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标题: MERTK基因治疗的咨询. [打印本页]

作者: 南国乞儿 时间: 2011-9-13 17:00 标题: MERTK基因治疗的咨询.

请问一下各位专家和朋友们.如果是MERTK基因突变所导致的RP.现在研究到了什么层面呢？.上次论坛中说上海参加了实验治疗.不知道后续情况怎么样了？

作者: jinzb 时间: 2011-9-14 20:39

本帖最后由 jinzb 于 2011-9-15 18:23 编辑

应该说这个基因问题所致RP的治疗是比较有希望的。除了体内的基因治疗，通过皮肤诱导的多能干细胞技术+体外基因矫正的色素上皮细胞即可。

作者: 雪山飞狐 时间: 2011-9-14 20:51

谢谢金教授百忙之中抽空回答，南国肯定很高兴，呵呵。

作者: 南国乞儿 时间: 2011-9-14 21:00

2# jinzb
谢谢金教授的解答.犹如给我打了强心针啊.代表所有的RP谢谢你了.

作者: BOBOm 时间: 2011-9-14 21:19

感谢金教授的回复，感谢您给我们带来好消息，也为南国高兴

作者: 南国乞儿 时间: 2011-9-14 21:35

3# 雪山飞狐
谢谢你飞狐大哥一直给我打气.鼓励我.

作者: 南国乞儿 时间: 2011-9-14 21:37

5# BOBOm
谢谢你的鼓励.有金教授这么敬业的医生.我们RP就有希望.

作者: 南国乞儿 时间: 2011-9-14 22:30

呵呵.收到金教授回复邮件了，是系统自动回复的，全是英文啊.

作者: 南国乞儿 时间: 2011-9-15 08:55

2# jinzb
请问金教授.我有点不明白的就是.多能干细胞治疗RP也要根据基因突变的类型而区别治疗吗？

作者: 蓝月光 时间: 2011-9-15 10:09

感谢金教授的光临，你的到来如沐春风，让RP人内心温暖而感动，千言万语汇聚成一句话：谢谢！谢谢！谢谢！

作者: 蓝月光 时间: 2011-9-15 10:18

9# 南国乞儿
这对你是个大好的消息，什么时候请我们吃一顿庆祝一下，呵呵。

作者: 在路上 时间: 2011-9-15 11:42

11# 蓝月光
我赞成

作者: 蓝月光 时间: 2011-9-15 14:30

12# 在路上
好，下次南国乞儿回麻城途经武汉，我们就逮住他不放，

作者: jinzb 时间: 2011-9-15 18:30

2# jinzb
请问金教授.我有点不明白的就是.多能干细胞治疗RP也要根据基因突变的类型而区别治疗吗？
南国乞儿发表于 2011-9-15 08:55

回答：是的。必须考虑2个重要因素。
1。疾病根源在哪里？也就是说是什么样的基因变异？根源是先导致色素上皮的病变？还是直接导致神经视网膜的病变。这个非常关键。目前的干细胞技术，对于根源在色素上皮的患者来说会更适合。
2。还需要考虑疾病的程度。假如色素上皮的病变已经导致了晚期的神经上皮功能下降，那么再移植正常的“自体”色素上皮也“无事于补”，假如神经上皮还保留部分功能，那么移植正常的“自体”色素上皮将会有利于残留神经上皮的维持和稳定。2009年，美国FDA批准了ES细胞分化来源色素上皮的临床试验。最新的结果已经公开，证实了其有效性（对Stargartz病等）。最近，英国和韩国也已经批准。日本马上要开始诱导多能干细胞的临床试验，也是针对视网膜疾病患者。
以上文责由我自负。温州医学院附属眼视光医院金子兵

作者: BOBOm 时间: 2011-9-15 19:48

14# jinzb
请问金教授RPE65好像是属于色素上皮细胞对吗？除了它以外还有那些突变基因属于色素上皮细胞？就目前的干细胞技术还不能治疗所有RP对吗？谢谢！

作者: jinzb 时间: 2011-9-15 20:35

本帖最后由 jinzb 于 2011-9-15 21:28 编辑

14# jinzb
请问金教授RPE65好像是属于色素上皮细胞对吗？除了它以外还有那些突变基因属于色素上皮细胞？就目前的干细胞技术还不能治疗所有RP对吗？谢谢！
BOBOm 发表于 2011-9-15 19:48

回答：是的。
RPE65和MERTK这两个基因的变异都是导致色素上皮的病变，然后继发引起神经上皮的变性。所以说根源在色素上皮。
就目前的干细胞分化技术来说，分化成100%纯度并且有正常生理功能的色素上皮细胞这个技术已经比较成熟，应用前景近期可待；而分化成神经上皮，尤其是视杆和视锥光感受器细胞还面临纯度、效率和功能验证等诸多问题，尚处于研究阶段。

作者: 南国乞儿 时间: 2011-9-15 20:49

本帖最后由南国乞儿于 2011-9-16 20:40 编辑

16# jinzb
谢谢金教授的解答.

作者: 南国乞儿 时间: 2011-9-15 20:50

12# 在路上
没问题.请你们都请不到撒.只怕你们不赏光.

作者: BOBOm 时间: 2011-9-15 20:52

谢谢金教授的回复，现在我们感觉查出哪个突变基因也是件好难的事情，太复杂了！

作者: 南国乞儿 时间: 2011-9-15 20:58

19# BOBOm
是呀.现在基因检测只查一些常见的.并不能查所有的基因.基因检测要是能每个人都能找到致病基因就好了.

作者: BOBOm 时间: 2011-9-15 21:01

18# 南国乞儿

作者: BOBOm 时间: 2011-9-15 21:03

21# BOBOm
南国，我查了一下MERTK属于色素上皮，金教授对吗？

作者: jinzb 时间: 2011-9-15 21:29

16# jinzb
谢谢金教授的解答.再请问金教授.CERTK与MERTK是同一种吗？
南国乞儿发表于 2011-9-15 20:49

抱歉，正确的是MERTK。前面的是笔误，特此更正。

作者: 福娃晶晶 时间: 2011-9-15 21:31

请问金教授，目前针对Usher综合征1B型的基因药物治疗的进展情况如何？

作者: jinzb 时间: 2011-9-15 21:35

谢谢金教授的回复，现在我们感觉查出哪个突变基因也是件好难的事情，太复杂了！
BOBOm 发表于 2011-9-15 20:52

其实从技术上讲，根本不复杂。
综合来讲，成功的基因诊断需要医患双方做到以下几点：
1。正确的基因诊断策略，直接决定诊断效率，是帆船把握行进方向的“帆”；
2。耐心。患者的耐心+医生的耐心。永不轻言放弃；
3。更多眼科医生的参与和政府相关配套措施的支持；
4。让更多的眼科医生站在病人的角度思考和做事，以实际病人需要为中心，科研文章不能成为“首要考虑对象”；
5。最后，还是医患双方共同的配合，以达成共同的目标。

作者: jinzb 时间: 2011-9-15 21:36

19# BOBOm
是呀.现在基因检测只查一些常见的.并不能查所有的基因.基因检测要是能每个人都能找到致病基因就好了.
南国乞儿发表于 2011-9-15 20:58

技术上讲，并不复杂。请参见上贴内容。

作者: jinzb 时间: 2011-9-15 21:40

请问金教授，目前针对Usher综合征1B型的基因药物治疗的进展情况如何？
福娃晶晶发表于 2011-9-15 21:31

总体来说，Usher综合征的患者比RP更加需要医生的帮助。目前我接诊了许多Usher综合征患者，首先要进行基因诊断。其次是耳科会诊改善听力情况。这个病的基因治疗还在研究，不过成功的希望挺大的（结果尚未公开）。

作者: 雪山飞狐 时间: 2011-9-15 21:41

25# jinzb

金教授的讲解使我们倍感信心。

作者: 福娃晶晶 时间: 2011-9-15 21:45

谢谢金教授耐心细致的讲解

作者: BOBOm 时间: 2011-9-15 22:15

金教授的肺腑之言令人感动，对我们的耐心解答令人敬佩！

作者: 南国乞儿 时间: 2011-9-16 22:12

本帖最后由南国乞儿于 2011-9-16 22:14 编辑

27# jinzb
请问一下金教授.MERTK基因突变中.内含子突变.同义突变; 错义突变.无义突变.等几种突变都可用你所讲通过皮肤诱导的多能干细胞技术+体外基因矫正的色素上皮细胞的方法治疗吗？

作者: jinzb 时间: 2011-9-17 06:19

27# jinzb
请问一下金教授.MERTK基因突变中.内含子突变.同义突变; 错义突变.无义突变.等几种突变都可用你所讲通过皮肤诱导的多能干细胞技术+体外基因矫正的色素上皮细胞的方法治疗吗？
南国乞儿发表于 2011-9-16 22:12

单纯从技术上讲，都是可以的。

作者: 南国乞儿 时间: 2011-9-17 08:02

本帖最后由南国乞儿于 2011-9-17 15:26 编辑

周6也没让金教授休息.一大早就上来回贴.太感谢你了.谢谢

作者: 星曜紫宸 时间: 2013-4-15 14:16

我还没做基因检测。

作者: 惆怅还依旧 时间: 2013-4-15 18:45

14# jinzb

请问金教授，已经出现了视神经萎缩是否就说明了变异基因是直接神经视网膜的病变？或者是已经到了晚期？

作者: 星曜紫宸 时间: 2013-4-16 11:33

35# 惆怅还依旧 我也想问和你同样的问题。

作者: 咖啡泡泡 时间: 2014-12-3 10:31

感谢您给我们带来好消息，也为南国高兴

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