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标题: 有关基因检测，我笨拙的理解 [打印本页]

作者: 福娃晶晶 时间: 2011-9-5 15:00 标题: 有关基因检测，我笨拙的理解

首先感谢土豆博士为我孩子基因检测的辛勤付出，虽然最终结果尚未出炉，但已经有好的迹象出现。
1、RP在过去被认为是不治之症，现在基因和干细胞的治疗方法如火如荼的进展，我们大家都有了盼头。就基因检测而言，实际上犹如大海捞针，困难是显而易见的。由于基因检测技术特别是基因芯片技术的进步，遗传学家和眼病学家共同努力，对致病基因的分析，其范围有了一步一步的缩小，使得基因检测由大海捞针向大江捞针甚至于池塘捞针的方向快速发展，某些特定已知的致病基因的检测甚至可以说到了水缸里去捞针。不知道我的理解是否正确，请土豆博士斧正。
2、基因治疗方法目前尚未进入临床，但是其前景非常乐观，论坛里有很多好消息，不断地鼓舞着我们。说实话，有了结果就是有了希望，虽然这个希望还很遥远，但不是遥不可及，有了结果以后，我们患者的心理将会有大大改善，不是吗？
3、目前，基因检测已有结果的患者，有不少都不是非常有用的结果，大家都很气馁，我觉得要实事求是看问题，基因检测本身就是大海捞针，捞不到也很正常，但是，这一次未检测到突变基因，不代表未来不发现新的致病基因，也许不久就会有好消息。大海捞针（何况很多已经是水缸捞针了）总比不去捞好吧？如果不是经济特别困难的，建议都去“捞”一下吧。
4、在武汉做检测，我觉得比去其他大医院更有实际意义。那些地方虽然免费，但是长达一年两年之久的等待，我们脆弱的心理也很难受吧？土豆他们从接到血样开始工作，出结果的时间相对较短，很多都是个把星期就有了结果，这与他们一切从病患着想的观念，与陆总和其他医院、与陈博等专家良好的合作关系和辛勤的工作态度、先进的技术都分不开的。
有关专业问题，还请专家多多解释才是。

作者: 天使在流泪 时间: 2011-9-5 15:59

是呀，我都没有去查基因。

作者: yang100842 时间: 2011-9-5 20:18

分析很好、

作者: BOBOm 时间: 2011-9-5 21:35

1# 福娃晶晶
谢谢你的分析，很在理，学习了。

作者: 波拿 时间: 2011-9-6 00:24

有人准备利用十一去吗我准备了

作者: 土豆爱婷婷 时间: 2011-9-6 08:09

本帖最后由土豆爱婷婷于 2011-9-6 08:27 编辑

1# 福娃晶晶
谢谢孙叔叔对我们的信任和好评，对于基因检测所做的比喻很形象。
我想说的是，这些都是我们应该做而且要做好的本职工作。我也希望大家能尽早的检测出结果来，但是不论检测出致病突变与否，都要尊重科学，实事求是，这是对患者的负责也是我们基因检测工作的根本原则。
我们开展基因检测还有一个原则：对于致病基因，是对基因的全部外显子及邻近内含子接头区域进行检测，而不是仅仅只检测目前已知的致病突变位点，这样的检测，可以完整的了解基因整个的突变情况，若检测某个基因未检出异常，患者如有必要再去其他医院做基因检测时，可以避开已检测的基因。

早上吃鸡蛋时，突然想以鸡蛋为元素来编辑一副图片，关于基因检测和基因治疗之间的关系，附上来，让大家有个直观的理解。
我一直想追求以最贴切最形象的比喻来让大家对RP、RP致病基因、RP基因治疗、干细胞治疗等有个很清晰的认识，但是能力有限，目前还在朝这方面加紧努力ing。。。
对了，所有图片来源于网络，我仅对其中一些进行了抠图。。。

图片附件: RP基因检测与基因治疗--武汉晟达安生物科技.JPG (2011-9-6 08:16, 120.84 KB) / 下载次数 5359
http://www.rp-china.org/attachment.php?aid=558&k=66ab9a25adfba72b52249a2272119394&t=1746248824&sid=VqPWFF

作者: rebecca911 时间: 2011-9-6 10:06

哈哈，张老弟，你比喻的很形象

作者: 在路上 时间: 2011-9-6 10:56

这种知识要多普及普及，让大家都有个清楚的认识，谢谢

作者: dhaokai 时间: 2011-9-6 11:21

很直观谢谢

作者: xp1207 时间: 2011-9-6 13:55

6# 土豆爱婷婷

就冲着“土豆爱婷婷”医生这种认真，负责的态度，以后我做基因检测就找您了。有同意的顶一个。。。

作者: BOBOm 时间: 2011-9-6 18:41

6# 土豆爱婷婷
谢谢博士的图片，但右面好些字看不见，可惜了。

作者: 心痛的父亲 时间: 2011-9-6 19:45

一般情况多长时间出结果呢？我的还没消息

作者: 衰神附体 时间: 2011-9-6 19:48

作者: 苦海泳者 时间: 2011-9-9 11:39

有没有可以治疗的基因突变？土豆博士是在武汉那家医院做检测？

作者: 土豆爱婷婷 时间: 2011-9-9 16:54

15# 苦海泳者
目前国外只有针对致病基因RPE65的可以治疗，其他的有些针对常隐RP及X染色体连锁RP以及一些综合征型RP还在进行临床试验，
我是负责广州军区武汉总医院这边眼科遗传性疾病基因检测的工作

作者: 我要看得见！ 时间: 2011-9-21 20:02

我想问一下土豆医生，您的坐诊时间，我想带妈妈去看一下，谢谢

作者: 最好的状态 时间: 2011-9-23 12:55

本帖最后由最好的状态于 2011-9-23 13:05 编辑

16# 土豆爱婷婷 我想国庆前来测基因土豆医生坐诊有安排吗?

作者: 洁傲不逊 时间: 2011-11-13 22:10

学到不少。谢谢

作者: 友好网来 时间: 2011-12-17 23:36

只有相信科学，也只能相信科学~

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