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标题: 基因诊断报告一 [打印本页]

作者: 黄秀峰遗传咨询 时间: 2012-10-20 14:58 标题: 基因诊断报告一

去年在金教授门诊刚开不久的时候，来了一对兄妹，眼底照和视网膜电生理检查(ERG)结果表现为典型的视网膜色素变性。询问家族史后我们了解到，他们一共有5个兄弟姐妹，其中三个都有类似的症状，母亲也是，而且扩大家系后发现，母亲的兄弟姐妹以及其后代都有部分出现同样的问题。根据以上判断，这极有可能是一例常染色体显性遗传的视网膜色素变性（ADRP）。最终的基因诊断结果证实了我们的判断，这个基因突变位于RHO基因的第二个外显子，是一个错义突变，也就是一个氨基酸发生了改变，从而影响了整个蛋白的结构和功能。RHO基因所编码的蛋白叫视紫红质，是视杆细胞中的一种感光色素，对于视功能有着非常重要的作用。RHO基因的突变除了会导致常染色体显性遗传的视网膜色素变性，还会导致常染色体隐性遗传的视网膜色素变性（ARRP），以及常染色体显性遗传的先天性静止性夜盲。比较好的消息是，ADRP的临床症状通常比ARRP要轻，而且RHO基因有5个外显子，数字越大往往病情越重，这个家系的突变位于第2号外显子，情况要稍微好一些。但是ADRP由于有百分之50的遗传风险，所以导致了这个家庭的不幸。经过我们的努力，成功找到了基因的答案，现在可以给这个家庭提供遗传咨询，把这个坏的突变基因从他们整个大家族里抹去。

作者: 光明 时间: 2012-10-20 15:23

谢谢黄博士的分享。辛苦你了。

作者: 城市乞丐 时间: 2012-10-20 15:27

谢谢黄博士的分享

作者: 希望的路上 时间: 2012-10-20 16:40

“这个坏的突变基因从他们整个大家族里抹去” 指的是什么意思？？？

作者: 乐天 时间: 2012-10-20 16:44

很明确的一个基因突变解说'
谢谢医生

作者: 等待希望 时间: 2012-10-20 16:44

博士，我们家有十五人以上患病，有男有女。我想可能会是这种。

作者: 黄秀峰遗传咨询 时间: 2012-10-20 20:59

4# 希望的路上
通过产前基因诊断，可以生育出不携带这个基因突变的下一代。再往下，就都是健康的了。

作者: 黄秀峰遗传咨询 时间: 2012-10-20 21:00

6# 等待希望
非常有可能

作者: 希望的路上 时间: 2012-10-20 21:16

是不是试管婴儿？？？

作者: 子轩 时间: 2012-10-20 21:44

谢谢黄教授的阐述，能阻止病变的延续，是很好的事。

作者: murry 时间: 2012-10-20 21:56

9# 希望的路上

不是试管婴儿。先确定遗传方式，某个基因突变，然后可以进行遗传分析，产前诊断。

作者: BOBOm 时间: 2012-10-20 22:32

请问黄医生，你说的产前诊断是已经怀孕后的，如果检测出胎儿遗传了家族的致病基因就只能堕胎了对吧？是否有办法剔除致病基因后让健康的胚胎怀孕呢？

作者: 等待希望 时间: 2012-10-20 23:28

12# BOBOm
黄医生，我也想问BOBOM这个问题，到底具体怎么操作，才能优化生育，我家患病人数众多，很希望您能回答。

作者: 1301833199 时间: 2012-10-21 09:04

黄博士你好。我家族遗传性的。想问问你们医院在哪。能否留个电话给我。
我是RP但是没做过基因。现在老婆又怀孕二个月了。
我这种情况有办法做产前诊断吗

作者: 希望的路上 时间: 2012-10-21 10:15

BOBOM这个问题，说到点上，到底是怎么样的？？？

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