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标题: 我的华大基因检测结果 [打印本页]

作者: 等待希望 时间: 2012-11-29 12:13 标题: 我的华大基因检测结果

基因检测报告
所检测基因染色体突变外显子 DNA改变氨基酸改变 Hom/Het*
RHO Chr3 CDS3 c.562G>A p.Gly188Arg Het
Hom/Het: Hom表示此突变位点为纯合突变，Het表示此突变位点为杂合突变。
请问怎么给睢大夫发邮件？怎么上传到BOBOm的讨论区？

作者: 等待希望 时间: 2012-11-29 12:32

今年8月18号在深圳华大基因抽血。11月27号出报告。效率还挺高，陈医生给我打了电话，说我的所有视网膜方面的点位都检测过，发现的只有RHO这个基因问题，可以陪另外的患病家人去抽血验证。验证只需要做RHO这个基因的检测了，不需要像我这样全方位检测，费用1000元左右，多人一起做可以优惠。全方位检测需要8000元左右。我挺开心的，毕竟知道自己的致病基因，以后可以做产前筛查，这个疾病将永远从我这个家族消失。

作者: 等待希望 时间: 2012-11-29 12:39

2# 等待希望
以下是我的基因检测报告原件，基本隐私用"*"代替。

附件: 眼科样本报告-TRC1-120115.rar (2012-11-29 12:39, 41.85 KB) / 下载次数 67
http://www.rp-china.org/attachment.php?aid=686&k=dacae2234b05c15c0b35c903817a4924&t=1746242006&sid=hvCF17

作者: 雪山飞狐 时间: 2012-11-29 12:50

恭喜楼主

RHO 基因突变在国外有安久的，你可以在论坛上查一下，好像是爱尔兰的一个研究项目。

作者: 等待希望 时间: 2012-11-29 13:38

4# 雪山飞狐
飞狐大哥，是这个吧，好像没下文http://www.rp-china.org/viewthre ... =%B0%AE%B6%FB%C0%BC

作者: 希望的路上 时间: 2012-11-29 14:43

恭喜楼主！！！

作者: 城市乞丐 时间: 2012-11-29 14:56

华大在哪里？收费的吗？费用多少

作者: 罗兰德尼奥 时间: 2012-11-29 15:21

上海有没有做基因检测的医院

作者: YESCHONG 时间: 2012-11-29 17:34

上海新华医院应该可以做的。

作者: 南国乞儿 时间: 2012-11-29 21:28

我的结果也出来了.其中有一个基因与睢大夫检测的为同一个.PDE6B

作者: BOBOm 时间: 2012-11-29 21:42

1# 等待希望
麻烦你看一下这个帖子 http://www.rp-china.org/viewthre ... &extra=page%3D5

作者: 等待希望 时间: 2012-11-29 21:43

10# 南国乞儿 南国大哥，你检查出好几个致病基因吗？

作者: 南国乞儿 时间: 2012-11-29 21:57

12# 等待希望
我的结果有两个基因突变.第一个是显性FSCN2另一个是PDE6B与睢大夫的结果同一个基因.但不知道突变位点和类型是否一样.

作者: BOBOm 时间: 2012-11-29 22:03

13# 南国乞儿
我在下载你的报告但速度很慢，我可能看不太懂，我发短信给你。

作者: 南国乞儿 时间: 2012-11-29 22:07

14# BOBOm
好的.谢谢你了

作者: 1301833199 时间: 2012-11-30 09:14

恭喜你们了

作者: 等待希望 时间: 2013-3-26 09:15

年前带弟弟和侄子去做了strange基因验证，结论和我的一样。

作者: 圣洁雪域 时间: 2013-4-2 13:21

听说单基因突变可能先行被突破，多基因突变可能会难一些，得到治疗的时间会更久一些，不知道是不是这样？

作者: tanlv8385 时间: 2013-4-5 12:11

恭喜楼主。

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