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标题: 我的基因结果出来了 [打印本页]

作者: 雪山飞狐 时间: 2012-8-28 09:46 标题: 我的基因结果出来了

经过了几年等待，昨天晚上收到睢大夫邮件说我的基因检测结果出来了，属于视网膜营养不良的类型。

这次我的急用检测用了最新的高通量检测方法，看来效率的确很高。

因为是视网膜营养不良，因此现在开始补充胡萝卜素。

作者: 期待美好 时间: 2012-8-28 09:51

能有基因检测结果，真好~是不是飞狐兄这种类型的好治疗一些？

作者: 希望的路上 时间: 2012-8-28 10:00

1# 雪山飞狐

是不是补充不足的营养就会好了的啊。

作者: 东边日出西边雨 时间: 2012-8-28 10:03

应该是小时候营养不良造成的吧，现在食疗再补也可以吗？

作者: 凤凰涅盘 时间: 2012-8-28 10:08

本帖最后由凤凰涅盘于 2012-8-28 10:10 编辑

恭喜飞狐兄，万里长征有迈出了坚实的一步

作者: YESCHONG 时间: 2012-8-28 10:37

营养不良，那到底基因有没有出问题呢。

作者: 凌风 时间: 2012-8-28 11:19

请问楼主目前做基因检测的费用是多少需要在京逗留多长时间谢谢

作者: 轩辕胖子 时间: 2012-8-28 11:37

楼主是在治生医疗做的检测么

作者: 雪山飞狐 时间: 2012-8-28 11:48

我这个基因就是缺少了一种11顺视黄醇脱氢酶，才导致基因突变。

我不知道维甲酸是否适合我。

作者: 苦海泳者 时间: 2012-8-28 12:10

导致视网膜色素变性的原因就是我们的眼部细胞的营养不良造成的。但是我们自身不缺少这些需要的营养。而是这些营养不被细胞吸收。转化不成视觉细胞的能源。奈何？

作者: 福娃晶晶 时间: 2012-8-28 12:18

恭喜飞狐，得到结果真是好不容易，今后可有针对性的补充营养，至少能改善改善。

作者: 惆怅还依旧 时间: 2012-8-28 12:18

恭喜飞狐大哥了，请问睢大夫有说现在补充营养有改善的效果么？

作者: 某城远望 时间: 2012-8-28 12:22

飞狐大哥只是视网膜营养不良，是不是可以理解为不是真正的RP患者？而只需补充营养即可改善提高视力？

作者: 勇敢的老虎 时间: 2012-8-28 12:32

飞狐可以针对性治疗了。我们在睢大夫那做的基因检测都两年多了还没有消息呢，不知该怎么办。

作者: flyeagle 时间: 2012-8-28 12:36

恭喜飞狐大哥，终于知道自己的病因所在。

作者: 寒冰吹雪 时间: 2012-8-28 12:37

恭喜大哥！想问问费用多少！

作者: 雪山飞狐 时间: 2012-8-28 13:01

谢谢大家的祝福，也希望大家早日出结果。

作者: muse 时间: 2012-8-28 13:01

恭喜大哥了！希望我们的也早日出来

作者: 城市乞丐 时间: 2012-8-28 14:04

也希望大家早日出结果

作者: YESCHONG 时间: 2012-8-28 14:10

那应该不是遗传的了，是营养不良引起的基因改变，而不是基因改变引起的营养不良了。那不知道什么原因为营养不良了。

作者: 南国乞儿 时间: 2012-8-28 14:12

恭喜大哥
有了基因检测结果.多年来的努力和付出总算有结果了.因营养不良导致的视网膜色素变性.补充相应的营养就可以了.肯定比基因病变要容易得多.

作者: 1301833199 时间: 2012-8-28 14:26

恭喜........

作者: 椰海 时间: 2012-8-28 14:33

飞狐兄,通过高速量检测医院要另外收费吗?
上次看到有病友说要收8000到20000的费用,是不是就是这种检测方法啊?

作者: 独弦二胡 时间: 2012-8-28 14:40

恭喜飞狐大哥，终于知道自己的病因所在。

作者: tanlv8385 时间: 2012-8-28 15:05

恭喜飞狐大哥基因检测结果出来了，营养不良引起的视网膜色素变性应该比遗传因素引起的视网膜色素变性要好治疗吧，我是X性连锁这一类型的。

作者: 雪山飞狐 时间: 2012-8-28 15:38

23# 椰海

是收费具体还是问专家吧

作者: 569929641@qq.co 时间: 2012-8-28 16:23

飞狐大哥我想问一个重要的问题如果是视网膜营养不良导致的RP是不是补充缺少的营养就会有效果或是不再继续发展了我很想知道唉我才22岁真不想失明希望您能解答一下

作者: 雪山飞狐 时间: 2012-8-28 18:29

27# 569929641@qq.co

一般药物只能维持，而且必须是视网膜色素上皮引起的基因突变才会容易维持。

作者: tanlv8385 时间: 2012-8-28 18:48

视网膜色素上皮引起的基因突变是指哪一类型的RP呢？遗传类的有这种情况吗？还有是不是一定要通过基因检测才能确定？

作者: BOBOm 时间: 2012-8-28 19:00

恭喜飞狐，多年来的努力、坚持终于可以知道遗传的方式了，目前知道的视网膜色素上皮引起的基因突变好像只有RPE65和LRAT,期待早日研究出可以治疗所有突变基因的药物啊。

作者: 870820846 时间: 2012-8-28 19:24

恭喜飞狐兄！

作者: 山谷清泉 时间: 2012-8-28 20:41

为你高兴，飞狐兄！应该补充多种维生素，有种种美国生产的“”“MENS ONE A DAY”大概的意思是男人每天一颗！
另外请问上次在论坛中讲的因费用问题，不再进行免费检测，不知道包括我们“4月份检测的那一批”吗？

作者: 等待奇迹 时间: 2012-8-28 22:35

恭喜飞狐大哥！

作者: yuxin 时间: 2012-8-28 23:05

我觉得并不是营养不良而导致的变性，还是因为某一个基因出现了问题才导致了视觉细胞的营养供应出现了问题从而导致坏死变性。也不是像很多朋友说的那样补充相应的营养就可以达到治疗目的，应该只是缓解吧，也许会减慢变性的速度而已。我老公是视锥细胞营养不良，应该意思相同吧。我想请问飞狐，那个检查的费用大概多少？需要多长时间呢？

作者: rwmlau2004 时间: 2012-8-28 23:20

是FRPH2? 即是RDS?

作者: 雪山飞狐 时间: 2012-8-29 08:17

32# 山谷清泉

谢谢刘兄弟，我缺失准备吃一点维生素或者胡萝卜素。

作者: 雪山飞狐 时间: 2012-8-29 08:18

29# tanlv8385

我也不是很懂，最好问一下睢大夫。

作者: 说来惭愧 时间: 2012-8-29 11:51

恭喜飞狐兄找到了病因！
建议先吃两瓶香砂六君丸（即古传至今健脾胃经典方“四君子汤”加木香和砂仁而成）浓缩丸，把脾胃养好，吃啥都容易吸收！
平时每天煮山药、枸杞、大枣煮粥吃，炖菜炖肉都可加这几样。甚至炖菜炖肉还可以加黄芪、山药、枸杞和少量的当归以及3-5没大枣同炖吃。应该对我们都是有益的。

作者: 林荫 时间: 2012-8-29 14:33

Anti-RDH11抗体,视黄醇脱氢酶11抗体IgG查看大图价格：面议型号：厂商：上海瑞齐生物科技有限公司所在地：中国大陆发布日期：2012-7-13(更新日期：2012-7-13) 访问：19次
来源：阿仪网 http://www.app17.com/supply/offerdetail/2375365.html

作者: 林荫 时间: 2012-8-29 14:34

不知道这个对飞狐有用吗？

作者: dhaokai 时间: 2012-8-29 14:47

总算有结果了，恭喜飞狐兄。

作者: tanlv8385 时间: 2012-8-29 16:00

我的基因检测结果不知道要等到什么时候出来？心急如焚啊！

作者: 月亮男孩 时间: 2012-8-29 21:51

恭喜飞狐哥，希望你的眼睛能恢复正常人！

作者: tanlv8385 时间: 2012-8-30 14:25

希望ＲＰ能早日突破！

作者: 丫头片子913 时间: 2012-8-30 16:13

恭喜飞狐大哥。我的检测报告估计今年年底能出来，祈祷！！！

作者: 丫头片子913 时间: 2012-8-30 16:17

飞狐兄，睢大夫有没有告诉你，像你这样的情况怎么治疗啊？

作者: 雪山飞狐 时间: 2012-8-30 16:33

46# 丫头片子913

没有说基因治疗，只是说我这个基因补充一点胡萝卜素可能有帮助。

作者: LILIFANG714 时间: 2012-8-30 18:50

飞狐大哥恭喜你了，有了这个消息至少可以舒一口气了，具体治疗现在还没有很大的办法，但能针对性的进行营养补充应该能有更好的效果，希望大家都能早点找到适合自己的治疗方法。

作者: tzzz000 时间: 2012-9-1 17:12

恭喜大哥！
现基因检测要收费了,而且价格还蛮高，不知纳入医保范围不？

作者: 希望的路上 时间: 2012-9-8 22:27

49# tzzz000
费用多少？？？

作者: 希望在眼前 时间: 2012-10-14 14:29

恭喜飞狐大哥

作者: 雪山飞狐 时间: 2012-11-21 08:46

我的致病基因是RDH12

这个基因是早发行视网膜色素变性和先天性黑蒙都会引起的，这个基因占早发性视网膜色素变性的10%，因此说这个基因的人还是很多的，我知道的和我一样是这个基因的患者就有4个人。

得到这个基因后我开始研究起来，呵呵见笑了。

我觉得这个基因也是因为有一部分11顺事情缺少引起，当然没有RPE65那么缺少的多，我查了资料，说这个基因的症状是色素大量堆积，这和我的情况一样，很多占据都说我的色素特别多，文章中还说这个基因有排毒功能，我想这也证明了我的眼底的毒素多没有办法排出去而大量堆积的原因了。

因为是11顺事情出的问题因此我一直在吃9顺的胡萝卜素，希望可以代替11顺事情的作用，这个想法也得到了睢大夫的支持和肯定。吃了2个多月，最大的变化应该说是夜盲有一点改善，原来我晚上睡觉房间很黑，现在觉得比以前亮了一点，我会继续吃下去，等半年后再告诉大家结果、还有我吃了这个9顺胡萝卜素有效果，不代表其他人有效果大家在没有确定基因以前不要盲目吃，以免浪费钱。

作者: rwmlau2004 时间: 2012-11-21 16:57

胡萝卜素对很多rp都有帮助
应该食, 但注意份量

作者: 南国乞儿 时间: 2012-11-22 20:44

飞狐大哥分析的有道理.希望你能起到好的效果.同时要少喝酒.不吸烟物.

作者: 1301833199 时间: 2012-11-24 09:24

什么是，9顺的胡萝卜素

作者: BOBOm 时间: 2012-11-24 09:59

我儿子和飞狐是一个致病基因但有可能点位不同，太专业的地方医生也不会告诉我们，昨天开始也在吃9顺的胡萝卜素（叶绿宝），我孩子的视力已很差了，学业也终止了，希望吃后有效果，不要再坏下去。

作者: 南国乞儿 时间: 2012-11-24 10:26

大家一次吃几片呢？

作者: hhsmm 时间: 2012-12-7 21:26

什么是九顺胡萝卜？

作者: 雪山飞狐 时间: 2013-2-2 09:24

今天早上看到我的基因在英国伦敦大学的研究进展，下面是一段文章。
http://www.ucl.ac.uk/silva/ioo/g ... l-therapy-inherited

莱伯先天性黑蒙（LCA）的突变引起的RDH12
正在进行的研究表明，在小鼠的基因治疗，缺乏RDH12可以恢复的生化途径，是负责LCA这种形式的失明。

我们计划提供RDH12基因与LCA患者的安全性和有效性的临床试验，以测试。

作者: BOBOm 时间: 2013-2-2 09:28

感谢飞狐一大早为我们带来的好消息，我放假了，有时间可以仔细研究一下了。

作者: BOBOm 时间: 2013-2-2 10:28

59# 雪山飞狐
仔细看了下内容，目前还是针对LCA的，希望对RP有同样的效果是吧，总算看到有对RDH12的研究了。

作者: 雪山飞狐 时间: 2013-2-2 10:48

不管是LCA或RP导致的RDH12基因突变，都一样可以用同样的方法进行基因治疗。

作者: BOBOm 时间: 2013-2-2 11:01

62# 雪山飞狐
噢，明白了，可以期待了！谢谢飞狐一直以来的努力奉献！

作者: 期待美好 时间: 2013-2-2 14:17

请教楼上各位前辈，什么是九项胡萝卜素？哪儿有卖的呢？

作者: 愿明天不是梦 时间: 2013-2-2 20:13

吃胡萝卜素没有效果的、

作者: BOBOm 时间: 2013-2-2 22:21

因为此款贝塔胡萝卜素效果也是因人而异、不明显的，请大家谅解我们只是在尝试，不想给大家推荐。你一定要了解的话可以看看以下网站，进入后右上方选择“简体”就会变成中文了。
http://www.nikken-miho.com/index ... id=7&didpath=/7

作者: 期待美好 时间: 2013-2-3 10:27

66# BOBOm
谢谢BOBOM老师，了解到了总比不知道的强呵呵，这款价格的确不菲，盼望能够有效治疗的那一天。

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