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标题: 我的基因检测结果出来了. [打印本页]
作者: 南国乞儿    时间: 2012-2-2 21:28     标题: 我的基因检测结果出来了.

本帖最后由 南国乞儿 于 2012-2-4 10:23 编辑

今天收到睢大夫发来的邮件说.确定致病基因突变：PDE6B，有小片段缺失.请问一下飞狐大哥及各位战友.这种基因国际上有相关的医院在研究吗？
作者: 知道    时间: 2012-2-2 21:52

恭喜南国检查出结果
作者: 南国乞儿    时间: 2012-2-2 21:56

整整两年了.谢谢睢大夫两年来付出的劳动
作者: 南国乞儿    时间: 2012-2-2 21:59

2# 知道
谢谢你的关心.无喜可言啊.要是有治疗的方法才是可喜的.
作者: BOBOm    时间: 2012-2-2 22:43

南国，知道了突变基因，接下来可以关注此基因的治疗情况。
作者: 870820846    时间: 2012-2-3 07:45

为你祝福！
作者: 南国乞儿    时间: 2012-2-3 10:07

谢谢大家的关心.睢大夫没说有什么方法可以治疗啊.
作者: 雪山飞狐    时间: 2012-2-3 11:37

恭喜南国的基因有结果了，希望你早日得到治疗。
作者: 蓝月光    时间: 2012-2-3 11:44

总算有结果，心也该安了。希望此基因早日攻破！
作者: 凤凰涅盘    时间: 2012-2-3 11:54

恭喜恭喜，但愿早日能治疗
作者: 梦醒泪在飞    时间: 2012-2-3 11:57

恭喜检查结果出来
作者: flyeagle    时间: 2012-2-3 13:10

恭喜恭喜！你可以专门关注此基因研究进展。
作者: 奇迹即将出现    时间: 2012-2-3 13:35

恭喜你，南国。有了结果应该会着手研究治疗方案的，奇迹会出现的。
作者: YESCHONG    时间: 2012-2-3 16:55

南国是万里长征起了第一步啊。蓝月光她们在武汉检测的有结果了吗？
作者: rwmlau2004    时间: 2012-2-3 17:13

这基因似乎很罕有
作者: BOBOm    时间: 2012-2-3 19:56

1# 南国乞儿
我也查到是PDE6B（CSNB3）,5-20%的患者表现为常染色体隐性遗传(autosomal recessive retinitis pigmentosa, ARRP)。
作者: 南国乞儿    时间: 2012-2-3 20:21

谢谢各位的关心.睢大夫说目前没有治疗方面的消息.
作者: 古月    时间: 2012-2-3 20:56

看到你有了准确的检测结果，为你感到高兴，希望能尽快有针对性的治疗
作者: 南国乞儿    时间: 2012-2-4 10:06

18# 古月
谢谢你的关心.
作者: 希望的路上    时间: 2012-2-4 10:13

1# 南国乞儿
恭喜南国。
作者: rwmlau2004    时间: 2012-2-4 11:15

一理通百理明
只要其中一个基因能有效修正
其它基因都应该可以用同一方法修正
再等待一下吧
作者: muse    时间: 2012-2-4 12:24

21# rwmlau2004
作者: muse    时间: 2012-2-4 12:27

首先恭喜南国，一理通百理，等待治疗
作者: muse    时间: 2012-2-4 12:30

首先恭喜南国，一理通百理，等待治疗
作者: 城市乞丐    时间: 2012-2-4 21:30

首先恭喜南国，一理通百理，等待治疗
作者: 欧欧    时间: 2012-2-4 22:56

好消息啊，南国应当高兴才是。
作者: 命中注定    时间: 2012-2-7 21:13

我差不多两年了，还没有找到基因突变！
作者: 南国乞儿    时间: 2012-2-7 23:01

谢谢各位的关心.我问过几位专家.都说目前PDE6B基因没什么进展.
作者: 文儿    时间: 2012-2-8 15:35

今天打开这个论谈有不少好消息。大家龙的快乐。南国真为你高兴。知道结果证明你的病源找到了。接下来就是看如何对症下药啦。可喜可贺！
作者: 凤凰涅盘    时间: 2012-2-11 11:16

阿富汗农村重建方案的基因研究概况：目前已经能够检测到26个与阿富汗农村重建方案相关的致病基因，其中较多见的是：先令甲（10.0％）， CRB1（6.5％），磷酸二酯酶6A条（6.0％），PDE6B（6.0％），ABCA4（2.9％），CNGA1（2.30％），RPE65基因（2.0％），档成分股（1.0％），它们约占阿富汗农村重建方案的32.7％，其他导致阿富汗农村重建方案的相关致病基因还包括切克尔，CNGB1，MERTK，旅客定座记录，RDH12，RLBP1，凹陷，TULP1，商品研究局，先令3A条等，但是它们在阿富汗农村重建方案中的突变率尚不清楚
作者: 东边日出西边雨    时间: 2012-2-11 19:20

我们只有耐心等待
作者: 洁傲不逊    时间: 2012-2-22 17:56

拿到结果 心里就踏实了 等待更好的消息吧 南国 你收到的检验报告结果可以发出来吗？
作者: 洁傲不逊    时间: 2012-2-22 17:57

是不是还有其他基因有突变情况 而不是致病基因的呀
作者: 南国乞儿    时间: 2012-2-22 22:24

32# 洁傲不逊
协和只是通知我.PDE6B基因有小片段丢失.其他没讲.
作者: 凤凰涅盘    时间: 2012-8-10 10:50

我在美国抗盲基金会的网站上看到了 PDE6β 的研究进展，不知和老兄的PDE6B是不是一回事，老兄自己看看吧
作者: 勇往直前    时间: 2012-8-10 11:21

南国，请问您的基因检查花了多少钱？
作者: 丫头片子913    时间: 2012-8-12 20:20

36# 勇往直前
作者: 丫头片子913    时间: 2012-8-12 20:23

南国，可以讲一下你眼睛的详细症状么。看看这种治病基因反应到眼睛上是什么具体表现啊？
作者: 南国乞儿    时间: 2012-8-12 20:38

38# 丫片子913 [/b从小就知道眼睛不好.有夜盲.视野较小.较正视力不理想.到现在40岁了.视力很差.有雾咸.畏光.
作者: LILIFANG714    时间: 2012-8-13 11:25

虽然没有找到治疗的方法，但有了基因检测结果也算是一个好消息吧，希望能早日有实质的治疗方案，加油！
作者: 圣洁雪域    时间: 2012-8-13 20:28

不知道我们这些去了协和做过基因检测而一直没有出结果的，协和会做如何处理？？？
作者: rwmlau2004    时间: 2012-8-14 11:58

41# 圣洁雪域

錢錢錢
作者: 坚决抵制日货    时间: 2012-8-14 13:38

现在协和开始做基因检查了，8000块，检查200个点位，我想了下，我们孩子才8岁，而且现在检查出来了也没办法治疗，想=他大点了再去做
作者: 南国乞儿    时间: 2012-11-24 09:33

文章摘要: 目的：了解磷酸二酯酶β亚单位（phosphodiesterase β subunit，PDE6B）基因突变在我国视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）患者中的突变形式及其临床表型特征。方法：应用聚合酶链反应-异源双链-单链构像多态性及DNA序列分析技术，对收集的35个常染色体隐性家系和55例散发RP患者进行PDE6B基因的22个外显子和5′-端非编码区（5′-UTR）全基因扫描，并行眼部检查及家系分析。结果：检测出1例散发性RP患者第6外显子第2492位点T→C碱基突变异致其编码氨基酸由甘氨酸变为丝氨酸，第10外显子5′-端上游（第9内含子内）第27与28碱基之间有2个碱基（TG）插入突变。以上两种突变在100例正常人中均未检测出。RP患者表现为视乳头萎缩、血管变细及色素散布。多焦视网膜电图检测提示视杆细胞受损较重。1例常染色体隐性家系患者PDE6B基因第11外显子5′-端上游第19位碱基（第10内含子内）发生G→A颠换。另2例散发RP患者分别发现第4外显子5′-端上游30与31碱基间2个碱基（GT）插入和第18外显子3′-端下游第15个碱基发生G→C转换。结论：PDE6B基因的复合杂合突变可能是我国散发性RP患者的致病基因，通常以视杆细胞受累较重，其眼部临床表现符合典型的RP患者特征，我国RP患者的PDE6B基因内含子变异呈多种形式。

  

  写手招募
作者: hhsmm    时间: 2012-12-7 21:17

44# 南国乞儿
我感觉没有检查的必要，反正不能治疗。
作者: 圣洁雪域    时间: 2013-1-15 16:11

请问南国兄的基因检查，当初是抽的你一个人的血样呢？还是也有父母的血样?



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