视网膜色素变性论坛国内最大的视网膜色素变性公益论坛 RP之家

标题: 视频：半岁宝宝得了黑蒙症 [打印本页]

作者: 雪山飞狐 时间: 2012-6-10 11:53 标题: 视频：半岁宝宝得了黑蒙症

本报讯“谁能救救我的孩子？”昨日上午，市民石女士向本报记者求助，说她刚出生近半岁的儿子被医生诊断为疑似“黑蒙症”，而这种症状在国内发病率很低，非常罕见，目前只能进行保守治疗。石女士说，她只是想通过商报了解一下，目前国内是否有类似病例，目前他们症状如何，是否有治愈的可能性？

石女士家住昆山市区，今年年初，她和丈夫迎来了他们盼望已久的儿子，夫妻俩给儿子取名为“贝贝”。通过石女士给记者发来的照片，可以看出贝贝是个可爱、漂亮的孩子。“他太可爱了，人见人爱”，石女士说，儿子在长到近半岁的时候，会自己用手抓东西了，可是家人却发现，孩子总是用自己的手去揉眼睛，而孩子的眼珠一直转来转去无法停止下来。发现异状后，石女士就带着孩子前往苏大附儿院检查，检查结果让医生很是困惑：症状极像一种罕见的黑蒙症。石女士不信，又抱着孩子前往上海新华医院复诊，结果医院依然怀疑孩子患的是黑蒙症。“一开始，医生都不知道是什么病，查了好多资料才诊断为黑蒙症，他们也不知道该怎么治疗”，石女士说，通过不断上网查找资料，她得知，黑蒙症在国外的发病率是八万分之一，而国内更是很少，目前国内很多医院都没有接触过这种病例。

石女士通过打听后得知，常州有一名男子得了黑蒙症，目前已经27岁了，身体还可以，唯一的缺憾就是两眼没有光感。“我儿子眼睛粗看是好好的，但细看就是觉得不对劲”，石女士说，她曾用手电照过儿子的眼睛，但儿子对强光一点反应都没有。“我现在唯一的希望，就是希望医院能确诊我儿子不是得了这个病，同时也希望能和更多的患者了解情况，究竟该给孩子怎样的治疗”，石女士想通过媒体联系一些类似患者，讨教一下病情，救救自己可爱的儿子。

先天性　黑蒙症

又称遗传性先天性视网膜病。这是一种发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，症状是婴幼儿出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲，属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等

http://bbs.csztv.com/thread-57559-1-3.html

作者: 天天好心情AA 时间: 2012-6-10 12:19

又一个可怜的孩子

作者: 雪山飞狐 时间: 2012-6-10 12:45

昨天我在苏州电视台看到了相关报道。

早上和石女士通电话了，她在去北京的高铁上，她已经挂到协和睢大夫的号，真希望小孩的突变是RPE65，可以早日得到好的治疗。

作者: 蓝月光 时间: 2012-6-10 12:46

可伶的孩子，伤心的母亲，可恶的黑蒙，祝福小宝宝快乐成长，早日告别黑蒙！

作者: 凤凰涅盘 时间: 2012-6-10 15:33

本帖最后由凤凰涅盘于 2012-6-10 22:12 编辑

又一个不幸的生命，希望小宝宝是rpe65，能尽快治疗。

作者: BOBOm 时间: 2012-6-10 22:08

如是RPE65的话应该可以较快出结果的，为孩子祈祷！

作者: 等待希望 时间: 2012-6-10 22:41

如果是RPE65能完全治愈吗？

作者: 奇迹即将出现 时间: 2012-6-10 23:41

希望孩子是RPE65的幸运儿，让宝贝健康快乐的成长。愿菩萨保佑他。

作者: 祈盼 时间: 2012-6-11 10:18

祝福贝贝，祝愿他能够得到治疗

作者: 小姿 时间: 2012-6-11 16:04

今天在微博上看到消息
以下链接是这个宝宝妈妈的微博
http://weibo.com/shihui1126#1339401866765

作者: 雪山飞狐 时间: 2012-6-12 07:52

昨天贝贝妈妈给我短信，经过检查睢大夫说贝贝还有部分视力，并且会尽快给贝贝做基因检测，如果一切顺利将会在贝贝5岁的时候做治疗。

作者: 雪山飞狐 时间: 2012-6-12 10:46

苏州电视台6月10号的跟踪报道，里面传黑衣服的就是我，记者用了一个；李峰；的就是我。

http://bbs.csztv.com/thread-57559-1-3.html

作者: 胡图图 时间: 2012-6-12 11:06

小贝加油！

作者: 福娃晶晶 时间: 2012-6-12 11:48

真可惜飞狐英俊帅气的脸庞被镜头虚化了！

作者: BOBOm 时间: 2012-6-12 13:05

好可爱好漂亮的孩子尽管眼部被遮挡着，想到我儿子儿时也是人见人爱的宝贝，可现在。。。。唉！。。。。。
为贝贝祈福！为所有的RP孩子祈福！

作者: 蓝月光 时间: 2012-6-12 13:36

贝贝，亲亲你那可爱的小脸，有这么多爱你的人在为你祈福祈祷，你一定要好起来......看清爸爸妈妈的脸，看清蓝天草地白云河流山川，看清属于你的一切美好！

作者: muse 时间: 2012-6-12 14:20

贝贝，好孩子，我们大家为你祈福，你肯定会好起来的，

作者: 重获光明 时间: 2012-6-12 20:01

哎！老天爷真是不公平！又让我们RP之家多了一个可爱的小成员！

作者: 苦海泳者 时间: 2012-6-14 18:21

看到这个消息。心如刀割。泪流满面。。。。。。

作者: 心痛的妈妈 时间: 2012-6-15 16:04

真心希望贝贝早点好起来，可怜的孩子愿菩萨保佑你，也希望我的孩子能早点好起来，愿天下所有的rp都能早点好起来，看清这个美好的世界。

作者: zhwei_313 时间: 2012-6-16 21:27

为贝贝祈祷，为所有rp孩子祈祷，祝愿科技早日发展，让孩子都拥有一双明亮的眼睛。

作者: riceman 时间: 2012-6-16 21:31

你好，我是那天和你一起找睢大夫看病的病友，我小孩也是先天性黑朦，湖南的，怎么没加我qq啊。

作者: fengruiok 时间: 2012-6-19 10:55

为孩子祈祷！

作者: 虫子 时间: 2012-6-20 15:39

我儿子也是黑蒙，真希望贝贝是65基因，

欢迎光临视网膜色素变性论坛国内最大的视网膜色素变性公益论坛 RP之家 (http://www.rp-china.org/)