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作者: 亲的梦想 时间: 2011-12-7 10:59 标题: 谢谢睢大夫，红色字体是她给我的回复！

您好，睢大夫，
我想咨询一下视网膜变性遗传问题：
我外婆（已去世）有眼病小时候听说是外伤所致，但根据我们家现状情况肯定不是了外伤所致了，50多岁全盲。我外婆生了四个孩子（两个舅舅，两个女儿）患病的是两个女儿，两个舅舅以及他们生的两儿子一女儿都正常。现在也就是我妈妈的两孩子（我为女孩22岁正常，哥哥患病），大姨三个孩子（一女儿患病，一女儿，儿子都正常），我哥哥，姐姐，大姨都是12岁左右发现的，我妈妈有点不确定，最晚也是30岁吧！妈妈今年47岁了，视力去年开始严重下降，半发白内障。大姨50多吧出门都很困难。哥哥24白天视力正常，不近视，但检查视野缺损，我有200度近视，晚上视力很好！
我们家属于什么遗传啊？显性可能性最大。如果我跟正常男子结婚，小孩会不会遗传？你要做ERG等检查再确定。如果基因检查，因为某些原因患者可能不能全去北京，可不可以，可以。采集好家人的血液，直接送到北京，等首次检查后在采血。还有相关基因检查的费用大概多少？家族性的可以免费检测。麻烦您了，希望您能在百忙之中，给我回个信！谢谢睢大夫！
祝你幸福平安！

作者: 寒冰吹雪 时间: 2011-12-7 11:11

是个好消息！楼主先小恭喜一下！

作者: sunny 时间: 2011-12-7 19:43

楼主检查了么？你这种情况应该可能知道自己的致病基因吧，不像我男友，都一年了还查不出什么基因。

作者: 亲的梦想 时间: 2011-12-8 11:57

3# sunny
我今年22，没有患病的症状，视力正常，是妈妈哥哥，大姨，姐姐们都有患病！担心呐！家中有多位啊！担心他们的病情，担心自己的。。。。其实，家人更痛苦！

作者: 洁傲不逊 时间: 2011-12-11 09:02

大家加油呀总会有一个结果的

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