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标题: 上海同济大学附属十院眼科开设遗传眼病门诊 [打印本页]

作者: BOBOm 时间: 2012-4-18 17:07 标题: 上海同济大学附属十院眼科开设遗传眼病门诊

本帖最后由 BOBOm 于 2012-4-18 17:10 编辑

视力下降原是遗传病作祟抽血取样提供优生优育策略
——十院眼科开设上海遗传眼病专病门诊

自2012年3月开始，每周周二上午，同济大学附属上海市第十人民医院眼科开设了上海首家遗传眼病专病门诊，为遗传眼病患者带来了希望。

遗传眼病对于大多数人而言，或许是个陌生的名词。事实上，高度近视、视网膜色素变性、先天性小眼球、家族渗出性玻璃体视网膜病变、遗传性视神经病变以及视网膜母细胞瘤等遗传性眼病不仅可能导致患者视力下降乃至失明，其遗传性更可能导致患者后代出现视力问题。

由于目前尚缺乏特效治疗手段，遗传眼病被人们视为“不治之症”。更可怕的是，由于其遗传机制亦不甚明晰，患者的下一代往往也会患病，从而使得悲剧复数上演，让一个家庭乃至一个家族都蒙受巨大的痛苦。而要避免不幸的发生，及早判明病症的遗传特性并进行个体化介入与干预治疗，无疑是现阶段最为行之有效的方法。

虽然目前的医学水平对于遗传眼病暂时束手无策，但是通过现代技术研究其基因序列，寻找病因。同济大学第十人民医院眼科及研究所拥有先进的基因检测技术和丰富的临床经验，为患者提供个性化“基因测序”，发现异常基因（序列错位或缺失），从根本上解释患者病因，预告遗传规律。该门诊致力于对视网膜色素变性、视锥细胞营养不良、先天性黑曚、Stargardt病、Usher病等眼底变性类疾病开展临床诊断及预后分析、遗传诊断及遗传风险评估、遗传咨询等服务。有助于帮助患者对疾病病因的认识、优生优育和预防治疗。

十院遗传眼病专病门诊希望能与遗传眼病患者积极合作，在为患者提供指导和建议的同时，也能扩大样本量广泛开展研究，从而为人类最终战胜这一恶疾增加砝码。
地址：同济大学附属上海市第十人民医院门诊楼6楼眼科
时间：每周二上午眼遗传门诊
出诊医生：徐医生15821885240
王医生 13816721634 juanwang@tongji.edu.cn
如有遗传眼病咨询问题，请与医生联系。

作者: sudashui 时间: 2012-4-18 17:17

求确认，我怎么在百度上没有搜着相关信息啊，如果是真的就太好了，RP得到越来越多人的关注

作者: 天光云影 时间: 2012-4-18 17:33

是个好消息，谢谢分享。

作者: chming2011 时间: 2012-4-19 08:43

是不是星期一到五都可以去查呀

作者: BOBOm 时间: 2012-4-19 08:49

4# chming2011

每周二上午眼遗传门诊
出诊医生：徐医生15821885240
王医生 13816721634 juanwang@tongji.edu.cn
如有遗传眼病咨询问题，请与医生联系。

作者: 城市乞丐 时间: 2012-4-19 09:00

好消息。。

作者: 油条 时间: 2012-4-19 10:13

BO姐好消息啊。

作者: 南国乞儿 时间: 2012-4-19 10:16

谢谢楼主的分享.

作者: rebecca911 时间: 2012-4-19 11:03

BO姐这个靠谱么？是正规的么？上次新华的检测结果还没出来，我想再去查下基因，准备要宝宝。。。

作者: 乐天 时间: 2012-4-19 13:14

谢谢楼主分亨

作者: 梦醒泪在飞 时间: 2012-4-19 14:02

9# rebecca911
我发了邮件问了王医生，回复如下：
您好，目前我们在同济大学眼科研究所和附属第十人民医院眼科合作，开展项目针对遗传性眼底变性疾病临床检查和基因检测项目，我们有经费支持。
欢迎您在周二上午到十院眼遗传专家门诊就诊，如果确认病人符合项目规定的遗传性眼底变性疾病，对病人和家属的所有临床检查和基因检测项目都是免费的。但是病人需要挂号，“眼遗传专家门诊“号。
遗传咨询是通过有经验的遗传专家问询了解疾病在家系中的遗传情况，预测遗传方式，从而对病人子代的发病情况作出预测。
基因检测是从病人和家属的血液中提取DNA，作出准确的基因检测，目的是为进一步的病人个体化基因治疗做准备。另外一方面，以后可以进行产前诊断，优生优育。所需时间不能确定，因为基因检测难度大，而且我们要集中一批病人样本开始检测，可能需要几个月，可能需要1-2年。但是一有结果，我们就会及时和病人联系。
希望我以上的回答能够帮助您。
祝开心！

王娟

作者: BOBOm 时间: 2012-4-19 16:25

谢谢王娟医生，谢谢楼上的分享。

作者: 天空2 时间: 2012-4-19 17:32

希望有更多的医院参与进来,来攻克RP

作者: 凤凰涅盘 时间: 2012-4-19 18:33

我现在有个想法，那些已经去的基因检测结果的战友是否可以把自己的检测结果公布一下，让后咱们按照基因类型建立不同的交流群，既可以加强病友之间的信息交流，又可以为医生的研究提供对比。

作者: BOBOm 时间: 2012-4-19 19:59

14# 凤凰涅盘
支持你的观点，我也咨询过有关医生，我理解的意思是：国内医院可以开展基因或干细胞治疗，只是他们需要一定的样本数，如某突变基因有了一定的样本数后他们可以向有关部门提出申请开展研究治疗。

作者: 山谷清泉 时间: 2012-4-19 22:14

辛苦啦大姐，刚回来就给我们带来福音，真心地感谢您！

作者: 山谷清泉 时间: 2012-4-19 22:16

不知道现在开始正常开展基因检测了吗？我想有机会让我的家人在上海检查一下，这样就方便很多！

作者: chming2011 时间: 2012-4-20 11:39

5# BOBOM
谢谢你的答复，

作者: BOBOm 时间: 2012-4-20 13:19

17# 山谷清泉
看一下医生给“梦醒泪在飞”的回帖，讲得蛮清楚的。

作者: rebecca911 时间: 2012-4-20 13:25

11# 梦醒泪在飞
谢谢你的解答。。。

作者: 飘零 时间: 2012-5-9 11:12

谢谢分享，有基因检测项目么？

作者: BOBOm 时间: 2012-6-18 18:21

最近又联系了十院的医生，她告诉我们：在十院每周二开始开设门诊，目前还在基因检测阶段，以后渐渐开展基因治疗。毕竟基因检测是基因治疗的第一步嘛。我们目前在十院，给病人的临床检查和基因检测都是免费的，论坛开设了一个新版块便于统计归类突变基因种类。这是很好的事情啊！对于我的工作来说，为更多的人做详细的临床分型和基因检测，是我更急于要做的事情。

作者: 油条 时间: 2012-6-18 20:39

BO姐·~ 有去过了吗？我想10月份去检查次近段时间眼睛检查的太频繁了怕伤了眼。主要是有基因检测的话能查到致病源还是不错的。
再次感谢BO姐的分享~~~~~

作者: BOBOm 时间: 2012-6-18 20:46

23# 油条
我是去年就带孩子去检查过了，当时还没开设遗传门诊呢，现在就更方便上海及附近的朋友了。

作者: 南国乞儿 时间: 2012-6-18 22:23

22# BOBOm
多谢你热心的为大家查找信息.我们RP需要你这样无私的朋友.

作者: BOBOm 时间: 2012-6-18 22:51

25# 南国乞儿
你客气了，惭愧惭愧啊！

作者: 飘零 时间: 2012-6-19 09:32

22# BOBOm 为患者朋友们传达这么好的信息，辛苦了！！！

作者: BOBOm 时间: 2012-6-19 22:16

27# 飘零
不算辛苦，大家一起努力哦。

作者: 2461732562 时间: 2012-6-20 15:52

太好了，谢谢BOBOm姐的分享，去年我到新华医院基因检测到现在还没消息，这次准备去十院问问医生情况，有新的消息会马上告知大家的。

作者: 飘零 时间: 2012-6-23 11:50

“如果确认病人符合项目规定的遗传性眼底变性疾病，对病人和家属的所有临床检查和基因检测项目都是免费的。”请患者朋友注意这词条，斟酌

作者: O萧君o 时间: 2012-9-9 22:49

BO姐这个基因检测需要多少钱？

作者: BOBOm 时间: 2012-9-10 11:29

31# O萧君o
目前知道是免费的，但可能需要好长时间，如是目前国际上好治疗的几个基因出结果会快一些。

作者: 希望的路上 时间: 2012-9-10 19:17

谢谢楼主共享！

作者: 924479980 时间: 2013-2-21 16:27

有人在上海同济大学附属第十人民医院做过基因检测吗？

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