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标题: 视网膜色素变性患者有望重获新生 [打印本页]

作者: 圣洁雪域 时间: 2012-8-16 20:51 标题: 视网膜色素变性患者有望重获新生

译者任铮浩
美国宾夕法尼亚大学的一个研究团队近日利用基因疗法，成功的在实验狗体内矫正了一个变异基因，这种同时存在于人类和犬科动物体内的基因变异是导致视网膜色素变性的罪魁祸首之一。此次实验的成功为最终攻克人类视网膜色素变性打开了一扇希望之门。
小狗不仅是人们最亲密的朋友，它们还与人类有着相似的眼部结构，不论是在视网膜色素变性这一疾病的解剖结构、生理机能以及发病特性上，还是对此次试验中所采用的基因疗法的积极反应上，人类与小狗都有着很高的相似性。两者都有可能患上X连锁视网膜色素变性，这种由RPGR基因异常所导致的遗传性眼病会导致视网膜的病变，仅在美国，其患者就有10万人之多。
究竟什么是视网膜色素变性呢？视网膜色素变性是一种主要由亲代单方或是双方的基因缺陷所导致的遗传性眼科疾病。这种基因的变异可以通过常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及X连锁遗传这三种形式在其子代身上得以延续。在拥有X连锁视网膜色素变性病史的家族中，男性成员的发病率很高且病情严重，而与之相对，女性成员即使遗传了该致病基因，也很少表现出视力受损的症状。患上视网膜色素变性的病人，其视网膜内负责获取影像的视锥细胞、视杆细胞等光感受细胞不断死亡，这将导致患者的视力不断下降，大多数病人在40岁前后都会最终成为法定盲人。
研究者通过此次实验成功治愈了换视网膜色素变性的实验狗，其体内存在两个变异的RPGR基因，他们对光感受细胞的危害各有不同。这一病况在实验狗身上极为罕见，但是，在人类患者中却屡见不鲜。实验狗视网膜下被注入了疾病治疗RPGR基因——一个从人体内获取的正常基因样本——之后，研究者发现，不仅实验狗的视锥细胞和视杆细胞开始自行修复，其连接到其他视网膜神经元的光感受细胞的功能也开始恢复。
基因治疗的工序相当复杂，合理的基因治疗手段以及能够保证治疗基因直达病变细胞的手术技能这两大关键条件缺一不可。在现阶段，基因治疗上处萌芽之时，科学家必须要选择一种能够将基因物质送达病变细胞的病毒载体，这种载体必须只能针对视锥细胞核视杆细胞产生作用，而不能影响到其他细胞的正常功能。此外，他们还需要寻找一种“催化剂”，利用一段基因代码确保只有当病毒抵达所需位置时其中包含的基因物质才可以发挥功效。
宾夕法尼亚大学兽医学院眼科学副教授，本研究报告的首席作者威廉·贝尔特兰在新闻发布会上表示：“经过治疗之后，实验狗身上表现出的一切视网膜色素变性的症状完全消失。这种治疗手段不仅可以预防疾病的发生，还能够使病变的光感受细胞恢复正常功能。”
宾夕法尼亚大学兽医学院遗传医学及眼科学教授古斯塔沃·阿吉雷的观点则更令人兴奋，他指出：“我们的发现不仅为治疗X连锁视网膜色素变性带来了希望，而且还有可能将惠及各类由光感受细胞受损而导致的疾病。”
此外，不论是RPGR基因还是基因治疗催化剂均取自人体自身的这一事实也不失为是一大喜讯。当被问及该治疗手段还有多久才能用于视网膜色素变性的临床治疗之时，本研究报告的合著者，来自Scheie眼科研究所的塞缪尔·雅格布松解释道：“这一研究成果有望在几年后在X连锁视网膜色素变性患者的治疗过程中大放异彩。”
译自EmaxHealth
2012年1月24日

作者: 某城远望 时间: 2012-8-16 21:33

我也是X连锁遗传患者，突变基因是RPGR ORF15，这篇文章对我触动很大，希望人体试验治疗赶快来临，开个玩笑：不如教授们也把我当只狗给医了吧，呵呵

作者: yxnxlg 时间: 2012-8-16 22:01

谢谢楼主的分享，我不知道弟弟是什么遗传，也不知道是什么基因突变，我们前几天刚从北京协和回来，本想做基因检测，但现在要收费，8000元，太贵了，我弟在农村，没钱，所以放弃了，哎

作者: 南国乞儿 时间: 2012-8-16 22:24

谢谢楼主的分享.希望能早日临床.我理解基因治疗是一窍通则百窍通.如果有一种基因能完全治疗了.别的基因突变也会很快的.

作者: ldx 时间: 2012-8-16 22:41

本帖最后由 ldx 于 2012-8-16 22:42 编辑

一旦找到突破口，几年内就会以摧朽拉枯之势横扫一切RP致病基因。
论坛中的战友们学着点，这才是科学，真正的科学。
不要去相信什么山人之流的谎言

作者: 如果有一天 时间: 2012-8-16 22:57

楼上的IDX，我真服了你了，你变脸的速度真是让我忘尘莫及啊，你一会儿是神，一会儿是鬼。

作者: 如果有一天 时间: 2012-8-16 23:21

idx,最先强烈抵制山人的是你，然后乞求山人公开秘方的是你，强烈建议组织第三批人到怀化的是你，现在教育论坛的病友不要相信山人那些伪科学的是你，还是你。

作者: ldx 时间: 2012-8-16 23:37

本帖最后由 ldx 于 2012-8-17 18:42 编辑

我那二帖是从另一个角度告诉大家，山人获医学诺贝尔奖的可能性有多大？他能治RP的可能性就有多大？

作者: 期待美好 时间: 2012-8-17 08:29

5# ldx
你可真厉害！说人家坏的是你，要求人家公布秘方的也是你，千方百计诋毁的也是你。你的职业是大学教师吗？悲催~

作者: 惆怅还依旧 时间: 2012-8-17 10:33

谢谢楼主的分享！
“经过治疗之后，实验狗身上表现出的一切视网膜色素变性的症状完全消失。这种治疗手段不仅可以预防疾病的发生，还能够使病变的光感受细胞恢复正常功能。”
这段话让人看了感觉太爽了，呵呵~

作者: 1301833199 时间: 2012-8-17 10:58

大好了。。。

作者: 说来惭愧 时间: 2012-8-17 10:59

9# ldx
算了吧！
何必费苦心？
就算你用尽满腔热情，天下也不会全是知音！
不过你的确堪称教授——
数学的证明题中：正证（证明)法、反正（证明）法;
中医的治疗方法中：正治法、反治法（亦称逆治法）。
……都用上了！
阿弥陀佛……一切随缘吧！

作者: 城市乞丐 时间: 2012-8-17 11:48

好消息，谢谢

作者: LILIFANG714 时间: 2012-8-17 13:48

什么时候临床了就有机会治疗了，等吧！

作者: sdc6666 时间: 2012-8-17 15:46

好消息。我的希望所在。

作者: 守望爱的阳光 时间: 2012-8-17 20:00

X连锁遗传是什么意思

作者: dada 时间: 2012-8-17 21:05

期望几年内用于临床，让RP过上正常人的生活

作者: 寂寞梧桐 时间: 2012-8-18 11:32

我多么希望自己就是那只色素细胞完全恢复的实验狗啊！

作者: 海中岛 时间: 2012-8-18 12:01

好消息，谢谢分享，希望早日临床

作者: 爱哭的猫 时间: 2012-8-18 16:00

终于有个靠谱的消息了,顶一下!

作者: 城市乞丐 时间: 2012-8-18 16:36

渴望光明，但要相信科学

作者: tanlv8385 时间: 2012-8-19 10:00

我是X性连锁遗传，说五溪山人是伪科学那也太抬举那个骗子了！

作者: rwmlau2004 时间: 2012-8-20 14:22

24# 战士

只有2个人仍在执着
困在死胡同内走?出来
其它人都放下了

作者: bery007 时间: 2012-8-20 16:08

25# rwmlau2004

顺其自然而已，抱有希望叫困在死胡同？
等瞎？

作者: rwmlau2004 时间: 2012-8-20 16:44

26# bery007

似乎你完全看?明白我所表达的

作者: O萧君o 时间: 2012-10-18 22:39

谢谢楼主的分享~

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