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标题: 关于为100位视网膜色素变性患者 [打印本页]

作者: 雪山飞狐 时间: 2013-2-23 12:38 标题: 关于为100位视网膜色素变性患者

关于为100位视网膜色素变性患者
免费进行基因检测的通知

视网膜色素变性（英文简称RP）是一类高致盲性遗传眼病，在视力残疾患者中占有很高的比例。为了推动此类疾病的基因诊断、遗传咨询和基因治疗研究工作，中国盲人协会视网膜病变者委员会和天津华大基因科技有限公司将合作为100名视网膜色素变性患者免费实施基因检测和进行遗传咨询活动。具体事项通知如下：
一、报名检测的视网膜色素变性患者必须是在详细了解本次活动情况的基础上自愿参加。（参考附件1）
二、报名者基本条件：年满18周岁，有区县以上级别医院诊断证明（或病历）的视网膜色素变性患者。有生育需求的患者优先考虑。
三、本次基因检测活动地点限制在北京、天津、上海、广州、深圳。其他地区的RP患者如要参加本活动，需自费前往。
四、报名办法和截止时间：各地报名者请向当地的联系人报名。北京和天津联系人：李庆忠，电话：13552425969；上海联系人：赵继红，电话：021-63218712；广州和深圳联系人：林英，电话：13622849299。
每个城市名额原则上不超过20人，报名者要填写《RP基因检测报名表》（附件2），把填写好的报名表由各地联系人统一发到以下邮箱：zx_retina_cn@126.com。报名截止日期2013年3月31日。
五、名额审核和确认：中国盲协视网膜病变者委员会将对报名情况进行审核。4月10日前，将电话通知通过审核的报名者。
六、检测程序：天津华大基因科技有限公司将在2013年4月份在上述城市组织活动，确认申请者身份（凭身份证、眼科诊断书或病历），签订《RP基因检测申请单》、《知情同意书》并抽取血样。在之后两个月内出示《基因检测报告》并组织对检测者进行遗传咨询。天津华大基因科技有限公司和中国盲协视网膜病变者委员会将对有关个人资料严格保密。

附件1 RP基因检测技术和检测方案简介
2 RP基因检测申请表

中国盲人协会
2013年2月20日

作者: 雪山飞狐 时间: 2013-2-23 12:39

附件1
RP基因检测技术和检测方案简介

一、技术背景：
视网膜色素变性（RP）是一类最常见和具有严重致盲后果的遗传性眼病。据统计，全球每3500人中就有1人受视网膜色素变性侵扰，这些病人因视网膜细胞坏死而失去视觉，目前临床尚无有效的治疗方法。通过基因检测和遗传咨询来控制患病婴儿出生是减少本病发生的有效办法。基因治疗是充满希望的治本之策，有研究表明，未来对于视网膜色素变性的干细胞治疗、药物治疗均要根据不同的基因类型展开。基因检测是基因治疗的基础，有些类型的RP如RPE65, ABCA4和 MYO7A的基因和干细胞治疗研究已经获得一定突破。
视网膜色素变性具有高度的临床和遗传差异性。已经发现的52个基因突变可以引起视网膜色素变性，但是这些基因类型还只占全部RP患者的一部分。发现更多新的RP基因对于建立这一疾病的快速基因诊断体系、推动RP基因治疗，促进我国防盲治盲、提高人口素质具有重大意义。
天津华大基因科技有限公司将利用最新的基因检测和分析技术为RP患者寻找致病基因以辅助诊断；并请权威专家对检测结果进行分析和提供咨询。

二、项目实施方案
1、样品收集：
此次基因检测活动将收集100例RP患者样本，申请者需在填写《基因检测申请单》、《知情同意书》后，抽取少量血样。天津华大基因科技有限公司对这些样本进行免费基因检测。
2、出据检测报告：
检测周期为40个工作日（2个月），即从收到样本起算，40个工作日内发检测结果报告并组织专家对检测者进行个别化的遗传咨询。天津华大基因科技有限公司咨询电话（华大市场部）：022-59803606。

作者: 雪山飞狐 时间: 2013-2-23 12:40

附件2
RP基因检测申请表

居住城市：籍贯：
姓名性别年龄民族
眼病名称双眼矫正视力
家族病史
联系电话
电子邮箱
备注：（有无生育需求）

作者: 黑天不出门 时间: 2013-2-23 15:05

真是一个好消息

作者: 临风沐雪 时间: 2013-2-23 15:22

真是一个好消息啊，我正打算做基因检查了，感谢雪狐大哥的分享，谢谢！这就报名去

作者: 山重水复 时间: 2013-2-23 15:22

飞狐：我是云南的。我女儿今年20岁，是遗传性青少年黄斑变性（stargsardts)，能否参加？如果能，应向哪报名？

作者: 希望的路上 时间: 2013-2-23 15:35

谢谢分享！！！

作者: 742442837 时间: 2013-2-23 15:45

我刚打电话咨询了一下，然后填了个申请表发过去，具体情况他们会进一步了解

作者: 临风沐雪 时间: 2013-2-23 15:46

应该不能吧，报名者基本条件：年满18周岁，有区县以上级别医院诊断证明（或病历）的视网膜色素变性患者。有生育需求的患者优先考虑。所以黄斑变性应该不能，不过你可以打电话咨询，争取一下嘛

作者: 不想失明 时间: 2013-2-23 15:58

如果报名成功，是要到天津去抽血吗

作者: YESCHONG 时间: 2013-2-23 17:08

40个工作日就能出检测报告，不知道确切吗，我觉得另外地方的检测，好多都是等了几年也没有下文的。难道华大基因的检测技术要先进吗，40天就能出结果。

作者: 愿明天不是梦 时间: 2013-2-23 17:23

40个工作日就能出检测报告。不太可能吧。

作者: 临风沐雪 时间: 2013-2-23 17:32

10# 不想失明 看你在哪里了，北京、天津、上海、广州、深圳
，靠近哪个就去哪里了

作者: hope2013 时间: 2013-2-23 20:09

应该是个好消息。关键我知道自己是。但没有确诊证明呀。多年前去大医院看的。

作者: 油条 时间: 2013-2-23 21:25

非常感谢飞狐大哥带来的信息一直在为做基因检测烦恼。

作者: 742442837 时间: 2013-2-24 10:48

10# 不想失明 应该不会，我发申请表过去，他们回复我的是如果申请通过，会在某个周末安排采样

作者: 雪山飞狐 时间: 2013-2-24 11:34

已经接到一些电话咨询，现补充说明一些问题：

1）有关报名申请表格，稍后我们会改成能下载的文档形式。

2）这次检测没有任何治疗方面的承诺。

3）华大方面承诺在采样后两个月内给出检测报告，但并不表示一定能找到RP的致病基因突变（找不到“也是一种结果）。

4）至少在广东，采样会安排在指定的一天集中完成，所以不是任意的某个日子都可以去采样的，也暂不接受邮寄血样。

上术情况，请有意参与的朋友认真了解考虑。

同时，由于有名额及性别比的限制，所以申请能否获批也需要考虑在内。

作者: BOBOm 时间: 2013-2-24 11:35

上海的联系人赵继红留的可能是单位电话，今天一直没人接听，有些不方便的。

作者: 临风沐雪 时间: 2013-2-24 11:41

18# BOBOm 是啊，我也打了好几次没人接，这可怎么办了

作者: zhang 时间: 2013-2-24 11:41

上海联系人电话怎么没人接

作者: 海中岛 时间: 2013-2-24 18:28

好消息，谢谢飞狐兄

作者: 海中岛 时间: 2013-2-24 18:29

上海无人接，什么回事

作者: BOBOm 时间: 2013-2-25 13:57

今天已联系上赵继红，她是盲协的.

作者: BOBOm 时间: 2013-2-25 14:28

大家可以打电话给她，她可能有些忙。

作者: 獨愛★杰 时间: 2013-2-25 16:24

我也打电话了，可是通话以后有些失望，说是3--5年不一定会有突破，10--20年也不一定怎么回事。我家人在中国科学院治疗一段时间，视力没有提高，视野扩大了一些，家人听病友说哺乳期妇女的奶汁可以营养眼神经，家人正在尝试，哎，什么方法都试一试吧，不过还是感谢飞狐大哥。

作者: sdc6666 时间: 2013-2-25 18:08

哺乳期妇女的奶汁营养丰富。所以平时注意饮食。补充必要的营养素应该是有帮助的。奶汁有利于眼睛发育的营养成分。

作者: 雪山飞狐 时间: 2013-2-25 18:34

华大只是基因检测机构而不是医疗机构，所以他们对基因治疗视网膜疾病进展的了解可能还不如我们，

作者: 天天好心情AA 时间: 2013-2-25 18:38

我只知道医生说我是视网腊色素变性,.既然是免费的我也要去

作者: yymao000 时间: 2013-2-25 21:08

请问二十年前在大医院诊断的算不算，因为说是无法治疗的所以之后就再也没去检查了，这算符合条件吗？

作者: 临风沐雪 时间: 2013-2-25 22:12 标题: 不好办

24# BOBOm
她有没有可联系的个人电话啊，大姐我的情况你知道的，我上班没带手机，不能报名啊，下班这个电话又打不通，真急人啊！

作者: BOBOm 时间: 2013-2-25 22:57

楼上的临风沐雪，要么你把报名申请单做好用QQ发给我，我明天帮你打电话报名试试吧

作者: 油条 时间: 2013-2-26 10:55

BO姐～我刚也打电话过去了。留了个人信息，申请表不用发了。然后就是等消息吗？

作者: 蔚然成风 时间: 2013-2-26 11:20

谁有申请单给我发一份啊，1204391174@qq.com

作者: 椰海 时间: 2013-2-26 12:18

这是好消息啊,有机会的话我也想报名

作者: BOBOm 时间: 2013-2-26 13:02

33# 蔚然成风
以下是飞狐在帖子的附件2下载的

附件2
RP基因检测申请表

居住城市：             籍贯：
姓名             性别             年龄             民族
眼病名称             双眼矫正视力
家族病史
联系电话
电子邮箱
备注：（有无生育需求）

作者: sdc6666 时间: 2013-2-26 13:47

打过电话了。就问了下上面的几个问题。说主要是提供遗传方面的咨询。离治疗还遥远。

作者: 临风沐雪 时间: 2013-2-26 21:55

查都这么多难处，以后真不知咋办

作者: 小白虾 时间: 2013-2-27 20:32

附件呢？有地方下载吗？

作者: yymao000 时间: 2013-3-1 19:26

上海的联系人电话打不通诶，是不是只有工作日才有人啊

作者: 愿明天不是梦 时间: 2013-3-1 19:40

我想以后在基因检查，反正现在查出是那个基因也没用，又不能治愈，有什么意义呀。

作者: 南国乞儿 时间: 2013-3-2 10:08

40# 愿明天不是梦
基因检测后.有了确定的致病基因.你就可以重点关注了.如果有基因可以临床治疗了.正是你的致病基因.你又得花很长时间去检测.

作者: 南国乞儿 时间: 2013-3-2 10:20

35# BOBOm
天津华大与深圳华大是一个系统的吗？

作者: BOBOm 时间: 2013-3-2 22:27

本帖最后由 BOBOm 于 2013-3-3 22:29 编辑

回南国，我也不太清楚，听名字应该是一个系统的。

作者: 临风沐雪 时间: 2013-3-3 00:42

超额可不是好消息啊，哈哈，大姐压力有吗？

作者: 924479980 时间: 2013-3-8 14:21

我也报名啦,哈哈、、、、、、、、、、

作者: 期盼与希望未来 时间: 2013-3-8 14:44

我也报名了，担报的有一些晚了，有可能不行，我是3月6日报的

作者: tanlv8385 时间: 2013-3-9 11:10

免费的基因检测还在继续吗？

作者: yymao000 时间: 2013-3-11 11:04

本帖最后由 yymao000 于 2013-3-11 11:07 编辑

我报的时候已经超额了，如果选不到自己就不知道该怎么办了，免费收费都无所谓，主要是这个项目出结果快，别的要等上个一年左右才出结果的，如果真被刷下来了上海哪里有基因检测啊？

作者: tanlv8385 时间: 2013-3-11 11:08

收费就出8000吧。

作者: BOBOm 时间: 2013-3-11 13:20

本帖最后由 BOBOm 于 2013-3-11 13:24 编辑

48# yymao000
以下网站供你参考，据说门诊时间改为周三，最好先和医生联系一下 http://www.rp-china.org/viewthre ... &extra=page%3D2
目前为止还没听说有人在同济检测出结果的。

作者: 凤仙【河北】 时间: 2013-3-12 19:41

我刚看到消息不知道人满了没有我现在已经自己不能出门了想检测基因我只知道自己是rp其他的什么也不知道去哪找申请表填啊？麻烦大家告诉一下

作者: BOBOm 时间: 2013-3-12 21:51

51# 凤仙【河北】
你好，现在报名确实有点迟了，打电话问问北京的联系人，李庆忠 13552425969

作者: sdc6666 时间: 2013-3-13 13:39

不要申请表。上海的就打电话告诉他你的情况。

作者: tanlv8385 时间: 2013-3-13 15:41

没名额了，别打了，等下次吧，早超额了。

作者: 742442837 时间: 2013-3-19 11:50

哈哈.....刚接到广州林英打来的的电话，告诉我4月中旬去深圳华大基因做免费检测，并带上历史病例和相关证件，不知道还有那些病友要过来的？

作者: BOBOm 时间: 2013-3-19 14:53

55# 742442837
祝贺你，我们上海地区还没消息呢

作者: 临风沐雪 时间: 2013-3-19 18:15

55# 742442837 祝贺你了，我们上海的还在期待之中啊！

作者: tanlv8385 时间: 2013-3-20 10:14

55# 742442837 华大免费检测基因有什么要求吗？

作者: 742442837 时间: 2013-3-20 10:38

其实具体有什么要求我也不太清楚，我当时就发了张申请表过去，中途就接到电话问我有没有历史病例，然后昨天就接到电话可以参与，我都懵懵懂懂的，可能是因为我在深圳有着地理优势吧，呵呵.....

作者: 前卫 时间: 2013-3-20 12:39

听说广东报了名的都已通过了

作者: 黎明前的黑暗 时间: 2013-3-20 13:33

我下月中也要去，深圳的朋友们准备带我们去哪里玩啊，还有江门的华哥也要去！

作者: 黎明前的黑暗 时间: 2013-3-20 13:38

还有我们的乞儿哥，到时间一起聚一下吧！

作者: 南国乞儿 时间: 2013-3-20 15:11

62# 黎明前的黑暗
三哥大约什么时候过来呢？.一定要聚的

作者: tanlv8385 时间: 2013-3-21 09:20

有免费检测基因的就去免费的吧。

作者: yymao000 时间: 2013-3-21 15:24

上海的有没有消息啊

作者: 海之灵 时间: 2013-3-21 16:58

内容等我看到已经很晚了

作者: 742442837 时间: 2013-3-21 19:43

华大的这次基因检测，只是找出致病基因和遗传咨询问题，难道就没有点别的什么进展？

作者: BOBOm 时间: 2013-3-21 20:19

问了上海联系人赵老师，上海地区有30位通过筛选，她向华大争取的名额，非常感谢她，也感谢华大的爱心奉献。

作者: 临风沐雪 时间: 2013-3-21 22:39

68# [BOBOm daji大姐那他们有没有说什么时候给我们通知啊

作者: BOBOm 时间: 2013-3-22 08:55

再要等等，我只知道除了一位年龄偏大的还有一位没生育要求的被退下了。

作者: tanlv8385 时间: 2013-3-22 15:23

我去申请华大的基因检测了。

作者: 黎明前的黑暗 时间: 2013-3-22 16:06

回：南国乞儿
听林英说好象是4月中旬的星期六或者星期天，具体还没有定下来，你准备把BYD公司的漂亮MM拉出来，站两排，拉上横幅：欢迎各位RP战友到深圳考察！哈哈

作者: 南国乞儿 时间: 2013-3-22 18:04

72# 黎明前的黑暗
哈哈三哥.要不要都穿三点式的啊？

作者: 愿明天不是梦 时间: 2013-3-22 18:25

我想以后有时间在去查比较好，现在查了用处不大，

作者: 愿明天不是梦 时间: 2013-3-23 16:26

今天全部没有动静，，，，，，全怎么了，也没新信息

作者: tanlv8385 时间: 2013-3-23 16:30

75# 愿明天不是梦 别复制粘贴回复了。

作者: 愿明天不是梦 时间: 2013-3-23 18:14

76# tanlv8385
我只是今天复制粘贴回复而以，因为今天一整天没人发信息，我才有这样做，你可以查我以前有这样干过吗？不像你每天来了一下子就刷好多个帖子就跑了

作者: 临风沐雪 时间: 2013-3-23 19:07

哈哈，你俩天生的冤家，就是不能碰到一起，不然肯定有热闹看了，大家娱乐娱乐可以，别伤感情啊！因为咱们是一家人啊~

作者: zhang 时间: 2013-3-24 16:23

不知道上海这边什么时候通知

作者: 油条 时间: 2013-3-26 09:52

68# BOBOm

好消息啊·BO不知道到时候是在上海本地抽血还是要去深圳做检测的？

作者: BOBOm 时间: 2013-3-26 19:04

在上海报名的就在上海抽血，在等华大联系人的通知呢。

作者: 南国乞儿 时间: 2013-3-26 20:59

试贴

作者: zhang 时间: 2013-3-27 10:19

81# BOBOm

作者: zhang 时间: 2013-3-27 10:22

BOBOm上海站报名的大部分都能通过吗？透露点内幕消息

作者: BOBOm 时间: 2013-3-27 13:56

呵呵，也不是内幕消息，我前几天联系了赵继红，除了一位年龄偏大的还有一位没生育要求的被退下了，有30位通过了。

作者: 临风沐雪 时间: 2013-3-27 22:13

好消息啊，谢谢BO姐的帮忙，您辛苦了！

作者: hhsmm 时间: 2013-3-27 22:21

查了又有什么用呀。

作者: BOBOm 时间: 2013-3-27 22:49

关注自己突变基因的研究进展，有生育要求的可了解家族的遗传方式，在医生的帮助下优生优育哦。

作者: yxnxlg 时间: 2013-3-27 23:00

我知道的太晚了，我们是陕西的

作者: yymao000 时间: 2013-3-28 10:10

上海的什么时候通知呢，这些天一直盯着手机，怕漏接电话，还担心自己会不会被刷掉，真煎熬

作者: 1301833199 时间: 2013-3-28 16:15

广州和深圳的还可以报名吗

作者: 临风沐雪 时间: 2013-3-28 22:39

听说不能了，好像广东的都快检查了，你还是咨询下联系人吧，说不定还能争取到机会了，试试吧，机会是争取来的~

作者: 924479980 时间: 2013-3-30 20:09

上海的什么时候通知呢

作者: zhang 时间: 2013-3-31 12:57

上海的什么时候通知呢

作者: 742442837 时间: 2013-3-31 18:54

今天接到消息，广东这边的时间可能会推迟，是由于北京那边的活动时间往后推了

作者: 南国乞儿 时间: 2013-3-31 20:46

81# BOBOm
请问一下.深圳这边还可以报名吗？.有病友现在才知道有这活动的.有无办法补报名呢？

作者: zhang 时间: 2013-4-1 21:03

上海不知道什么时候通知？

作者: 不想失明 时间: 2013-4-1 21:28

我收到天津的消息了

作者: 不想失明 时间: 2013-4-1 21:29

我收到天津的消息了

作者: BOBOm 时间: 2013-4-1 21:39

抱歉了深圳那边要联系林英了，第一层有她的联系电话。
我今天联系了上海地区联系人赵主席，她说还没接到通知，她知道后会立刻通知大家。

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