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标题: 帮忙看 [打印本页]

作者: zhuanyi 时间: 2011-10-25 10:02 标题: 帮忙看

请朋友分析下：由于各种原因，我无法去基因检查。所以很想知道，我母亲到底什么类型视网膜色素变性。姥爷、母亲、大舅均有此病。二舅及老姨没有此病，我们这代目前就大舅家的俩孩子患此病。母亲是小时候得得。当时1只眼做手术（周大夫做的。也就是杨大夫的师傅。名字不记得）好像是把眼底血管搭桥。母亲到现在就靠这只眼维持，目前能看到1米（持续下降）我跟她说过这手术已经淘汰，她以直认为这手术是有效的。请问下母亲的病是什么类型的。有什么特征。包括遗传

作者: beyondself 时间: 2011-10-25 10:05

应该是显性的

作者: BOBOm 时间: 2011-10-25 10:15

1# zhuanyi

还是要咨询专家，因为特例也不少，如论坛的土豆博士在的话，可以问问他。

作者: 土豆爱婷婷 时间: 2011-10-25 18:08

1# zhuanyi
需要你详细的回答下列问题：
你姥爷的兄弟姐妹患病情况如何？其孩子患病情况如何？
你姥爷、母亲、大舅是何时出现RP症状的，具体时间及年龄？
你大舅家几个孩子，性别、年龄？何时出现RP症状？现在病情如何？
你兄弟姐妹几个？你的性别、年龄？

作者: 在路上 时间: 2011-10-25 21:39

LZ, 你属于有家族遗传病史的，跟医院联系联系吧，他们应该可以免费为你做基因检测的，因为你这种情况就是他们在寻找的病例

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