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标题: 好消息！北京协和能做SNP芯片全基因组扫描了，有人去做过吗？ [打印本页]

作者: 友好网来 时间: 2011-12-20 21:55 标题: 好消息！北京协和能做SNP芯片全基因组扫描了，有人去做过吗？

本帖最后由友好网来于 2011-12-21 19:28 编辑

CNGA1基因突变导致一常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系的致病

作者：杨国兴文章来源：北京协和医院眼科

目的　研究常染色体隐性遗传视网膜色素变性一家系的致病因素，找出遗传基因突变。
方法 RP的诊断，家系分析。采集患者外周血,提取DNA 。SNP芯片全基因组扫描。LOD值计算和基因单体型分析。对候选CNGA1外显子进行聚合酶链反应并测序分析。
结果　此家系为常染色体隐性遗传视网膜色素变性。SNP芯片全基因组扫描结果显示致病基因和4常染色体短臂和16常染色体短臂连锁。对候选CNGA1外显子进行测序分析。发现CNGA1外显子4出现一个纯和缺失突变。
结论　CNGA1突变是此常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系的致病突变。此报道为常染色体隐性遗传视网膜色素变性在中国人中的首次遗传学报道
本文来自“中国眼科医生网” http://www.oculist.net

两位版主知道这个消息吗？

作者: 友好网来 时间: 2011-12-20 22:08

基因芯片是不是已经出来了？知道的人说一下。

作者: 雪山飞狐 时间: 2011-12-21 07:43

楼主讲的很对，北京协和确实已经做了一批全基因组扫描，明年应该会有大规模的开展。

作者: 南国乞儿 时间: 2011-12-21 09:03

此方法检测病人基因费用较大.病人可能也要上破费了.

作者: 等待奇迹 时间: 2011-12-21 09:46

此方法检测病人是不是检查了所以的基因？

作者: 胡图图 时间: 2011-12-21 11:01

我要去做小白鼠~！

作者: 知道 时间: 2011-12-21 14:33

哇塞，飞狐大哥，南国大哥，你们知道大概价位吗

作者: 友好网来 时间: 2011-12-21 19:17

2# 友好网来

能检测芯片全基因扫描真是个好消息！我看到了一篇文章，正是协和眼科教授发表的，说是能做芯片全基因扫描，真是太好了！飞狐知道价格是多少吗？

作者: 重获光明 时间: 2011-12-21 19:30

好消息啊！！！今天，论坛里的中华视网膜病变协会互助网又振奋人心的好消息啊！！！！是关于基因治疗的啊！！！各位病友都来看看啊！！！！看12月21号的啊！！今天的。

作者: passway 时间: 2011-12-21 20:26

扫描·，能治疗就好了·~

作者: acon168 时间: 2011-12-21 23:22

只是检测~~~~~~~

作者: 南国乞儿 时间: 2011-12-21 23:26

7# 知道
具体价格我也不知道的.

作者: chming2011 时间: 2011-12-22 13:18

能打听到吗，我也很想知道

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