视网膜色素变性论坛国内最大的视网膜色素变性公益论坛 RP之家

标题: 遗传与基因组医学带来的新希望”CCRP专家网络讲座活动录音 [打印本页]

作者: 雪山飞狐 时间: 2012-9-18 15:35 标题: 遗传与基因组医学带来的新希望”CCRP专家网络讲座活动录音

遗传与基因组医学带来的新希望”CCRP专家网络讲座活动录音

网址：http://www.retina.org.cn/ViewInfo.asp?id=43469

遗传与基因组医学带来的新希望
——CCRP第三次专家网络讲座活动简讯

2012年9月15日晚，中国视网膜病变者委员会（CCRP）组织举办了第三次专家网络讲座，全国各地约60位新老RP病友再次有幸聆听了医学专家的报告。

本次讲座由浙江大学医学部基础医学系、浙江大学附属第一医院教授、分子生物学和医学遗传学博士祁鸣主讲，他也是深圳华大基因研究院健康部首席专家，同时受聘于国内外多家相关研究机构，在基因突变导致各种疾病的机制以及相对应的个性化治疗研究领域有较深的造诣。目前他正领衔开展国际人类基因变异组计划（HVP）在中国的研究。

本次讲座的主题为“遗传与基因组医学的发现与应用给RP患者及其家庭带来疾病治疗与预防的新希望”，内容涉及了遗传与基因组医学在RP研究上的新发展、新致病基因的发现和发病机理的研究动态、基因检测在预防RP遗传中的应用等。

“通过基因测试，可以帮助患者家庭告别疾病再次遗传的噩梦”是本次讲座传递出的最引人注目的信息，在讲座的互动环节，与会者围绕这一热点与专家展开了热烈的讨论。祁教授明确表示，随着越来越多的致病基因突变被找到，通过产前诊断和胚胎检测预防遗传的技术已日见成熟，RP人孕育健康小生命的愿望已能初步实现。

（作者：尘土）
来源网址：http://www.retina.org.cn/ViewInfo.asp?id=43468

作者: 独弦二胡 时间: 2012-9-18 16:13

谢谢分享！！！

作者: 期盼光明 时间: 2012-9-18 18:14

刚才我没听清楚教授说治疗需要多少钱

作者: 期盼光明 时间: 2012-9-18 18:17

是不是只有知道了基因才可以治疗。

作者: bery007 时间: 2012-9-18 18:19

没有提及RP的治疗啊

作者: 雪山飞狐 时间: 2012-9-19 13:18

以下是中国视网膜病变委员会副主任林英咨询祁教授后的回复

以下是我整理了9月15日晚祁教授讲座中大家提出的一些祁教授当时未在线回复的问题，邮件咨询祁教授得到的回复。感谢祁教授的热心和耐心。由于祁教授不是眼科医生，所以建议大家提问前先考虑清楚该问题是否祁教授了解的领域。也可以把想问的内容先发给我，由我统一转发给祁教授咨询。我的邮箱是：reelylin@163.com。 Elin ]

1）如果要去浙大附一医院做基因检测，不知具体是挂哪一科的号？如果是直接挂您的号，请问您的出诊时间？
－－直接挂我的号“遗传与基因组医学”，每周四下午出诊（开会出差除外，来前一天最好邮件确认）

2）牛津的UshStat® 治疗的Usher syndrome 1B，新闻新闻看在俄勒冈也在试验，请问进度如何，能否参与？（http://www.blindness.org/index.p ... tent&Itemid=123
）
－－可以让相关病人准备整理其病史家族史等材料（发给祁教授），我去跟该项研究的主持专家联系。

3）如果能参与浙大附院与俄勒冈大学的那10个RP治疗，不知道治疗需要多长时间？
－－据说一年，但不需要一直待在那里的。

4）外公母亲生一儿一女，一女未病，外公病。外公生二男四女，一男二女得病。姨生一男一女，男未发病，女病。妈妈生一儿一女，女患病，儿未患。我生一个儿子，未患病。请问我们家族的致病基因（遗传方式）可能是什么？谢谢
－－常染色体显性遗传。

5）女的有病是不是不能做试管婴儿的吧
－－应该也可以的。一般来说眼疾不影响生育呀。

作者: 期待美好 时间: 2012-9-19 18:10

感谢飞狐兄一直以为为我们所做的~

作者: 奇迹即将出现 时间: 2012-9-19 19:02

看来我儿子以后能生个健康的孙子给我抱了，呵呵呵，想想就感觉很知足

作者: 凤仙【河北】 时间: 2012-9-19 21:02

好几个月都没来论坛了因为没信心了哎。。。我能等到治疗的那一天吗会有那么多钱治吗？？？不敢想啊

作者: 希望的路上 时间: 2012-9-19 21:29

谢谢分享！！！

作者: wxmah 时间: 2012-9-19 21:52

谢谢分享!感谢飞狐为RP所做的一切！谢谢你辛苦了！你的乐观！积极向上！给我们每个RP带来了光明的希望！

作者: 742442837 时间: 2012-9-28 08:50

我昨天资讯了一下深圳华大基因研究院，1.富国做全基因检测的费用是人民币1万元左右，大概2个月左右可以拿到检测结果. 2.如果是外地的朋友可以在当地的正规医院提取血液样本快递给他们

欢迎光临视网膜色素变性论坛国内最大的视网膜色素变性公益论坛 RP之家 (http://www.rp-china.org/)