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标题: 基因结果终于出来了，但医院不告诉我 [打印本页]

作者: riceman 时间: 2012-10-11 21:52 标题: 基因结果终于出来了，但医院不告诉我

今天，广州中山医电话通知我，我崽崽的基因结果出来了，确定是先天性黑蒙，但是却不告诉我具体的基因位点，说是为了保密需要，只是告诉我崽崽的基因类型现在还无法治疗，真郁闷。

作者: 南国乞儿 时间: 2012-10-11 22:07

1# riceman
楼主不用郁闷.有结果就是好事.

作者: 等待希望 时间: 2012-10-11 22:09

1# riceman

你家的花了多长时间呀！我家也是在中山眼科中心抽的血，过了八个月了还杳无音讯啊。

作者: rwmlau2004 时间: 2012-10-12 08:44

那即是RPE65吗?

作者: 雪山飞狐 时间: 2012-10-12 09:12

楼主的基因是什么类型？先天性黑蒙有很多种，你是第几种？

因为你是不出钱的，因此他们没有告诉你具体的位点。

其实知道基因突变以后不只是为了以后的基因治疗。现在还可以分析基因突变的原因进行适当的补充缺少的元素，比如先天性黑蒙中有的基因补充11顺事情等。

作者: 圣洁雪域 时间: 2012-10-12 14:13

飞孤兄，11顺主要是起什么作用的？

作者: 圣洁雪域 时间: 2012-10-12 14:15

飞孤兄，记得你好象讲过微量元素会造成类似RP，请问是缺少什么微量元素会形成类RP呢？

作者: 雪山飞狐 时间: 2012-10-12 14:30

6# 圣洁雪域

有的基因就是因为缺少了11顺事情，比如RPE65或RDH5等。

作者: 雪山飞狐 时间: 2012-10-12 14:32

7# 圣洁雪域

补充微量元素可能对极少数缺乏的患者才会有一些效果，估计效果不会特别明显。

作者: riceman 时间: 2012-10-13 10:11

我不知道具体基因位点是什么，医院不肯告诉我。

作者: riceman 时间: 2012-10-13 10:13

我是去年在中山医抽的血

作者: 雪山飞狐 时间: 2012-10-13 10:48

11# riceman

不知道突变点也无所谓，只要知道突变基因类型就行了

作者: 1301833199 时间: 2012-10-14 16:13

我的也在中山做了6 7年都没结果，你们说要不要再去做

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