视网膜色素变性论坛国内最大的视网膜色素变性公益论坛 RP之家

标题: 协和睢大夫对RP患者的一封回信 [打印本页]

作者: 雪山飞狐 时间: 2010-3-6 13:36 标题: 协和睢大夫对RP患者的一封回信

前几天，视网膜色素变性交流群（1229043677）的病友给北京协和医院基因专家睢大夫写了一封信，提出了一些大家关心的问题，睢大夫很快就回复了，大家看看。

睢大夫您好：

   我是您的一个病人，叫赵哲。09年11月去找您看的视网膜色素变性。我也介绍了很多病友去您那里做基因检测，便于你对此病的研究。我在QQ上发起了1个群，里面都是这种病的病友。现在已有几百人。很多病友病情都十分严重。也为我们这个群体感到焦虑和不安。大家在一起总结了几个最关心的问题，希望您能在百忙之中看到并能够解答

   基因研究现在进行到哪个阶段
   全体病友迫切知道什么时候可以突破
   还有我们现在应该做什么注意什么预防什么

   需要RP全体人员做些什么我们愿意积极努力配合研究

   我们代表全体RP病友热切期待您的回音！顺祝您身体健康，合家幸福！

    基因研究现在进行到哪个阶段: 国际上关于视网膜变性的基因研究包括：1，确定致病基因；2，研究基因的功能；3，针对不同基因导致视网膜变性的基因治疗，这种治疗可能是给眼内视网膜下注射基因药物，可能是一种可以口服药来补充缺失的基因产物，等不同形式。我国目前尚没有开展基因治疗的研究，但是我们可以通过合作的形式得到治疗。因为基因治疗是针对性的，所以，第一条确定致病基因是最基础、最关键的。目前和RP相关的基因近50个。因为我国目前尚不明确：我国最常见的RP致病基因是哪几个？RP各种基因在我国RP人群中的突变频率以及突变类型，所以我们会根据每个RP患者的具体情况确定基因筛查方案。对于没有家族史的，会选择国外报道的RP常见基因以及已经能给基因治疗的或很快可以治疗的基因筛查。如果患者属于特殊的类型，比如Leber先天黑朦、结晶样视网膜变性、Ｕsher综合征等，我们会选择相关基因筛查（具体诊断标准、相关基因不在此具体说明）。如果有家族史，尤其是有3代的情况，可以通过连锁分析确定致病基因位置，然后再挑选合适的基因筛查，加快检测速度。在我们经费可以支付的范围内，我们愿意给更多的RP患者检测基因，这样一方面可以使更多的患者知道发病原因，为基因治疗准备；另一方面可以推算中国RP患者各种相关基因突变的频率、确定常见基因，使以后的筛查方向更明确，也为以后开展针对我国大多数RP的基因质量提供依据。目前我们已确定了我国适合基因治疗的患者，但是他们不能马上治疗，需要国家食品药品监管局批，否则是不合法的，但是还不确定需要多久能批好。

   全体病友迫切知道什么时候可以突破：每一种类型的研究进展速度不同，有先有后，不是一朝一夕的事。并且每个课题组有研究的侧重点，没有正式发表的科研信息，不能提前告诉其他人，参与的科研人员都要签署保密协议的，所以正在研究中的不能透露，但是可以说近5年会有很大进展。我近年五月初和七月中旬会分别参加2个国际会议，有新信息会转告大家。

   还有我们现在应该做什么注意什么预防什么：不要乱用药，不抽烟，避免强紫外线进入眼内，保持好心情，有信心。

   需要RP全体人员做些什么我们愿意积极努力配合研究：计划来作基因检测的病友，提前预约，以减少在北京停留时间；以前有的检查结果就诊时带上；和家人沟通好，了解家族史，告诉他们可能需要家人（有时没有发病的亲属的基因也需要检测）的参与。

睢大夫

作者: newzix 时间: 2010-3-6 15:19

有信心!让我们一起等待吧,感谢科研人员的辛勤工作!

作者: BOBOm 时间: 2010-3-6 17:46

谢谢睢医生的回复，我一直感觉睢医生是位可信赖的医生，今夏带孩子上北京找他去检测基因，也谢谢飞狐总是带来最新的信息。

作者: 心痛的妈妈 时间: 2010-3-7 10:08

近五年会有重大进展，让大家保护好自己的眼睛，期待着可以治愈的那一天，希望我孩子的眼睛早点的得到治疗。

作者: 江南剑 时间: 2010-3-7 14:32

我可是抽烟的呀.不知道会不会影响啊.这么说还是要上北京去检测基因啊.

作者: 云淡 时间: 2010-3-7 22:10

嗯，是的，要做基因检测，我打算过段时间带我女儿去，有什么消息告诉大家的

作者: 祈盼 时间: 2010-3-8 14:49

光明距离我们越来越近了

作者: 黎明前的黑暗 时间: 2010-3-9 12:45

睢大夫真的是个好医生啊经常都听到有患者说到她对人又热心又没有架子如果所以医生都像她这样该多好啊

作者: 黄叶 时间: 2010-3-9 13:27

我给女儿检查时，医生也给我说了睢大夫，说她是权威，因为一些原因我只能等到明年过年带孩子去协和了，有哪位朋友已经去过了的，能否介绍一下协和之行，给我们一个经验

作者: 心灵的窗 时间: 2010-3-9 22:00

QQ群的号码是多少呢？

作者: 七色彩虹 时间: 2010-3-9 22:45

我09年11月去过协和找睢大夫看过病，抽过血，但孩子的结果还没出来，太慢了
挂号5元，当天就查完眼睛抽好血了，我们很快的。
出诊上网查得到，去前要在睢大夫门诊时间里，她一周出诊3次，

作者: 子轩 时间: 2010-3-9 23:58

本帖最后由子轩于 2010-3-10 00:00 编辑

希望离的越来越近，感激很激动…，谢谢楼主分享。

作者: 文儿 时间: 2010-3-17 15:00

谢谢睢大夫

作者: zhfab 时间: 2010-4-16 19:29

我也要加一下QQ

作者: wangyi75888 时间: 2010-4-17 14:31

RP的QQ群是多少啊，我要加入，可以吗？五年，那我们的希望就越来越近了，好期待！

作者: 悠然 时间: 2010-5-7 15:28

看到这样振奋人心的消息，我的心情也有些好转，感谢楼主带来的分享，上天有眼，让RP们能遇到睢大夫这样的好医生！

作者: leongoall 时间: 2010-6-20 10:56

飞狐大哥，您在开始提到的QQ群号码我找了一下说无法找到，请问是不是发错了？

作者: 阿伦 时间: 2010-6-20 14:03

QQ群：76067523

欢迎光临视网膜色素变性论坛国内最大的视网膜色素变性公益论坛 RP之家 (http://www.rp-china.org/)