并且说这个基因在英国会进行人体实验了.
我还问了睢大夫关于基因治疗注射在玻璃体内的事情.她说现在国外是在研究用这个方法治疗.这样治疗的时间就只有2分钟.但也存在一个问题.就是在玻璃体内的基因药物会不会跑到其他眼组织内呢?因此还需要做实验才能确定.他们协和也在做这方面的研究.
还有 睢大夫说现在有一些研究经费.可以对一些经济条件不好的患者做免费的基因检测.
作者:
美好
时间:
2013-6-21 10:39
感觉太遥远了
作者:
fengruiok
时间:
2013-6-21 11:09
好消息啊,飞狐大哥辛苦了,不知道我的情况怎么样了,我是Usher综合症,是2011年10月去协和抽的血(只抽了我一个人的),2012年11月接到电话说我的结果出来了,但不是十分确定,需要再抽一次血,12月份我和我家人在医院抽了血,然后用快递邮了过去,不知结果出来了没有,我也没打电话问,我想再过半年之后再问吧。
作者:
7876944914
时间:
2013-6-21 11:28
纠结的心!谢谢飞狐带来的进展消息!
作者:
chinatiger
时间:
2013-6-21 13:34
谢谢飞狐的消息
看来搞科研,还是钱最重要。
作者:
ga3xiak5
时间:
2013-6-21 13:38
我09年做的基因检测,怎么还没出来呢?
作者:
雪山飞狐
时间:
2013-6-21 13:40
12#
chinatiger
是的 钱很重要.最近睢大夫那边需要爱70.80万的资金.中国视网膜色素变基金会可能会进行赞助.
作者:
742442837
时间:
2013-6-21 14:24
谢谢飞狐大哥的分享,虽然有点遥远,但还是非常期待,最起码离我们越来越近了
作者:
BOBOm
时间:
2013-6-21 15:41
谢谢飞狐的好消息,谢谢协和睢医生!其实我们可以看出来协和这几年一直在和美国合作研究的,大家要有信心哦,所以查出基因是我们要做的第一步对吧。
作者:
fengruiok
时间:
2013-6-21 16:37
如果协和医院的睢大夫需要资金的话,让飞狐大哥把大家招集起来一起捐款,把钱转交给睢大夫来加快研究进度,我想我们RP患者目前能做的就这些,要不然,我们干着急啊
作者:
fengruiok
时间:
2013-6-21 17:04
14#
雪山飞狐
“中国视网膜色素变性基金会”?飞狐大哥,有这么一个基金会吗?我在网上找了半天没有找到
作者:
7876944914
时间:
2013-6-21 17:18
每人捐个一千
作者:
雪山飞狐
时间:
2013-6-21 18:37
18#
fengruiok
这个基金会做事很低调
作者:
笑一个呗
时间:
2013-6-21 19:59
飞狐大哥 现在哪里有免费的基因检测
作者:
fengruiok
时间:
2013-6-21 21:41
标题:
标题
20#
雪山飞狐
哦,原来是这样,惯不得我在网上搜不到相关消息,太低调了吧,就算有某些原因而不能对外公布,但至少可以在咱们论坛里公布啊,接受大家的捐款,人多力量大啊,我想大家应该都同意我的意见
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